Tanım; Arnold- Chiari veya Chiari malformasyonu; posterior fossa ve orta beyin (serebellumun tonsilleri, pons ve medulla oblangatayı) ilgilendiren deformite grubuna verilen isimdir. Bu malformasyonda serebellar tonsillerin intrakranial veya ekstrakranial gelişimsel defektlerden (hidrosefali, siringomiyeli, ensefelasol, spinal dysraphism) birlikte bulunabilirler veya bu anomaliller olmadan sadece serebellumun tonsilleri foraman magnum yoluyla aşağıya servikal spinal kanal içerisine uzanmasına verilen isimdir
Chiari malformasyonu tarihçesi;
İlk olarak 1883’ de Cleland spina bifida ve hidrosefali bir çocukta bu malformasyonu tanımlamış, 1891- 1896 yıllarında ise Avusturyalı Patolok Chiari sendromu başlıklı iki ayrı çalışmayı yayınlamışlar. Daha sonra Alman Patolok Julius Arnold’un öğrencileri Schwalbe ve Gredig 4 vakalık bir çalışmada bu malformasyona başlık olarak Arnold adını eklemişler ve böylece Arnold-Chiari malformasyonu terimi kullanılmaktadır.
Chiary malformasyonu sınıflandırması;
1: Chiari Tip-1 malformasyonu; erişkin tipi olan ve en sık görüleni olup, bu tipte serebellar tonsiller foramen magnumdan > 5 mm den fazla aşayı sarkması söz konusudur.
2: Chiari Tip-2 malformasyonu; açık bir spinal dysrafizm/ myelomeningosel nedeniyle serebellar tonsillerin ve vermisin aşağıya uzanmasına ilaveten beyin sapı herniasyonu da eşlik etmektedir.
3: Chiari Tip-3 malformasyonu; aşağı oksipital veya yüksek servikal meningoensefalosel kesesi içerisine orta-beyin elamanlarının herniasyonu bulunur, bu tipte serebellum ve/veya beyin sapı herniasyonu bulunmaz.
4: Chiari Tip- 4 malformasyonu; artık kullanılmayan tartışmalı olan bu tipte primer serebellar agenizise benzer şiddetli serebellar hipoplazi vardır.
Bunlardan başka diğer bildirilen yeni sınıflandırmalar ise; Chiari-0, Chiari 1.5, Chiari-5 bazı araştırmacılar tarafından kullanılmaktadır.
5: Chiari Tip-0 malformasyonu; orta beyin herniasyonu olmadan sadece sirengomiyeli ile karekterize olan tipidir.
6: Chiari Tip-1.5 malformasyonda ise bazı beyin sapı tutulumları ve serebellar tonsillerin aşağıya sarkması vardır
7.Chiari Tip-5 malformasyonu; bu tipte daha şiddetli bir tip olup oksipital lobun aşağıda olması yanında serebellumun agenezis vardır
8: Kompleks Chiari malformasyonu ise kraniovertebral omurga kemiklerinin katıldığı çok farklı anomalileri birlikte olan tipidir.
Chiari malformasyonun sebebleri;
Etyolojide bir çok ileri sürülen teoriler vardır bunlar arasında ( moloküler, hidrodinamik, mekanik teoriler) bu malformasyonu oluşturmaktadır. Posterior fossanının volümünün azalması ve yüzeyelliği serebellar tonsillelerin foramen magnum yoluyla mekanik basısına neden olmaktadır. Burada primer konjenital hipoplazi veya sekonder morfolojik değişiklerden kafa tası sutürlerin erken kapanması en sık olanı (sagital sutür füzyonları, kalvarial displaziler) veya genetik sendromik anomaliler bulunur.
İdiopatik intrakranial hipertansion tedavisi için kullanılan lumbo-periteneal katetere bağlı yatrojenik Chiari malformasyonuna neden olduğu bilinmektedir. Ayrıca bu malformasyonnun sebebleri arasında mekanik traksion olarak bilinen gergin omurilik sendromu serebellar yapıların veya tonsillerin posterior fossadan aşağıya doğru sarkmasına neden olduğu bilinmektedir. Genetik olarak 1,2,9,14,15 ve 22 kromozomlardan mutasyonları genetik posterior fossa hipoplazisinin muhtemel sebepleri arsındadır.
