AKDENİZ AİLEVİ ATEŞİ

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); tekrarlayan yüksek ateş ile karın, göğüs ve eklem ağrısı ataklarıyla karakterize, genetik geçişli bir inflamatuar hastalıktır. Genellikle Ermeni, Yahudi, Türk ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen bu hastalık, otozomal çekinik bir kalıtım modeline sahiptir. Türkiye gibi yüksek riskli ülkelerde görülme sıklığı 1000 kişide 1 ila 3 arasındayken, akraba evlilikleri hastalığın görülme oranını ciddi şekilde artırmaktadır.

FMF Hastalığının Genetik Temeli ve MEFV Geni

Hastalığın kökeni, 16. kromozom üzerinde bulunan ve MEFV geni olarak adlandırılan AAA genindeki bozukluklara dayanır. Bu gen, vücut savunmasında görev alan nötrofillerin baskılanmasını sağlayan pyrin (pürin) adlı bir proteini kodlar. MEFV genindeki mutasyonlar, bu proteinin sentezini bozarak inflamasyon üzerindeki baskılayıcı görevini engeller ve spesifik olmayan faktörlerin FMF atağını başlatmasına zemin hazırlar.

Türkiye'de en sık rastlanan mutasyon tipi M694V gen mutasyonudur. Bu mutasyona sahip hastalarda klinik tablo genellikle şu şekilde seyreder:

• Hastalığın başlangıç yaşı 5'ten küçüktür.
• Ataklar diğer mutasyonlara göre daha ağır geçer.
• Amiloidoz gelişme riski çok daha yüksektir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Belirtileri ve Atak Süreçleri

FMF atakları genellikle 15-60 günde bir tekrarlar ve tedavi edilmediğinde 1-3 gün içerisinde kendiliğinden geriler. Atak dönemlerinde vücutta enfeksiyon göstergesi olan akut faz reaktanları yükselir; ancak bu yükseliş FMF'e özgü olmayıp başka enfeksiyonlardan da kaynaklanabilir.

Klinik Bulgular ve Organ Tutulumları

• Ateş ve Karın Ağrısı: Hastalığın en sık görülen bulgusudur. Karın ağrısı, periton denilen karın zarının inflamasyonu (peritonit) nedeniyle oluşur. Bu tablo sıklıkla apandisit ile karıştırılarak gereksiz cerrahi müdahalelere yol açabilmektedir.
• Eklem Tutulumu: Hastaların %50-70'inde, özellikle çocuklarda asimetrik ve büyük eklem (diz, ayak bileği, kalça, omuz) tutulumu görülür. Tutulan bölgede hassasiyet ve fonksiyon kaybı yaşanır; bu durum haftalarca sürebilir ancak atak sonrası tamamen düzelir.
• Göğüs Ağrısı: Hastaların %20-40'ında akciğer zarının inflamasyonuna bağlı olarak plöretik ağrı gelişebilir.
• Deri Döküntüleri: %25-35 oranında, özellikle ayak bileği ve sırt bölgesinde 5-20 cm çapında kızarık döküntüler gözlemlenir.

FMF Tanısı Nasıl Konur? (Tanı Kriterleri)

FMF tanısı klinik olarak konulur. Tanı koyma sürecinde 2 majör kriterin veya 1 majör ile 2 minör kriterin bir arada bulunması esastır. Tanıda güçlük çekilen durumlarda gen analizleri yardımcı olabilir; ancak hastaların %5-15'inde gen mutasyonu saptanamayabileceği unutulmamalıdır.

Hastalığın Komplikasyonları ve Riskleri

FMF hastalığının en kritik komplikasyonu amiloidozdur. Türkiye'deki hastaların tedavi edilmemesi durumunda %40'ında amiloidoz geliştiği gözlemlenmiştir. Bu durum böbrek fonksiyonlarını bozarak önce nefrotik sendrom, ardından kronik böbrek yetmezliğine yol açar. Ayrıca, tedavi edilmeyen olguların %30'unda kısırlık gelişme riski bulunmaktadır.