Amniosentez, kordosentez, korion villus biopsisi
- Amniyosentez, gebeliğin 16-18. haftaları arasında bebeğin genetik yapısını ve kromozom anomalilerini %99,5 doğrulukla saptamak amacıyla uygulanan bir tanı yöntemidir.
- Ultrason eşliğinde gerçekleştirilen ve genellikle ağrısız olan bu işlemde, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak detaylı laboratuvar analizleri gerçekleştirilir.
- Düşük ve enfeksiyon gibi riskleri minimize etmek için işlemin uzman bir perinatolog tarafından yapılması ve kan uyuşmazlığı olan durumlarda uygun tıbbi önlemlerin alınması kritiktir.
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Amniyosentez: Anne Karnından Sıvı Alınması İşlemi Nedir?
Amniyosentez, gebeliğin 16-18. haftaları arasında bebeğin içinde bulunduğu amniyos sıvısından örnek alınması işlemidir. Halk arasında "anne karnından su alınması" olarak bilinen bu yöntem, bebeğin boşaltım sistemi tarafından üretilen ve sürekli yenilenen sıvının incelenmesini kapsar. Bu sıvı içerisine dökülen hücreler analiz edilerek, bebeğin genetik yapısını ve olası kromozom anomalilerini saptamak mümkün olmaktadır.
Amniyosentez, gebeliği takip eden doktorun önerisiyle gündeme gelse de, işlemi yaptırma kararı tamamen anne ve babaya aittir. Test sonucunda bir genetik anomali saptanması durumunda, doktor bebeğin doğum sonrası durumu hakkında bilgilendirme yapar; ancak gebeliğin sonlandırılması kararı yine ebeveynlerin inisiyatifindedir.
Amniyosentez Hangi Durumlarda Yapılır?
Amniyosentezin temel amacı, tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkları gebeliğin 4. ayında tespit ederek aileyi bilgilendirmektir. İşlemin uygulanmasını gerektiren başlıca durumlar şunlardır:
- İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri),
- Ultrasonografide bebekte anomali saptanması,
- Üçlü tarama testinin pozitif çıkması,
- Ailede orak hücreli anemi veya talasemi gibi genetik hastalık taşıyıcılığı,
- Önceki doğumlarda nöral tüp defekti veya spina bifida öyküsü,
- Ağır polihidramnios (sıvı fazlalığı) durumunda anneyi rahatlatmak,
- Tıbbi gereklilik halinde akciğer gelişimini (lesitin/sfingomyelin oranı) değerlendirmek.
Amniyosentez Nasıl Uygulanır? (Adım Adım Süreç)
İşlem, ultrasonografi eşliğinde gerçekleştirilen ve genellikle ağrısız bir yöntemdir. Uygulama öncesinde karın cildine az miktarda lokal anestezi yapılır. İşlem sonrası annenin 1 gün istirahat etmesi önerilir. Eğer Rh uygunsuzluğu (kan uyuşmazlığı) varsa, işlem sonrası Anti-D (Rheogam) uygulaması ihmal edilmemelidir.
| İşlem Sırası | Uygulama Aşaması |
|---|---|
| 1. Adım | Gebenin karın cildi antiseptik solüsyon ile temizlenir. |
| 2. Adım | Steril örtü sonrası karın cildine lokal anestezi uygulanır. |
| 3. Adım | Ultrasonla sıvının alınacağı en uygun bölge tespit edilir. |
| 4. Adım | Özel bir iğne ile plasentaya dokunmadan amniyos kesesine girilir. |
| 5. Adım | Yaklaşık 20 ml sıvı alınarak tüplere aktarılır. |
| 6. Adım | Örnekler genetik laboratuvarına gönderilir; anne yarım saat gözlemde tutulur. |
Sonuçların Değerlendirilmesi ve Başarı Oranı
Amniyosentez ile kromozom anomalilerini saptama başarısı %99.5 gibi oldukça yüksek bir orandadır. Hücre kültürlerinin kesin sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde çıkar. Hızlı sonuç veren FISH yöntemi 2 gün içinde bilgi sağlasa da, kesin tanı için hücre kültürü kadar güvenilir değildir. Kromozom anomalisi saptandığında bunun anne karnında tıbbi bir tedavisi bulunmamaktadır.
Amniyosentezin Riskleri Nelerdir?
Her girişimsel işlemde olduğu gibi amniyosentezin de belirli riskleri mevcuttur. Bu riskleri minimize etmek için işlemin bir Perinatolog (Riskli Gebelik Uzmanı) tarafından yapılması kritiktir.
- Düşük Riski: Ortalama 200 gebelikte 1-2 oranındadır ve uygulayıcının tecrübesine bağlıdır.
- Enfeksiyon: 1000'de 1'den az görülür; sterilizasyon kurallarına uyulması yeterlidir.
- Sıvı Kaçağı ve Yaralanmalar: Su kesesinin açılması, plasenta veya kordon zedelenmesi riskleri %1'in altındadır.
- Tekrarlama İhtiyacı: Alınan sıvının yetersiz veya kanlı olması durumunda işlem nadiren tekrarlanabilir; ancak ikinci uygulama riskleri artırır.
Diğer Tanı Yöntemleri: Kordosentez ve Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
Kordosentez
Gebeliğin 18-20. haftalarında, bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması işlemidir. Amniyosenteze göre daha riskli ve teknik beceri gerektiren bir yöntemdir. Düşük riski %1-2 civarındadır ve kesin sonuç verir.
Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
Gebeliğin 9-12. haftaları (ideal 11. hafta) arasında plasenta dokusundan örnek alınmasıdır.
Avantajları ve Dezavantajları:
- Avantajlar: Erken haftada uygulanması, sonucun 13. haftada çıkması ve fetusa doğrudan müdahale edilmemesi.
- Dezavantajlar: Tekniğin zor olması, fetal kayıp riskinin daha yüksek olması (yaklaşık %15) ve yaygın uygulanmaması.
- Kimlere Uygulanır: 35 yaş üstü gebeler, genetik hastalık veya kromozom bozukluğu öyküsü olanlar ve 3'ten fazla düşük yapanlar.
Not: Bazı ülkelerde cinsiyet belirleme amacıyla kullanılsa da, Türkiye'de ve birçok ülkede bu amaçla uygulanması yasaktır.
