Narkolepsi gündüz aşırı uykululuk ile seyreden bir hastalıktır. Gündüz aşırı uykululuk genellikle hastaların en çok yakındıkları ve ilk görülen belirtidir. Gündüz saatlerinde tekrarlayan istemsiz ve kısa uyuklamalar vardır. Hastalar tipik olarak gün içinde kısa süreyle uyuyakalırlar, sonra dinlenmiş şekilde uyanırlar; ancak 2-3 saat içinde kendilerini yeniden uykulu hissederler. Narkolepside görülen gündüz uyuklamaların en önemli özelliği, kısa süreli ve dinlendirici olmasıdır. Bu durum gün boyu tekrarlar. Uykululuk özellikle televizyon seyretme gibi, aktif katılımın olmadığı, durumlarda ortaya çıkar. Ani ve genellikle karşı konulamayan bu uykululuk, uyku atakları halinde gelir ( öyle ki, aniden uyuya kalmak ve istemsiz uyku dönemleri bunun örnekleridir), yemek yeme, yürüme veya araç kullanma gibi olağan dışı durumlarda da ortaya çıkabilir. Uyku atakları genellikle zaten gün boyu süren uykululuk halinin üzerine eklenir. Uykululuğun şiddetli olduğu bazı hastalarda ‘otomatik davranış’ denilen hareketler de gözlenebilir: hatırlanamayan ya da bilinç harekete geçmeden yapılan yarı otomatik hareketler gözlenebilir. Örneğin, hasta uyuklarken yazı yazmaya devam eder ama anlamsız şeyler yazar.
Narkolepsinin farklı tipleri mevcuttur. Bir tipine, zaman içinde genellikle gülme, coşku, sevinç ve sürpriz gibi ani duygulanımlar sırasında ortaya çıkan ani kuvvet kaybı ile şekillenen katapleksi eklenebilir. Buna katapleksili narkolepsi adı verilir. Bazen sinirlenme gibi negatif duygulanımlarda da görülebilir. Hasta katapleksi sırasında uyanıktır, şuuru açıktır ancak hareket edemez; bir nevi felç durumu yaşar. Öyle ki hastalar, kahkaha atmaktan veya sevinmekten kaçınır hale gelebilir. Katapleksi sınırlı olabilir ya da tüm vücudu içerebilir. Bacaklar, kollar, boyun, ağız ya da göz kapakları tek başına tutulabilir. En çok etkilenen bölgeler dizler, yüz ve boyundur. Hasta adete felç olmuş gibi düşebilir veya kolunun tutmadığını farkedebilir. Göz kaslarının tutulumuna işaret eden bulanık görme ortaya çıkabilir. Kataplekside solunum kasları asla tutulmaz; nefes alma normaldir. Katapleksinin süresi genellikle kısadır; birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar değişebilir. Düzelme ani ve tamdır. Katapleksinin tipi, sıklığı ve ağırlık derecesi değişkendir. Kuvvet kaybı -başta düşme, yüzde sarkma, çenede güçsüzlük, geveleyerek konuşma, dizlerde kırılma gibi- hafif şekillerde ya da tam olabilir. Hasta katapleksi ile baş etmeye çalışırken özellikle yüzde seğirme ve sıçrama şeklinde hareketler görülebilir. Bazen katapleksiyi uyuklama takip eder. Sıklık, bazı hastalarda yılda bir kaç atak olurken, bazı hastalarda bir gün içinde sayılamayacak kadar çok atak olacak kadar değişkendir. Hastalar zamanla katapleksiye neden olacak duygusal uyaranlardan uzak durmayı öğrenip katapleksi ataklarının sayısını azaltmaya çalışır.
Katapleksinin yanısıra, narkolepsi hastalığına zaman içinde eklenebilecek diğer belirtiler, karabasanlar ve uykuya dalaken ya da uyanırken görülen rüyalardır. Bu belirtiler her narkolepsi hastasında görülmeyeceği gibi bazen normal kişiler ve diğer uyku hastalıkları olan kişilerde de görülebilir.
