Eli ayağı düzgün, kusursuz mu doktor bey?

Gebelik aslında çok doğal, ama kimi zaman da birçok sürprizlere gebe olabilen bir süreçtir. Bu sürprizlerden bir tanesi de özürlü bebek doğumudur. Hâlbuki her anne – baba adayı çocuğunun sağlıklı, kusursuz doğmasını ister. Çoğu zaman akla bile getirilmemeye çalışılsa da, bebeğinin sakat olabileceği korkusu birçok anne baba adayının zihninde bir kaygı, endişe konusudur. Özürlü bebeklerin büyük çoğunluğu düşükler ile doğal yoldan elense de, yine de canlı doğan bebeklerin % 2,5 u genetik açıdan özürlüdür. Amaç bu özürlü bebeklerin sağlıklı bir yaşam ile bağdaşmayanlarının gebeliğin erken dönemlerinde tespiti ile miada kadar gelmemesini veya özürlülük yaşam ile bağdaşır ise doğumdan sonraki tedavilerinin gecikmemesini sağlamaktır.

Son birkaç on yıldaki büyük gelişmeler bebek sakatlıklarının anne karnında erken teşhisi konusunda, geçmişle karşılaştırıldığında, çok büyük adımlar atılmasını sağlamıştır.

GEBELİK ÖNCESİ KONTROL

Bebek sakatlıklarının anne karnında teşhisinin ilk adımları gebelik öncesi kontrollerde atılmalıdır. Hem anne, hem de baba adayının hem daha önceki gebelik öyküleri, hem de soyları dikkatle incelenmeli ve eğer genetik açıdan ipucu bulunur ise gebelik öncesi hazırlık yapılmalıdır. Bazı toplumların sık rastlanan hastalıkları vardır. Buna yönelik olarak da tarama testleri yapılabilir. Tüm bu incelemelerde anne veya babanın bazı soyaçekim hastalıklarının taşıyıcısı oldukları bulunabilir. Bulunan veriler gebelik içindeki araştırma yöntemlerimizi programlamamıza yardım edecektir. Ben bu aşamada çoğu zaman, genetik uzmanları ile işbirliği içinde davranıyorum.

MİKROBİK HASTALIKLARA KARŞI TEDBİR ALINMASI

Gebelik sırasında geçirildiğinde bebeği sakatlayabilen mikrobik hastalıkların bir kısmı için gebelik öncesi aşılanmak mümkündür. Bunlardan en bilineni kızamıkçıktır. Bu yolla olası sakatlıkların bir kısmı engellenmiş olacaktır. Ben anne adayını kendi durumuna göre risk oluşturan mikroplara karşı aşılanmasını sağlıyorum

ULTRASONOGRAFİ

Ultrasonografi ses dalgalarının gönderilmesi, çarpıp geri dönmesi, çarptığı dokunun özelliğine göre farklı şekillerde geri dönmesi sayesinde iç organların ve bebeğin resimlerini almamıza yarayan güvenilir bir yöntemdir. Yüksek kaliteli ultrason cihazları sayesinde bebeğin organlarının birçok detayını görebilmekteyiz. Renkli ultrasonografi damarların da görülebilmesini ve kan akımlarının ölçülebilmesini sağlayarak bize yardım eder. Üç boyutlu ultrasonografinin yararı ve kullanımı henüz çok sınırlıdır. Ölü bebekler ve çoğul gebelikler artık kolayca ve erken teşhis edilebilmektedir. Çoğul gebelikler, özellikle tek yumurta ikizleri daha yüksek oranda bebek kaybı ve daha yüksek oranda sakat, hasarlı bebeğe sebep olabilmektedirler. Ben, bu sebeple tek yumurta ikizi bulur isem risklerini detaylı açıklıyorum. 11- 13. haftalar arasında detaylı ultrason ile bebeğin organlarının birçoğunu değerlendirebilmekteyiz. Kafa yapısı, kafa içi organlar, kollar, eller, parmaklar, bacaklar, ayaklar, kalp, belkemiği, mide, idrar torbası bu dönemde kontrol edilebilir. Yine bu dönemde ense kalınlığı, burun kemiği, parmak sayısı gibi belirteçler ile bazı sakatlıklar hakkında ipucu da elde edebilmekteyiz. Bazı sakatlıklar bu dönemde görülemeyecek ve o organların biraz daha büyümesi veya çalışmaya başlaması ile ortaya çıkabilecektir. Bu sebeple ben 18 – 21. haftalar arasında anne adaylarına yeni bir detaylı ultrason yapıyorum. Bu muayenede kalp, kalp boşlukları, büyük damarlar, barsaklar, idrar yolları, beyin iç boşlukları, kemiklerin gelişmeye devam etmesi ile orta çıkan bozukluklar, bel kemiğinin ince detayları, cinsel organ, yüz, dudaklar ile ilgili yeni bulguları araştırıyorum.

