Pıhtılaşma bozuklukları nelerdir ve ne anlama gelmektedir?
Vücudumuzun herhengi bir yerinde kanama olması durumunda birincil olarak kan damarlarının, kan pulcuklarının, Von willebrand faktör, kollajen gibi pıhtılaşma faktörlerinin kanamayı durdurmaya yönelik harekete geçmesi, ikincil olarak da kanamanın daha sağlam ve kalıcı olarak durdurulmasını sağlayan pıhtılaşma faktörlerinin ( faktör 1,2,7, 8,9,10,11,12,13) devreye girmesine pıhtılaşma sistemi diyoruz. Bu pıhtılaşma faktörlerinin fonksiyonel veya sayısal eksikliği durumunda pıhtılaşma bozukluğundan bahsedebiliriz ve kanama problemiyle karşı karşıya kalabiliriz.
Kalıtsal ve Edinsel ( sonradan ortaya çıkan ) pıhtılaşma bozukluğu nedir?
Kalıtsal pıhtılaşma bozukluğu anne ve babadan gelen X kromozomuna bağlı (hemofili A,B) veya otozomal kalıtım ile ( Von willebrand hastalığı, faktör 1,2, 5,7,9,10,11 eksikliği ) aktarılan çocukluk çağında ortaya çıkan kanama bulgularının ve ailede yakın akrabada da kanama bulgularaının olması ile karakterizedir. Edinsel pıhtılaşma bozuklukları sonradan ilaç kullanımına, hematolojik hastalıklara, enfeksiyona, romatizmal hastalıklara, toksik nedenlere, böbrek yetmezliği, karaciğer hastalığı ve çevresel faktörlere bağlı ortaya çıkan kanama bozukluklarıdır.
Hangi semptomlar varlığı pıhtışma bozukluğunu düşündürür?
Diş çekimi sonrası veya küçük kesikler sonrası kanamanın fazla olması, kendiliğinden vücutta morarma olması, nedeni ortaya konamayan burun kanaması, idrardan kan gelmesi, mide ve bağırsak sistemi kanaması olması, travma olmaksızın eklem ve kas içine kanama olması, sünnet sonrası durmayan kanama olması, kadınlarda adet kanamalarının yoğun olması ve uzun sürmesi durumunda pıhtılaşma bozukluğu olabileceği akla gelmelidir.
Pıhtılaşma bozuklukları ne sıklıkla görülmektedir?
Hemofili dünyada en çok görülen kalıtsal pıhtılaşma bozukluklarıdır. Hemofili A( Faktör VIII eksikliği) erkeklerde 1/10000, hemofili B( Faktör IX eksikliği) erkeklerde 1/50000 oranında görülmektedir. Hastalık çoğunlukla erkekleri etkilemekte, kadınlar taşıyıcı durumundadır. Von willebrand hastalığı okul çağı çocuklarında yaklaşık %1 oranında görülmektedir. Daha çok kadınları etkilemektedir.
Pıhtılaşma bozuklukları nasıl tedavi edilmektedir?
Kalıtsal pıhtılaşma bozuklukları eksik olan faktörün düzeyi ile hastanın kilosuna göre doktor kontrolünde doz hesabı yapılarak yerine koyma tedavisi şeklinde olmakatdır. Hafif kalıtsal pıhtılaşma bozukluklarında taze donmuş plazma, vazopressin, antifibrinolitik ilaçlar kullanılmaktadır. Edinsel pıhtılaşma bozuklukları ise altta yatan nedenin tedavisi ile mümkün olmaktadır. Özellikle ilaç kullanım durumu ve kronik hastalıklar iyi sorgulanmalıdır.
Hemofili tedavisinde gen tedavisi çalışmaları özellikle hemofili B tedavisinda yüz güldürücü sonuçlar alınmıştır. Hemofili A tedavisinde de ayda bir kullanım kolaylığı ve kanama ataklarını büyük oranda azaltan monoklonal antikor tedavisi ile önemli gelişmeler elde edilmiştir.
