Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
çocuğum malonik asidüri hastası
bebeğim şuan 16 aylık ve erkek bebeğim malonik asidüri hastası ve yağ diyeti yapıyoruz en son değeri 432 çıktı ve kalbinin sol tarafında büyüme var tedavisi sadece diyetmi bunun dışında başka bir tedavi yok mu
25 Şubat 2015 14:36
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
b12 yüksekliği
Merhaba hocam, 5,5 yaşında oğlumun endokrinoloji testlerinde b12 yüksekliği nedeniyle çocuk metabolizma bölümüne yönlendirildik. Burda yapılan testler sonucunda konsültasyon formuna; "Hastanın metabolik açıdan taramasında özellik yok. Diyete bağlı b12 yüksekliği var" yazıldı. Ve ferra san ol şurup reçete etti. Diyete bağlı b12 yüksekliği ne demektir? Teşekkürler...
23 Eylül 2014 16:20
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
fenilalanin
Hocam 37 haftalik 2330 gr bir kizim oldu. Ilk topuk kaninda fenilalanin 3.38 çıktı. Ikinci tahlilini elden verdik ve 3.4 çıktı. Iki hafta sonra tekrar bakılacak ve çok endişeliyim. Ayrıca anne sütüyle besleniyor. Artabilir mi. Ya da yapabileceğimiz ne var? Simdiden teşekkür ediyorum. Iyi çalışmalar...
16 Eylül 2014 23:34
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
biotidinaz eksikliği
merhaba doktor bey; kızım 33 haftalık doğdu biotinidaz eksikliği çıktı topuk kanında metabolizma prof. prematüreye bağlı olabileceğini, takip etmemiz gerektiğini söyledi. bebek 1700 gr iken yapılan ölçümde 1.9 (referans 3.01
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
metobolik sorun
Sayın hocam benim size soyle bir sorum olacak benim 23 aylık erkek bir bebeğim var 8kilo 77cm gelişimi geri yuruyemiyor fakat zekada problemi yok metobolik tahlilleri bozuk çıktı laktik asidi 55.3 pürivikasit 32.2 metil malonik asit38.6 etil malonik asit 20.5 suksinik asit 57.6 oxoglutarik asit 308.2 bu sonuçlar ne anlam ifade ediyor nasıl bir yol izlemeliyiz
5 Eylül 2014 21:24
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
çocuk fenalalanin düzeyi hakkında
hocam kolay gelsin benim sorum çocuğumda yeni doğduğunda fenalalanin düzeyi hastanede 2.9 aile hekimliğinde 2.3 aile hekimliğinde 2 defa test istediler 2.4 çıktı sonra ege sevk olundun oradki sonuçlar fenalalanin 2.5 tirozin 1.6 triptofan 1.5 çıktı doktor diyete gerek yok 3 ay sonra kontrole gelin dedi bebeğimizin durumu nasıl hocam korkulacak bişey varmı cevap veririseniz çok sevineceğim şimdiden teşekkür ederim.
24 Temmuz 2014 17:34
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
topukda kan
mrb hocam yigenim 1 yasinda.. bazi belirtiler sonucu dr gotuuruldu ve epilepsy tanisi konuldu..ardindan topukda kan alindi sonucunda yuksek metebolizma hastalgi ortaya cikti..epilepsy belirtileri buna benzer oldugu icinmi oyle sanildi aceba.. ? nasil oluyo dogumdan hemen sonar yapilan test temiz cikti bu neden sorunlu cikti.. ? bu hastaligin tedavisi varmi ? tedavisi varsa gecebilen birseymi..? randevu alindi ve o gunu bekliyoruz cok uzgunuzz..neten arastirmalar yaptim ve net bisi bulamadim.lutfen yardimci olun.. bu hastaligi nasil atlatabilir..:( ALLAH rizasi icin acil cvb bekliyorum lutfen tsklr
21 Haziran 2014 13:39
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
12 AYLIK COCUGUM TAHLİLLERİ
slm doktor bey bizim 12 aylık kız cocugumuz var EEG Sİ BOZUK CIKTI BEYİN FİLİMİ TEMİZ CIKTI NOROLOJİ DOKTORU EPİLEPSİ TEŞİSİ KOYDU COCUGUMUZA VE DEPAKİN İLACINA BAŞLADIK 15 GUNDEN BERİ test sonucları amonyak :126 RDW-SD 37 FL RDW-CV 13,3 % P-LCR 13,6 PCT 0,32 MPV 8,3FL PDW 8,6FL LYM# 8,87 10^/UL MON#1,10^UL MON% 6,7% MCHC34,3 G/DL WBC 4,48 M/UL HGB 12,1 G/DL HCT 35,3% PLT *** *** ** /UL MCH 27 PG MCV 78,8 FL BASP % 0 % BASO 0 10^/ UL EOS% 2,1 % EOS# *** *** **^ / UL NEUT % 31,5 % NEUT# 4,69 10^ LAKTAT 9,1 TAURİN 35,08 UMOl/L ASPARAGIN 23,93 GLUTAMİN UMOl/L TRİPTOFAN 37,24 UMOl/L SİSTİN 21,86UU/Ml ORNİTİN 61,39 UMOl/L SİTRULİN 23,3 UMOl/L ALANİN 294,4 UMOl/L ARGİNİN 83,7 UMOl/L ASPARTİK ASİT 6,918 UMOl/L GLUTAMİK ASİT 62,59 UMOl/L GLİSİN 224...
