Down sendromu taramaları- ailelere bilgi

Down sendromu taramaları- ailelere bilgi

Ense kalınlığı testi nedir?

Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.

Ense kalınlığı testi neyi gösterir?

Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlar.

Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?

Eğer biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin %90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.

Bunlara yardımcı olan başka testler de var mıdır?

Evet, fetusun burun kemiği, dolaşım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıca ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90'lara çıkartılabilir.

ÜÇLÜ - DÖRTLÜ TARAMA TESTİ

Üçlü veya dörtlü test nedir?

Üçlü veya dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21 haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir. temel amacı Down sendromu riskini hesaplamaktır.

NON İNVAZİV TARAMA TESTİ (NIPT) (cfDNA testi)

Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen, anne kanındaki serbest DNA ları temel alarak Down sendromu ve benzer bazı sendromları taramaya yönelik, diğerlerine göre daha etkin ve nispeten masraflı bir testtir. 

Down Sendromu.nedir?

İnsan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trisomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür.

Test sonucu nasıl değerlendirilir?

Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır.

Testlerin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?

Hayır. Kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.

Testlerin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?

Hayır. Tarama testlerinin (-) olması sadece riskin düşük olduğunu gösterir.

Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?

Ortalama: %60-80. Yani her4 Down sendromlu bebekten 2-3'ünü önceden haber verebilir.

NIPT ise %99 hassas bir testtir.

Hem ilk hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?

Hayır, tarama testi ideal olarak ilk trimesterde (11-14 hafta arasında) bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılmalıdır. Bu dönemde yapılamamışsa ikinci dönemde (15-20 hafta arasında) yapılması yeterli olur. Nadiren her iki dönemin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.

Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?

Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu amaçla koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılır.

Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?

Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan şüphe edilirse %60-80 oranında tanı koyma şansı vardır. Diğer bir deyişle %20-40 oranında bu sendrom atlanabilir.

Çok test yaptırmanın faydası var mıdır?

Hayır, her testin yanlış pozitif sonuç verme olasılığı olması nedeni ile ikiden fazla tarama testi yapılırsa her beş vakadan birine girişim yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.

Her laboratuvarın sonucuna güvenilir mi?

Bu konuda uluslararası kalite kontrolu yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.

Bu makale 20 Mart 2019 tarihinde güncellendi. 0 kez okundu.

Yazar

Prof. Dr. Murat YAYLA, 1958 yılında İstanbul'da doğmuştur. İlk öğrenimini 1969 yılında İlhami Ahmed Örnekal İlkokulu'nda, orta öğrenimini ise 1977 yılında Galatasaray Lisesi'nde tamamlamış ve aynı yıl İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde tıp eğitimine başlamıştır. 1983 yılında mezun olmuş ve tıp doktoru unvanı almıştır. 1983-1985 yılları arasında Tavşanlı Sağlık Ocağı'nda mezcburi hizmet yükümlülüğü kapsamında görev yapmıştır. Daha sonra İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'nda başlamış olduğu ihtisas eğitimini 1990 yılında tamamlayarak Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı olmuştur. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'nda 1990 yılında Yardımcı Doçent, 1995 yılında Doçent Doktor, 2001 yılında ise Profesör kadrosuna atanmıştır.  2004-2006 yılları arasında Haseki Eğit ...

Etiketler
Amniyosentez
Prof. Dr. Murat Yayla
Prof. Dr. Murat Yayla
İstanbul - Kadın Hastalıkları ve Doğum
Facebook Twitter Instagram Youtube