Fenilketonüri, otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalıktır. Yani hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir.
Hastalıklı Bebekler Doğumda Sağlıklıdır
Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha yüksek oranda görülmektedir. Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı 3.000-4.000 yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır. Hastalık fenilalanin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesiyle kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie Kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. ‘’
Sarışın ve Mavi Gözlü Olurlar
Kanda düzeyinin yükselmesiyle fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. ‘’ Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise, geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar. Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından takip izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler.’’
