Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.
Ayrıca, çalışmada kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.
Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.
Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.
Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.
İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.