Chiari malformasyonu oluşumu;
Erişkinlerde en sık görülen Chiari Tip-1 olup, tüm Chiarilerin yaklaşık % 95’ini teşkil ederler. Yaklaşık olarak her 1000 doğumdan 1 kadında görüldüğü tahmin edilmektedir; kadınlarda erkeklere göre biraz fazla oranı ise 1.3/1. Erişkin Tip-1 Chiari malformasyonda en sık görülme yaşı 25-30 yaşlarıdır. Çocuklarda Tip-2 ve 3 hariç, primer Chiariler ise en sık hayatın ilk 10 lu yaşlarında görülmektedir. Erişkin tipi olarak Chari Tip- 1 malformasyonda serebellar tonsilleler foraman magnum dan aşağıya >5 mm fazla sarkmaları,çocuklarda ise >6mm anormal olarak kabül edilmektedir. Serebellar tonsillerin <3 mm aşağıda sarkmaları ise tonsiler ektopi başlığı altında olup bazı prematüre bebeklerde görülebilir.
Tüm Tip-1 Chiarilerin % 20-80’de görülen sirengomiyeller (omurilik kisti) en sık boyun bölgesinde görülürken burayı boyun ve sırt bölgesi takip eder. Hidrosefali ise eğer foramen magendi geniş tıkanmalarında görülüp, tüm Chiari malformasyonların takriben % 10-15’ de birlikte görülmektedir. Ayrıca omurga ilişkileri arasında platibazi/baziler invaginasyon, atlanto-oksipital asimilasyonlar birlikte görülebilirler. Sendromik olanlar arasında; Klippel- Feil, Crouzon ve Pleiffer sendromları içerir. Bu durumların çoğunda bazal kafatası yapısal değişikleri olup Chiari malformasyonunu nedenleri arasındadır.
Chiari malformasyonu şikayetleri ;
Chiari malformasyonlu hastaların en sık şikayetleri ağrılardır. Baş ağrısı, boyun ve ense kökünde, omuz ve sırt ağrıları sık olup bu ağrılar valsalva manevrası esnasında veya öksürmekle oksipital bölgeden frontal bölgeye doğru yayılan ağrılardır. Buradaki baş ağrısı özellikle geceleri uykuda esnasında veya efor gerektiren sporlar esnasında görülürken, çocuklarda ise ilk okul çağında koşmakla baş ağrısı ortaya çıkmaktadır. Migren baş ağrıları ise genel popülasyondaki benzer bir sıklığa sahip olmasına rağmen Chiarili hastalarda baş ağrısı etkilenen bireyler daha genç ve değişik klinik tezahürleri olmasıyla migren veya gerilim tipi baş ağrısından ayırd edilmektedir. Hastalarda ağrılar dışında bazen beyin, bazen serebellar, bazende omurilikteki sirengomiyeliye bağlı semptomlar ve bulgular olarak görülebilirler.
Klinik şikayetlerin yelpazesi;
1.Otonom disfonksyona bağlı senkop atakları sinüs bradikardisi,
2.Yutma güçlükleri, bulantılar nadiren kusma,
3.Denge bozuklukları ve nistagmus, serebellar koordinasyon bozuklukları,
4.Omurilik semptomları arasında üst ve alt ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma duysal veya kollarda ve bacaklarda ilerleyici motor güç kayıpları,
5.Baş dönmeleri, kulak çınlamaları,
6.Mesane ve barsak problemleri omurilik kist kaynaklı olabilir,
7.Skolyoz (omurga eğriliği) özellikle çocuk hastalarda olanlarda daha sık olarak %40-60 oranında görülmektedir,
8.Chiari malformasyonlu yetişkinler ve çocuklarda beyin sapı disfonksyonuna bağlı olarak, uyku apnesi ve geceleri uykuda hava açlığı uyanmaları yanında ayrıca beslenme bozukluğu görülmeketedir.
9. Beyincikteki (Glossofarengeal ve Vagus) sinirlerin tutulumu nedeniyle öğürme refleksi kaybı veya ses kısıklığı, yutma güçlüğü görülebilir,
Chiari malformasyonu teşhis değerlendirmeleri;
1. Chiari malformasyonu teşhisinde Magnetig Rezonans Görüntüleme (MR) baş vurulan ana görüntüleme test yöntemidir. Bu test için beyin, servikal, torakal ve lomber bölgenin incelenmesiyle malformasyonun beraberindeki hidrosefali veya sirengomiyeli, kranioservikal birleşkenin tanımlanmasında çok önemli bilgiler edinilmektedir.
2.Beyin ve boyun bölgelerinin Bilgisayarlı Tomografiler (BT) özellikle dinamik görüntülerinde kranio-servikal birleşke ve posterior fossanın volumetrik değerlendirilmesinde kemiksel olayları ayırd etmede yardımcıdır.
3. Şikayetsiz Chiari malformasyonlu veya tesadüfi tonsiller ektopisi olan hastalarda Sine-BOS akış MR görüntülemelerinde cerrahi kararında başvurulan görüntüleme test yöntemleri arasında olup özelikle BOS dolanımı hakkında ilave bilgiler edinilmektedir.