BEBEKTEN ÖRNEK ALMA YÖNTEMLERİ

Ultrasonografinin bize sağladığı bilgiler bebeğin dış görünümü ve iç organları hakkındaki şeklen görülebilen konular ile sınırlıdır. Bu sebeple ultrasonografi bütün bebek sakatlıklarının bulunması için yeterli olamamaktadır. Bazı durumlarda teşhis için bebekten örnek alınarak kromozomların ve genlerin araştırılması gerekebilmektedir. Bebekten örnek alma yöntemleri amniosentez, korion villus örneklemesi ve kordosentezdir. Amniosentez ile karından iğne ile girilerek bebeğin çevresindeki sudan örnek alınır. Bu suyun içinde bulunan bebeğe ait deri döküntüleri incelenir. Korion villus biopsisi vajinal veya karın yolundan iğne ile girilerek bebeğin plasentasından hücre örnekleri almak, kordosentez ise yine karından iğne ile girilerek bebeğin kordon kanının alınması yöntemleridir. Tüm bu yöntemler girişimsel olduğu için nispeten riskli ve maliyetlidirler.

TARAMA TESTLERİ

Amniosentez, korion villus örneklemesi, kordosentez yöntemlerin uygulanacağı anne adayları ya gebelik öncesi kontrol sırasında, ya ultrason muayeneleri sırasında seçilir. Bu aşamada hiçbir olumsuz ipucu vermeyen normal anne adaylarına, sadece koldan kan alınarak yapılan, tarama testleri yapılabilir. Tarama testleri topluma maalesef yanlış aktarılmaktadır. Bu yanlış aktarılmanın olumsuz sonuçlarını sıklıkla basında izlemekteyiz. Bu testler “zekâ testi” değildirler, bütün sakatlıklar hakkında bilgi verip bebeğin bir “ genetik harikası” olduğunu gösteremezler. Doğrusu, tarama testleri bazı sakatlıklar, en temel olarak Down sendromu hakkında bize risk hesabı verirler. Bu riskin az çıkması durumunda bu hastalar inceleme dışı bırakılırlar. Yine de, riskin az çıkması bize kesin garanti vermez. Risk fazla çıkar ise yukarıda bahsettiğim amniosentez, korion villus örneklemesi, kordonsentez yöntemlerinden birisi ile kesin teşhis konulur. Tarama testlerinin en bilinenleri olan “ikili test” 11 hafta ile 13.5 gebelik haftası arasında, “ üçlü test” ise 15 ile 17. gebelik haftaları arasında yapılırlar.

FETOSKOPİ

Gerek uygulama zorluğu gerek riski sebebi ile henüz çok sınırlı uygulanan bir yöntem de rahimin içine kamera ile girilerek yapılan fetoskopi yöntemidir.

Ben takibimdeki anne adaylarına gebeliğin çok doğal bir süreç olduğunu söylüyor, bu yöntemlerin uygulanması veya uygulanmaması hakkında karar verirken görüşlerini söylemelerini ve eğer araştırma yapılacak ise korku içinde ve gerilimli olmamalarını, mutlu ve huzurlu bir gebelik sürdürmelerini sağlamaya çalışıyorum.

( Bu makalenin kısaltılmış hali Ege Life Dergisi Şubat sayısında yayınlanmıştır. )