Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidinin yeni bir genini teşhis etti
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Prof. Dr. Cengiz Dilber ve Epilepsi Araştırmalarındaki Yeni Gelişmeler
Türk bilim dünyası için büyük bir başarıya imza atan Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünya genelinde bugüne kadar yalnızca 12 hastada rastlanan nadir bir epilepsi çeşidine ait yeni bir gen teşhis etti. Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim, Sağlık ve Araştırma Hastanesinde çalışmalarını sürdüren Dilber, bu keşfiyle tıp literatürüne önemli bir katkı sağladı.
Prof. Dr. Dilber, geçmiş yıllarda da benzer başarılara imza atmış bir isimdir. 2016 yılında TÜBİTAK desteğiyle yürüttüğü çalışmalar sonucunda, dünyada sadece Finlandiya'da görülen ve "kuzey epilepsi" olarak bilinen hastalığı Türkiye'de ilk kez 5 çocukta teşhis etmiştir. Deneyimli bilim insanı, şimdi ise epilepsinin genetik temellerine dair araştırmalarını bir adım öteye taşıyarak yeni bir geni tanımlamayı başardı.
Türkiye'de Teşhis Edilen Yeni Vakalar ve Genetik Analizler
Son bilimsel çalışmada, akraba evliliği bulunan bir ailede üç yeni vaka tanımlandı. Bu vakaların ikisinin ikiz, birinin ise kuzenleri olduğu belirtildi. Genetik analizler sonucunda, bu çocuklardaki epilepsinin belirli bir gen bozukluğuna bağlı olduğu kanıtlandı. Prof. Dr. Cengiz Dilber, yılların tecrübesiyle bu hastaların standart epilepsi gruplarından farklı olduğunu fark ederek araştırmalarını derinleştirdiklerini ifade etti.
Yapılan çalışmaların detayları şu şekildedir:
- Vaka Sayısı: Akraba evliliği olan bir aileden 3 yeni hasta.
- Yöntem: Derinlemesine genetik analiz ve klinik gözlem.
- Sonuç: Dünya literatüründe az rastlanan bir genetik bozukluğun tespiti.
Dünya Literatüründeki Vaka Sayısı 15'e Yükseldi
Bu keşiften önce, söz konusu genetik bozukluğa bağlı olarak dünya genelinde yayınlanmış sadece 12 hasta bulunuyordu. Prof. Dr. Dilber’in teşhis ettiği 3 yeni vaka ile birlikte, bu özel epilepsi türüne sahip dünya genelindeki toplam hasta sayısı 15'e yükselmiş oldu. Bu durum, hastalığın tanınması ve ileride yapılacak tedavi çalışmaları için kritik bir veri seti oluşturmaktadır.
Mevcut Vakalar ile Yeni Teşhis Edilen Hastalar Arasındaki Temel Farklar
Prof. Dr. Dilber tarafından teşhis edilen hastalar, dünya literatüründeki diğer 12 vakadan belirgin bir farkla ayrılmaktadır. Önceki vakalarda ciddi görme bozuklukları rapor edilirken, Türkiye'deki vakalarda bu durumun gözlemlenmemesi tıp dünyası için yeni bir bilgi niteliğindedir.
| Özellik | Dünya Literatüründeki 12 Hasta | Yeni Teşhis Edilen 3 Hasta |
|---|---|---|
| Epilepsi | Mevcut | Mevcut |
| Gelişim Geriliği | Mevcut (Konuşamama/Yürüyememe) | Mevcut (Konuşamama/Yürüyememe) |
| Görme Yetisi | Göz sinirlerinde zedelenme ve görme kaybı | Görme sinirleri sağlam ve görüyorlar |
| Algı Düzeyi | Düşük | Düşük |
Gen Tedavisi ve Tıp Tarihi Açısından Keşfin Önemi
Bu tür nadir hastalıkların tanımlanması, tıp tarihi ve gelecekteki tedavi yöntemleri açısından hayati önem taşımaktadır. Prof. Dr. Cengiz Dilber, öncelikle hastalıkların genetik kodlarının çözülmesi gerektiğini, ardından tedavi süreçlerinin başlayabileceğini vurguladı.
Özellikle gen tedavisi bekleyen pek çok hasta için bu keşfin bir umut ışığı olduğunu belirten Dilber, bu yeni bulguların dünya literatürüne kazandırılması için çalışmaların devam ettiğini ifade etti. Bu teşhisler sayesinde, genetik temelli epilepsi türlerinin tedavisine yönelik süreçlerin hızlanması öngörülmektedir.
