merhabalar. 1.5 yaşındaki oğluma progresif müsküler distrofi tanısı kondu.

Merhaba, Sizde klinik bulgular tam belirgin hale gelmeden tanı konmuş durumda. Oğlunuzda Duchenne muskuler distrofi saptanmış görünüyor Zaman içinde klinik bulgular mutlaka kendini gösterecektir. Kol ve bacakların üst bölümleri daha güçsüz olmakta bu kas hastalığında merdivenleri destekle çıkma, oturduğu yerden kalkmada zorlanma gibi bulgular gelişmektedir. Hastalık erkek çocukları etkilemekte, kızlar ise taşıyıcı olmakta ve genellikle klinik bulgu göstermemektedir. Eğer kızının varsa ondan da serum CK düzeyi baktırmanızı öneririm. Kendisi için risk olmayıp eğer taşıyıcı ise ilerde erkek çocuğunda hastalığı aktarabilir. Tedavi konusunda maalesef dünyada bilinen kesin bir yöntem henüz yok. Araştırmalar çok sayıda. Olmayan distrofini yerine koymakla ilgili hayvan çalışmaları ve labaratuar çalışmaları düzeyinde. 2.5 yaş civarı aşıları tamamlanınca deltacoltril tb (steroid) seyri yavaşlatmak için verilmesi uygun. Yüzmeyi mutlaka tavisye ederim kas gücünü korumada. Hastalığın anne karnında tanısı Hacettepe gibi ileri merkezlerde yapılmakta sonraki çocuklarınızda benzer durumu yaşamamanız sağlanabilir.

Yanılma durumu yok, biyopside bahsettiğiniz bulgular kesin tanı yöntemi, Bir de kas biyopsisi öncesi genetik olarak DNA analizi yapıyoruz, o yapılmadı mı? DNA analizinde %60 hastada genetik bozukluk delesyon pozitifliğini görebiliyoruz o zaman biyopsiye gerek kalmıyor. Kronik hastalıklarda önce bir isyan, kabullenmek istememe gayet normal süreçler, sizi anlıyorum. Size hastalığın seyri hakkında bilgi verildi mi? Maalesef iyi gidişli değil. Düşünün ki kasın iskelet sisteminin yapısı bozuk. Bir binanın temel taşı olan binayı taşıyan kolonların olmaması gibi birşey. 12 yaş civarında yürümeyi kaybedebilir, 20li yaşlarda kalp kasında gelişen bozukluk nedeniyle beklenen ömür süresi de kısıtlı. Belki bu süreçte yeni tedaviler gelişir ve size uygulanır. Şu anki bilgiler ışığında durum bu. Çocuğunuzla bol vakit geçirin, fazla kilo almasın, özellikle yüzme iyi bir egzersiz. 2.5 yaş civarı aşıları tamamlanınca süreci yavaşlatacak steroid tedavisi düşük doz gün aşırı uygulama önerilecek.