4. Uyku apnesi veya geceleri uykudan uyandıran hava açlığı olanlarda uyku çalışmalarında (solunum, horlama, oksijenlenme, ve nöbet aktivitelerini) değerlendirme yardımcı olmaktadır,
5. yutma güçlüğü ve ses kısıklılığ olanlarda beyin sapı fonksyonlarını değerlendirmesi için beyin sapı uyarılma potansiyeli (BAFR) ilave bilgiler için edinilmektedir,
6. Omurilik kisti (sirengomiyelisi olanlarda Somatosensoriel uyarılma potansiyeli (SSEP) periferik sinirler ve omurilik işlevi hakkında bilgiler edinilmek için yapılmalıdır.
Chiari malformasyonu ayırıcı teşhisi;
İnsidental tonsiler ektopi <5 mm az olan Chiari malformasyonları,
Chiari Tip- 2 ve 4 tipleri,
İdiopatik intrakranial hipertansion (psödotümör serebri),
Kraniospinal hipotansion,
Baziller invaginasyon.
Chiari malformasyonu tedavisi;
Tıbbı tedavi; Şikayetsiz Chiari malformasyonlu olgular medikal olarak takip edilirken, ağrılar için tıbbı tedavide nonsteroid anti-inflamatuar (NSAIDs) ve kas gevşeticileri kullanılmaktadır.
Cerrahi tedavi : cerrahi tedavide indikasyonları; klinik semptomları sebat edenler veya takipte semptomları ilerleyenler veya özellikle nörolojik defisiti olanları içermektedir. Chiari malformasyonlu olgularda en iyi cerrahi sonuçları semptomların başlangıcından en az 2 yıl sonra ameliyat yapılanlarda alınmaktadır.
Chiari malformasyon da cerrahi teknikler;
Chiari tip-1 malformasyonlu hastalarda standart cerrahi tedavisi posterior fossanın dekompresyonudur. Bu teknikte posterior fossanın sığlığının genişletilmesi için 2.5X2.5 cm kraniektomi yanında, araknoid membranın korunduğu varsa intrakranial serebellar adezyonların lizisi birlikte su geçirmez duraplasti tekniği yapılmaktadır. Semptomatik Chiari malformasyonlu hastalarda doğru preoperatif teshis testleri yanında uygun cerrahi tekniği seçilenlerde postoperatif iyi veya mükemmel sonuca ulaşmada oldukça önemli kriterlerdir. Bebeklerdeki Tip-2,3 Chiari malformasyonlarda cerrahi tedaviler genellikle doğumdan sonraki ilk haftada yapılmaktadır.
Cerrrahi kontrendikasyonları;
Cerrahi kontrendikasyonlar arasında intrakranial hipotansion veya posterior fossa tümörleri vardır.
Chiari malformasyonu prognoz
Genelde erişkin Tip-1 Chiari malformasyonda cerrahi sonuçları mükemmel veya iyi bir prognoz vardır. Prognozda preoperatif nörolojik defisitler oldukça önemli olup postoperatif sonuç ile çok yakın ilişkisi vardır. Cerrahide mükemmel veya iyi sonuçları elde edilenler hastaların çoğunda preoperatif nörolojik defisitleri bulunmayan hastalardır. Çok ileri derecede nörolojik defisitleri olan veya teşhiste geç kalan hastalarda iyileşme oranları daha düşük olduğundan cerrahi endikasyonlar ve zamanlaması da oldukça önemlidir.
Sonuç olarak; Chiari malformasyonu genellikle doğuştan olup nadiren sonradan olmak üzere görülen bir anomali kompleksidir. Çocukları ve erişkinleri ayrı ayrı değerlendirmek gerekir. Bu kompleks hastalığın değişik tiplerinde; beyincik, beyin, beyin sapı ve omurilik olmak üzere değişik sinir sisteminin yerlerinin semptom ve bulguları vardır. Teşhiste MR ve BT oldukça önemlidir ayrıca diğer yardımcı testlere preoperatif değerlendirmede ihtiyaç vardır. Çoğu erişkin Chiariler şikayetsiz hastalar olup, semptomatik hastalarda ise uygun teşhis testlerleriyle preoperatif cerrahi kararında önemlidir. Chiari malformasyonun cerrahi tedavisinde değişik tekniklerle kraniospinal bölgede sinir elamanları basıları kaldırlarak veya BOS dolanımı için yeni bir restorasyonlar yapılmaktadır. Cerrahi sonuçları uygun cerrahi teknikle semptomatik hastalarda genellikle çok düşük komplikasyon oranlarıyla mükemmel veya iyi sonuçlar alınmaktadır.
