Her Yıl Yaklaşık 300 Fenilketonüri Bebek Doğuyor

Fenilketonüri Nedir ve Nasıl Oluşur?

Fenilketonüri, otozomal resesif geçiş gösteren kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalığın bir bebekte ortaya çıkabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. Hastalık, vücudumuz için gerekli olan ve besinlerle dışarıdan alınması gereken bir aminoasit (protein yapıtaşı) olan fenilalanin metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanır.

Türkiye’de Fenilketonüri Görülme Sıklığı

Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması, fenilketonürinin Avrupa ülkelerine ve Amerika’ya kıyasla çok daha sık görülmesine neden olmaktadır. Türkiye’de her yıl yaklaşık 300 fenilketonürili bebek dünyaya gelmektedir. İstatistiksel verilere göre hastalığın görülme sıklığı, her 3.000-4.000 yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır.

Yeni Doğan Tarama Testleri ve Tanı Süreci

Fenilketonürili bebekler doğum anında sağlıklı görünürler; bu durum hastalığın erken teşhisini hayati kılar. Hastalığın tanısı, yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyindeki artışın belirlenmesiyle kolayca konulabilmektedir.

Tanı süreci şu şekilde işlemektedir:

1. Bebek hastaneden taburcu edilmeden önce topuğundan birkaç damla kan alınır.
2. Alınan kan, Guthrie Kartı adı verilen özel kağıtlara damlatılır.
3. Laboratuvar incelemeleri sonucunda fenilalanin düzeyleri kontrol edilir.

Tedavi Edilmeyen Fenilketonürinin Belirtileri ve Zararları

Kanda düzeyi yükselen fenilalanin, kan-beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulmalara ve ciddi nörolojik hasarlara yol açar. Erken dönemde teşhis ve tedavi edilmeyen çocuklarda şu klinik tablolar gözlemlenebilir:

• Geri dönüşümsüz beyin hasarı ve zeka geriliği
• Gelişme geriliği, nöbetler ve istemsiz kasılmalar
• Yürüme bozuklukları ve hiperaktivite
• Kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları
• İdrarda fenilalanin metabolitleri nedeniyle oluşan, fare idrarı kokusuna benzeyen kötü koku

Fiziksel Değişimler

Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir. Bu durumun sonucunda çocuklar genellikle sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü bir fiziksel yapıya sahip olurlar.

Fenilketonüri Tedavi ve Beslenme Yöntemleri

Tedavinin en kritik noktası, hastalığın yaşamın ilk günlerinde tespit edilerek vakit kaybetmeden fenilalaninden kısıtlı diyet programına başlanmasıdır. Doğru bir tedavi planlamasıyla bu bebeklerin sağlıklı gelişimi desteklenebilir.