Sağlık Bakanlığı Genetik Tanı Merkezleri Yönetmeliğine göre yapılacak genetik testler için hastanın yazılı izin vermesi zorunludur. Hasta bilgilendirildikten ve varsa soruları cevaplandıktan sonra onam belgesi imzalatılır.
Amniyosentez gebeliğin 15-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20ml sıvı alınması işlemine verilen isimdir.
Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Toplam üç enjektör kullanılarak amniyon sıvısı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 15-25 gün arasında değişir. Sonuç %99 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir. Bu durumda işlem tekrarlanabilir. İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir.
Amniyosentez işleminden sonra %0.2-0.4 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.
Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir.
