iyi günler yaşar bey... ben 4 yıl önce karın bölgesinde kasılma şikayetiyle

Bunlarailesel akdeniz ateşi hastalığı teşhisinde kullanılan genetik testlerdir. Sizde genetik yatkınlık olduğunu gösteriyor. Ancak sadece bunlara bakarak FMF teşhisi konmaz. Klinik muayene ve hastalık öyküsü ile tanı konur bunlar bu testlerde pozitif ise tanıyı desteklar. Bebeğinizde AAA hastalığı olabilir. Geçmiş olsun

Vucutta amiloid denilen bir madde birikmesine yol açabilir bu da organ fonksiyonarını bozabilir. Ancak hastalık kontrol altında olursa amiloidosis gelişme riski azalır. Tedavinin de amacı budur.

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), otozomal resesif geçişli ve rekürrens gösteren inflamatuar bir hastalıktır. Uzun dönemde en önemli komplikasyonu, nefrotik sendrom ve kronik böbrek hastalığına neden olan renal amiloidozdur. Tedavide ilk seçenek ajan, bir mitoz inhibitörü olan kolşisindir. AAA’nin gebelikteki seyri değişkendir. Ataklar tamamen durabilir ya da artabilir. Kolşisin transplasental geçiş göstermektedir. Bazı hayvan deneylerinde fetal teratojenik etkisi olduğu bildirilse de, son yapılan çalışmalar kolşisinin fetüse teratojenik ya da mutajenik olmadığını göstermiştir. Gebelik sırasında atak gelişirse mutlaka kontrol edilmelidir; aksi halde abortus riski artmaktadır. Kolşisinin bir mitoz inhibitorü olmasına ve transplasental geçiş gösterdiğine dair kanıtların varlığına rağmen, gebeliğinde AAA nedeniyle kolşisin kullanan hastalarda fetal kromozomal anomali riskinin artmadığı bildirilmektedir. Bu nedenle rutin olarak amniyosentez yapılması önerilmemektedir. Bu söylediklerim teorik olan konulardır sizde AAA olup olmadığını bile bilmiyoruz. Muayene ve izlem ile tanı konan bir durumdur. Saygılarımla