hocam merhaba kız bebeğimiz miadında (38+2) 2700 doğdu. karnımda iken kolları ve bacakları uzaması haftasının gerisindeydi. cücelikten şüphelendiler. doğumdan sonra doktor kan akışında sorun olmuş olabileceği için olduğunu düşünüyorum demişti. doğumdan sonra fiziksel gelişimi akranlarını yakaladı. şu an 25 aylık.yaklaşık 1 yaşında iken mr çektirdik çünkü gözleri dalıyo gibi gelmişti (şimdi düşününce kesinlikle bir dalma yoktu, kuruntu yapmıştım) eeg si sorunsuzdu. herhangi bir nöbet havale geçirmedi. mr da bileteral periventrüküler beyaz cevherde t2A kesitlerde oldukça simetrik hiperintensite vardır yazıyor. bunun dışında her şey normal. mr görüntüsünü doktorumuzun önerisiyle başka bir doktora gönderip yorumlamasını istedik. kendisi şöyle yazmış ''tanımlanan sinyal değişikliği doku kaybı oluşturmamıştır ve ventrikül konturları normaldir.bu nedenle tek başına PVL/sekel lehine değerlendirilemez.metabolik/genetik hastalıklar için anlamlı olabilir fakat özel bir tipi için ayırt edici bir bulgu taşımamaktadır'' genetik test aldılar ama 1 yıl olmasına rağmen sonuç çıkmadı. bunun dışında her şeyi çok normal gelişimi doktorlara göre ilerde, ince veya kaba motorlarda hiç bir sorun yok. bi değerlendirmenizi rica etsem? akrabalık yok, aile öykümüzde genetik bir hastalık yok. mutlaka bi şey çıkmak zorunda mı?hiç bi şey çıkmayabilir mi?
Prof Dr Yavuz Gürer'e başvurun Ankara'da...