Karabasan, uykudan uyanıklığa geçişte ortaya çıkan hareket ve konuşmanın istense bile yapılamadığı, geçici bir durumdur. Hasta sıklıkla bir kaç dakika sonra kaslarını kontrol edebilir duruma gelir. Karabasan, özellikle ilk kez yaşandığında korkutucudur, hasta nefes alamadığı hissine de kapılabilir. Ataklar sıklıkla bunlara eşlik eden rüya benzeri durumla b aynı zaman zarfında görüldüğünden daha da korkutucu hale gelir. Narkoleptik hastaların %40-80’inde karabasan vardır. Seyrek olarak normal insanlarda da görülebilir.
Uykuya dalaken ya da uyanırken görülen rüyalar tipik olarak uyku başlangıcında ortaya çıkan, kişi, hayvan ya da objelere ait görsel veya dokunma, duyma veya hareket duyusu şeklinde olabilir. Hasta üzerindeki etki sıklıkla korku ya da dehşettir. Bir yangının ortasında kalmak, yabancı biri tarafından saldırıya uğramak ya da havada uçmak sık tarif edilen rüyalardır. Narkolepsi hastalarının yarıya yakınında hastalığa eşlik eder.
Narkolepsinin başlangıcı hemen her zaman 5 yaşından sonradır ve en tipik olarak 15-25 yaş arasında ortaya çıkar. İlk ortaya çıkan belirti gündüz uyuklamadır. Katapleksi sıklıkla hastalık başlangıcından sonraki bir yıl içinde tabloya eklenir ancak nadir de olsa uykulu hali görülmeden önce görülebilir ya da hastalık başlangıcından 40 yıl sonraya kadar gecikebilir. Uykuya dalaken ya da uyanırken görülen rüyalar ve karabasanlar hastalığın daha geç dönemlerinde ortaya çıkar.
Narkolepsinin bir çok faktör sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Genetik olduğu henüz kanıtlanmamıştır ancak ailesel narkolepsi olguları vardır. Bu hastalarda, beyinde uyanıklığı sağlayan bir maddenin düşüklüğü söz konusudur. Hastalık bazen grip, aşırı stres veya aşıyı takiben de ortaya çıkabilir.
Narkolepsi, bir nevi REM uykusu ile uyanıklık kavgasıdır. REM uykusu, gün içinde uyanıklığa nüfuz ederek karşı konulmaz uyku atakları ile ortaya çıkar. Uyanıklık ise REM uykusuna nüfuz ederek katapleksi, karabasan ve uykuya dalarken ve uyanırken rüyalara neden olur. Katapleksi, REM uykusunda normal olarak ortaya çıkan hareket edememe halinin, uyanıklıkta ortaya çıkması durumudur. Uykuya dalarken ya da uyanırken görülen rüyalar REM uykusu rüyaları, karabasan ise REM uykusunda görülen hareket edememe halinin uyku başlangıcı veya sonrasında ortaya çıkması halidir.
Tedavi edilmediğinde katapleksili narkolepsi sosyal hayatı derinden etkileyebilir ve sosyal tecride neden olur. Hastalar kilo alabilir, okul başarıları düşebilir, işlerini kaybedebilir ve sosyal ilişkilerden kaçınabilirler. Kendilerine olan güvenlerini kaybedip depresyona girebilirler. Katapleksili narkolepsisi olan hastalarda şeker hastalığı normal kişilere göre daha sık görülür.
Narkolepsi tanısı, uyku merkezinde tüm gece yapılan uyku tetkiki ve ertesi gün yapılan çoklu uyku latans testi ile konulur. Gün içindeki uyuklamalar sırasında, uykunun REM uykusu ile başladığı görülür. Tedavisinde, uyanıklığı sağlayan ilaçlar kullanılır. Ömür boyu takip ve tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır.
