hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. aşırı motor gerilik var. başını tut
BA
Bed*** A***
8 Eylül 2009
hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. aşırı motor gerilik var. başını tutamıyor. oturamıyor. bakışlarını odaklayamıyor. gözde yukarı doğru kayma oluyor. aşırı görme bozukluğu var. el kol bacak ve ayaklarını istemli hareket ettiremiyor. ayakları üstüne çok kısa süreli ve çok zor basıyor. doktorumuz MR sonuçlarına ve yaklaşık 2 yıl önce kaybettiğim oğlumun hastalığına dayanarak (oğlumda arilsülfataz a değeri 39,26 çıkmıştı. normal değer*** *** ** arası) MLD teşhisi koydu. ama 1 ay önce çapada yaptırdığımız arilsülfataz-a tahlil sonucu 55,55 olarak yani normal değerde çıktı. doktorumuz, Acıbademde genetik tanı yaptırmamız gerektiğini söyledi. yaklaşık 1,5 aydır sonucu bekliyoruz. bu durumda kızımın MLD olmadığı kesinleşmişmidir? MLD değilse bile beyaz cevherle ilgili sorunlarda kesin tedavinin olmadığı söyleniyor.doğrumudur?genetik tanı sonucunda kesin teşhis konabilirmi? ilginize teşekkür eder saygılar sunarım.
1 cevap
69 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Ayşe Serdaroğlu
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Nörolojisi
MLD tanısı için aril sülfataz önemli bir bulgu ancak normal sınırlarda olup görev yapamayabilir. Genetik de yüzde yüz sonuç vermeyebilir. Bu durumda klinik gidişat nörolojik bulgular önem taşıyor. Beyaz cevher hastalıklarında tedavi genellikle zor. Bazı vakalara kemik iliği nakli yapılabiliyor ancak bu nörolojik durumu düzeltmiyor kötüleşmenin önüne geçiyor.
9 Eylül 2009
Toplam Cevap
2848
