Gebelik sırasında Down Sendromu ve nöral tüp defektleri için yapılan testler genellikle gebeliğin 15-20. haftalarında yapılmaktadır. Bu tarama “üçlü test” adı verilen test ile yapılmaktadır. Ancak testin geç dönemde yapılması, sonuçlarının geç çıkması ve sonuç olarak anormal bir sonuç çıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme dek gelmesi hastalar açısından önemli bir dezavantaj oluşturmaktadır. Gebeliğin bu dönemde sonlandırılması hasta açısından önemli psikolojik sorunlara yol açabilmektedir.
İkili Test
Bu nedenle son zamanlarda Down sendromu taraması için gebeliğin daha erken bir döneminde, 11-14. haftalar arasında yapılan ve “ikili test” adı verilen bir test uygulanmaya başlamıştır. İkili test PAPP-A ve serbest b -hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile yapılan ve risk oranını ortaya çıkaran bir testtir. İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir. Ayrıca testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir.
Ense Kalınlığı (Nuchal Translucency)
Gebeliğin 11 hafta 1 gün ve 13 hafta 6 gün dönemi arasında ultrasonografik olarak yapılan ense kalınlığı ölçümü ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60’ı ve özellikle kalp anomalileri olmak üzere diğer bazı anomaliler saptanabilmektedir. Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test sonuçlarının kombine edilmesi ile Down Sendromu olan bebeklerin %85-90 saptanabilmektedir.
Üçlü Test
Üçlü test annenin kanında alfafetoprotein (AFP), b -hCG ve unkonjuge estradiol ölçümleri ile yapılan bir risk hesaplamasıdır. Son zamanlarda kanda üçlü teste ek olarak inhibin-A düzeylerine de bakılarak (Dörtlü-quadriple test) testin duyarlılığının arttırılmıştır.
