Peutz-Jeghers Sendromu (PJS ):

Doç. Dr. Fatih Ünal
Doç. Dr. Fatih Ünal
13 Eylül 2022138 görüntülenme
Randevu Al
Hücresel  gelişimden  sorumlu gende mutasyon sonucu bu sendrom ortaya çıkmaktadır. PJS geninde ( SKT11/ LKT1 )mutasyon oluşmaktadır
Peutz-Jeghers Sendromu (PJS ):

Hücresel  gelişimden  sorumlu gende mutasyon sonucu bu sendrom ortaya çıkmaktadır. PJS geninde ( SKT11/ LKT1 )mutasyon oluşmaktadır 

Peutz-Jeghers Sendromu  olan birey YAŞAM BOYU takip edilmelidir. 

Bu sendromda BULGU OLARAK; 

  • Kahverengi lekeler ağız, dudak, gözler, burun , el ve ayaklarda anüs bölgesinde karakteristik pigmentasyon ile karakteristiktir. 
  • Peutz-Jeghers  Sendromunda POLİPLER   ince bağırsak, kalın bağırsak, mide, akciğer, burun, idrar torbası ve rektumda gelişebilir.

TANI ? 

  • Ailede Peutz-Jeghers Sendromlu bireyin varlığı 
  • karın ağrısının olması, sindirim sistemimden kanamalar sonucu ANEMİ bulguları, bulantı, kusma gibi bağırsak dolanması bulgularının olması,
  • Sindirim sisteminde 2 veya daha fazla Peutz-Jeghers polipleri ( kanser olma riski az olan polipler ) 
  • Peutz- Jeghers Sendromu öyküsü  ile birlikte koyu kahverengi lekelerin olması  tanı koydurucudur. 
  • Peutz- Jeghers sendromu olan kişiler; mide bağırsak sistemi, Kadın genital organ, mene, karaciğer, üriner sistem ve genital sistem tümörlerinden her hangi birisinin yaşam boyunca görülme oranı yüksektir. Bu sebepten yaşam boyu takip gerekir. 

Etiketler

Üriner sistem usmide bağırsak sistemiPeutz-Jeghers Sendromu

Yazar Hakkında

Doç. Dr. Fatih Ünal

Doç. Dr. Fatih Ünal

Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme

29 Mayıs 1966 tarihinde Uşakta doğdu. İlkokulu Aybey  İlkokulunda, ortaokulu Halit Ziya Uşaklıgil Ortaokulunda bitirdi. Lise öğrenimini ise İzmir Ataturk Lisesinde bitirdi. Tıp eğitimini 1983-1989 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinde bitirdi. Mecburi hizmetini Muğla E Tipi Cezaevinde yaptıktan sonra, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları eğitimimini/ ihtisasını  İstanbul  Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesinde 1991-1995 yılları arasında tamamladı. 1996- 1998 yilları arasında Aydın  SSK Hastanesi Çocuk Hastalıkları bölümünde çalıştı. 1998-2001 yılları arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalında yandal ihtisasını tamamladı. 2002 -2008 yılları arasında SSK Çekirge Çocuk Hastanesi, 2009-2011 yilları arasında  Bursa Dörtçelik Çocuk Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji bölümlerinde çalıştı. 2010 yılında Bursa Çölyakla Yaşam Derneği kurucu üyeleri arasında yer aldı, derneğin İlk dönem başkanlığını yaptı. 3 Ekim 2013 yılında Çocuk Gastroenteroloji Doçenti oldu. 2011 yılından beri kendi muayenehanesinde çalışmakta.

Önemli Bilgilendirme

Site içerisinde bulunan bilgiler bilgilendirme amaçlıdır. Bu bilgilendirme kesinlikle hekimin hastasını tıbbi amaçla muayene etmesi veya tanı koyması yerine geçmez.

Benzer Makaleler