hocam merhaba. benim sorum size marfan sendromu ile ilgili. hocam kendimde
hocam merhaba. benim sorum size marfan sendromu ile ilgili. hocam kendimde marfan sendromunun tipik belirtilerini hisssediyorum. geçenlerde kardiyolojiye gittim muayene oldum eko da kalbim normal çıktı doktor marfan hakkında bilgisinin olmadığını söyledi. yaşım 29. uzun boylu ve ince yapılıyım. ailemde ki kardeşlerimin boyları kısa ama hepsininde kolları normalden uzun ailede ani ölüm vakası yok. sizce kolların nomalden biraz uzun olması kesin kez marfan mıdır? kalbi etkileme oranı % kaçtır.
Marfan sendromunun tipik özelliklerden birisi uzun boylu olmak veya kolların uzun olması olabilir. Fakat bunun yanında bir çok semptomu vardır, özellikle bunların içinde kalple ilgili olan aort diseksiyonu veya diğer bozukluklar veya mental retardasyon (zeka düzeyi düşüklüğü)yer almaktadır. Bu yüzden bence sizde bu hastalık yok. Hala şüpheleniyorsanız bu hastalığın mutasyonuna bakan merkezler var.Bu şekilde kendiniz de rahatlarsınız. İyi günler.
hocam siz marfan sendromunu acaba başka bir sendromla karıştırdınız? Mental retardasyon dediğiniz semptom marfan sendromunda varmı acaba? abraham lincon liverpollu futbolcu peter crouch ve yazar abdurahman dilipak ın da marfan olduğu söyleniyor. yani hocam bu kişilerde mental retardasyon olmadığı kesin. durum çok karışık. aklım şimdi iyice karıştı. hangi hastaneye gittimse bana tam anlamıyla yardımcı olamadılar. Bahsettiğniz polikinlikler nerde acaba yardımcı olursanız sevinirim. saygılar...
Erdem Bey, Haklısınız çok özür dilerim cevabı yazarken bir yanlışlık yapıp başka bir sendromla karıştırdım. Mental retardasyon yok. fakat iskelet sistemi ve kalple ilgili bulgular dediğim gibi var.Fibrillin 1 genindeki mutasyonlar bu hastalıktan sorumlu, fakat bir sorun var şöyle ki hastalarda farklı mutasyonlar veya yeni ortaya çıkan mutasyonlar olabiliyor. Bu yüzden sadece bilinen mutasyonların bulunmaması hastalığı ekarte ettirmez. Bunun için klinik bulguların desteklemesi gerekir. Nelerdir bu klinik bulgular? Uzun boy, orantısız ve uzun kol ve bacaklar, lensin yerinde olmaması, skolyoz yani kamburluk, göğüs kafesinin öne veya içe çökük olması, kasık fıtığı, aort veya mitral yetmezliği bunlardan bazıları. Sizin EKO nuz normal çıkmıştı. Bu bulgular da sanıyorum yok anlattığınız kadarıyla.Yine de şüphe ediyorum diyorsanız ya bulunduğunuz şehirde bir genetik uzmanı varsa ona gidip ayrıntılı muayenenizin yapılmasını, yoksa bana yazarsanız bu testin yapıldığı yerleri sizin için öğrenebilirim. Tabii bu merkezler yurt dışı da olabilir. Bu durumda buradan DNA'nız elde edilip mutasyon taraması için gönderilebilir. Umarım biraz aydınlatabilmişimdir sizi. Tekrar özür dilerim yanlışlık için. İyi günler.
hocam ben size şöyle anlatayım. saydığınız semptomlardan bazılarını gerçekten taşıyorum. benim korkum bu. uzun boy, uzun kol ve bacaklar, göğüs kafesimde hafif içeri basıklık, damak olarak tahmini yüksek damak, kalpte ise minimal mitral ytmezliği olduğunu söyledi doktor ama bunun tamammen normal olduğunu başka yerde yaptırsan bunu rapora bile yazmazlar bende bile var diye bir takım sözler söyledi. göz doktorua gittim gözde sorun yok. tıbbı genetik ise hiç bakmadı bile direk göze gönderdi.
Bence o takdirde ciddi bir şekilde bir tıbbi genetik uzmanına gidip ayrıntılı muayene olmanız ve gerekli tahlillerin yapılması en mantıklısı.Gözde sorun olmaması sevindirici bir bulgu.Damak açısından tabii ki muayene eden kişinin takdirine bırakmak gerekir. İçinizde en ufak bir şüpheye yer bırakmamak için bence ayrıntılı muayene şart. İyi günler
