Serabral palsi
Mrb hocam daha öncede size yazmıştım ben hemşireyim kızım 13 ayına girdi hala başını kontrol edemiyor buna bağlı oturması dönmesi de yok CK değeri *** *** ** arası değişti. Genetik tahlil gönderik kas hastalıkları için sonuç bekliyoruz. Hocam sorum şöyle serabral palsi yi araştırdım benim çocuk SP benziyor gibi MR sonucundan belli olur mu ?MR sonucumun yorumunda SP belirten ibare mevcut mu? Hocam yardim eder misiniz teşekkürler... MR sonucu Serebellum, serebellar pedinküller, bulbus, pons ve mezensefalonda patolojik şekil ya da intensite değişikliği izlenmemiştir. Bazal sisternler ve 4. ventrikül açıktır. Anterior frontal ve temporalde ekstra aksiyel BOS mesafesi artmış görünümdedir. Uzun dönem takip önerilir. Serebral hemisferik sulkus ve fissürler simetrik ve normal genişliktedir. Beyaz ve gri cevher alanlarında patoloji izlenmemiştir . Bazal ganglionlar ve talamusta patoloji kaydedilmemiştir. Lateral ventriküller ve 3. ventrikül normal konum ve genişliktedir. Bilateral orbita, sella-parasellar oluşumlar olağan olarak izlenmiştir. Majör intrakranial vasküler yapılar normal, sinyalsiz olarak izlenmiştir. Bilateral pontoserebellar köşe olağan olarak izlenmiştir.
İyi akşamlar. beyin MRG de klinik tabloyu açıklayacak bir bulgu yok. CPK nın yüksek olması konjenital kas hastalığı olabilelceğini düşündürüyor. Genetik analiz gönderildiğinde göre çocuk nöroloji uzmanı arkadaşımız görüp değerlendirmiş, sonucunu beklemeniz ve doktorunuza güvenmeniz uygun olur. Sağlıcakla kalın
Teşekkürler hocam. cerabral palsi de CK değerleri yüksek oluyor mu. Fizik tedaviye götürdük 2 hafta fizik tedavi aldı. Tanısına baktım da serabral palsi yazmışta ona takıldım hocam. Genetik sonucu bekliyoruz geç cikan bi tahlil miş beklemekten gecikiriz bazı şeylere diye tedirginlik yaşıyoruz. Cevaplarınız için şimdiden teşekkürler ederiz Hocam...
Sonuç beklenirken, fizik tedavi yapılması uygun olur. Zaman geçirilmemiş olur. sağlıcakla kalın
Hocam genetik sonuç göndermistik sonuç çıkmış hocam durum nasıl olacak bende hemşireyim kızımız düzelir mi sizinde görüşlerinizi almak istedim genetik sonucumuzun yorumu CHKB geninde tespit edilmiş olan c.321dupA. p.(Ala108Serfs*102) varyantı ile literatürde genotip genotip çalışması bulunamamıştır ancak gendeki bu değişiklik sağlıklı popülasyon veri tabanında ( gnomAD) bulunmamaktadır.ACMG kriterine göre PATOJENİK olarak yorumlanmıştır. Bu gendeki homozigot patojenik varyantlar fasiyal kas güçsüzlüğü, hipotoni, muskuler distrofi, mitokontrial büyüme, Gowers arazi, motor gelişiminde gerilik, entelektüel gerilik ile seyreden MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENİTAL, MEGACONİAL TYPE fenotipi ile ilişkilendirilmiştir. Hastanın reçete edilen bulgulariyla birlikte değerlendirildiğinde bulunan bu değişikliğin kliniği aciklayabileceği düşünülmektedir.
Mutasyon, konjenital müsküler distrofiyi destekliyor, sık görülen bir mutasyon olmadığı anlaşılıyor, Bu hastalır seyri değişik olabilir, Yavaş da olsa ilerleme olabileceği gibi, gerilemesi de olabilir. Fizik tedavinin yararı olacaktır. Geçmiş olsun.
Hocam çok teşekkür ederim cevabınız için. Fizik tedaviye başladık. Arastirdigim kadarıyla pek iyi bişey yazmıyordu hocam moralimiz çok kötü. Bilindik bir tedavisi yok biliyoruz da. Bize önereceğiniz başka bişey olur mu. Size saygısızlık yapıyorsam k.bakmayinda Hacettepe de bi doktorumuz sadece kas hastalığı ile ilgilendigini söyleyen çok oldu da Ankara'ya gitsek faydası olur mu
Prof. Dr. Haluk Topaloğlu ile görüşebilirsiniz. Çocukların Kas hastalıkları konusunda çok güvenilirdir. öneririm.
