Kas hastalıgı
K.bakmayin sayın hocam rahatsız ediyorum. Benim 1 yaşında bir kızım var. Doğduğunda hipotonik bebek tanısı kondu. 20 gün kadar solunum cihazında kaldı 40 gün kadar kuvezde kaldıktan sonra üniversite hastanesi palyatif bölüme gonderildi. Doğumdan önce annesinin suyu aşırı fazlaydı.NG ile besleniyor yutkunmasi çok zayıf. Sık sık akciger enfeksiyonu geçiriyor ciğerleri o kadar kötüleşiyorki entube bile ediliyor. 1 yaşında olmasına rağmen emeklemiyor tam dönemiyor zaman zaman halsizlik bitkinlik var. ama oturabiliyor ve kafasını tutabiliyor. Metobolik,amino asit,laktik asit purivik asit,organik asit, total karnitin,enzimler, tandem MS, beyin emari,SMA testi hepsi temiz çıktı. Kan tahlillerinde ast alt değerleri ck değerleri normal fakat az miktar kreatinin değeri düşük çıkıyor. 6 aylık iken EMG yapildi EMG raporunda miyojenik tutulum çıktı. Bir keresinde cocuk noroloji doktoru konjenital miyopati olabilir dedi. Şimdi hocam bu bulgulara gore cocuk kas hastası olabilirmi ve bebeklere yapılan EMG ne kadar anlamlıdır. Bundan sonra ne yapmalıyız tavsiyeniz nedir sayın hocam.
geçmiş olsun. tetkikler ve klinik tablo konjenital müsküler distrofi düşündürüyor. kas biyopsisi gerekir
Öncelikle cevabiniz ve ilginiz için çok sağolun saygıdeğer hocam. Hocam muayene bulgularından ziyade,benim cocuk doğduğunda aşırı derecede hipotonisi vardı ama gün be gün prognozu kötüye gitmedi hep ilerleme kaydetti. Mesela doğduğunda aşırı derecede hareket kısıtlılığı vardı ama şimdi ellerini ayaklarını aktif bir şekilde oynatabiliyor. 3 aylık iken Derin tendon refleklseri alınmıyordu ama şimdi alınıyor.eskiden ağladığında ağladığını yüz ifadesinden anliyorduk fakat şimdi sesini duyabiliyoruz. Yanı sizcede bu ilerlemeler kas hastalığını ekarte edebilirmi. Yada allah korusun kas hastasıysa size gore hangi kas hastalığını düşündürüyor olabilir... Teşekkür ederim
kas hastalığını dışlamaz. kesin tanısı yok görünüyor. Tanı için daha kolay bir yöntem de konjenital miyopati, ve konjenital müsküler distrofiler yönünden genetik tarama yapılması olabilir. tanı koyydurur ancak tedavide fizik tedavi, beslenme önemli olacaktır.
Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah.size daha öncede yazmıştım. Cocuguma Kas biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.
Kas biyopsi sonucu b ana göre konjenital müsküler distrofileri düşündürüyor, Ancak daha önce de dediğim gibi hastanızı görmedim, kesin bir şey söylemem. Bana göre genetik çalışma yapılması kesin tanı için yardımcı olur. kesni tanının konulması tam olarak tedavi olabileceği anlamına da gelmez. Onun dışında izlendiğiniz yerdeki dr. arkadaşların önerileriyle fizik tedavi rehabilitasyon programına devam edilmesi uygun olacaktır.
Cevabınız için çok sagolun hocam. Peki konjenital muskuler distrofi olmuş olsaydı, bu patoloji sonucunda belirtmezmiydiler. Çünkü okuduğum kadarıyla bulgular non-spesifik yazıyor. Eğer kas hastası olsaydı belirgin bir tani konmazmiydi. Saygılar...
Her zaman beklediğimiz sonuç gelmeyebilir, geçen zaman ve hastalık tipi de değişken olabilir. Genetik çalışma yapacaklardır sanıyorum. Doktorlarınıza güvenin. Sağlıcakla kalın