21 Haziran 2014 10:42
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
c50h degeri ile ilgili
Merhabalar, 3 yaşında ve 1 yaşında kızlarımda c50h değeri sınıra yakın segrediyor (0.850 ve 0,900) gibi. Gerekli tahlilleri çapada konturol ediliyor ve herhangi bir sorun yok 3 yaşımdaki kızımın dosyası kapandı 1 yaşındaki kızım şuan hala konturolde 1 yaşındaki kızımın son yapılan idrar organik asidlerinde bağzı değerler yüksek çıktı özellikle hidroksiizovalarik asid 214,2 metil melonik asid 45,9 süksinik asid 124 gulitarik asid 16,6 gibi kanda yapılak laktat 23 çıktı dr bunlar başka şeylerdende yükselebilir dedi bize b12 tahlilide verdi oda normal çıktı biyotinidaz aktivitesinede şuan bakılıyor eskisi gibi takibe devam edileceği söylendi. 1-Benim sormak istediğim yapılan 3 ay lık tahlillerinde idrar organik asidleri normaldi ama referans d...
20 Haziran 2014 10:53
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
biotinidaz eksikliği
24 aralık 2013 tarihinde doğan çocuğumda biotinidaz aktivitesi %5 çıktı ve 20 0cak 2014 tarihinden itibaren sabah 5mg aksam 5mg olmak üzere günde 10 mg biotin hapı kullanmaktadır. 26 mayıs 2014 tarihinde yaptırdığımız testlerde biotinidaz aktivitesi %8 çıktı ve sonuçta kritik değer yazmakta. bu artış normal mi yoksa ilaç çocuğumda çalışmamaktadır. teşekkür ederim.
4 Haziran 2014 18:34
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
9 aylık bebeğimizin gelişimsel gerilikleri var
merhaba doktor bey ,bebeğimizin tahlil sonuçları galaktoserebrosidaz,lökosit 26.6 ,arilsülfataz A ,lökosit 67.3 çıktı . bunlar ne demek oluyor ? sonuç iyi mi yani ?
19 Mayıs 2014 01:11
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Metabolizma testi
İyi günleri, Kızım 1 haftalıkken(*** *** ** tarihi doğumlu) isteğe bağlı olarak tandem mass testi yaptırdık. Tirozin değeri 368 çıktı, referans aralığı *** *** ** olarak belirtilmektedir. Doktorumuz metabolizma bölümüne yönlendirdi. Bizde iki aylık olunca bu bölüme gittik doktor bir takım testler istedi,bunların sonucuda aşağıda belirttiğim değerler çıktı. Taurin: 151,904 -referas *** *** **, Aspartik asit: 35,090-referans 0-23, Serin: 215,776-referans *** *** **, Glutamik asit: 143,319 referans *** *** **, Alfa amino bütirik:1,797 referans 3-26, Tirozin 119,401: referans *** *** **, Kızımın gelişimi normal istahta, beslenmeden herhangi bir problemi yok. Bu sonuçlar bizi endişelendiriyor. Nasıl bir yol izlemeliyiz yeni doğanlarda bu değerle...
30 Nisan 2014 10:12
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Tirozin Değeri Yüksekliği
Merhaba Ali Bey, Kızım *** *** ** tarihinde doğdu, 1 hafta sonra isteğe bağlı olarak doktorumuzun önerisiyle tandem mass testi yaptırdık. Test sonucunda tirozin değeri 368 çıktı referansı *** *** ** olarak verilmiş. Doktorumuz metabolizma bölümüneyönlendirdi. test *** *** ** tarihinde tekrar yaptırdık bu test sonrası değer 119,401 olarak çıktı ancak bu sonuçtaki referans aralıkları *** *** ** olarak görülmektedir. Bu durumda ne yapmamız gerekiyor,yenidoğanlarda bu normal midir? Yardımlarınızı rica ederim. Teşekkürler.
26 Nisan 2014 10:12
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Yetersiz kas gelişimi
Hocam Merhabalar 4 yaşında bir oğlum var.Kasları yaşına göre zayıf duruyor.Sanki çok halsiz gibi görüyor..Zaten bünyesi de zayıf.Kas gelişimi yetersiz görünüyor. Daha önce yaptırdığımız tahlillerde doktor vücudunda lityum olmadığını söyledi ve lityum takviyesi verdi.Kanında b12 fazlalığı var Ayrıca keratinde vucudunda çok fazlaymış.Bol bol su içir dedi.Kaslarının kuvvetlenmesi için bize ne önerirsiniz.Yazdıklarım doğrultusunda bir uzman olarak bana neler söyleyebilirsiniz.
17 Şubat 2014 14:29
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
kemik erimesi
iyi günler hocam, yeğenimde hipotiroid olduğu için rutin tahliller sırasında üresi biraz yüksek diye renkli dopler bile çekildi böbreklerinde bir şey var mı diye yapılan tahlillerde sadece globulin 3,6 ve LDH 348 olarak normal değerlerden farklı diğer kan değerleri ve idrar tahlilleri normal çıktı. renkli dopler sonuçları da normal, yanlız çekilen röntgen filminde uzun kemikleri normal olmasına rağmen el ve ayak parmakları şeffaf gözüküyormuş, bu konuda ne yapabiliriz? onlar da izmirde oturuyor? yeğenimi size getirebilirler mi ilginiz için şimdiden teşekkür ederiz
12 Şubat 2014 13:36
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
