cinsiyet seçimi ve PGT yöntemi

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) veya yaygın adıyla PGD, tüp bebek tedavisi sürecinde embriyoların genetik testten geçirilmesi işlemidir. Bu yöntemle, laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar arasından yalnızca sağlıklı olanlar seçilerek anne rahmine transfer edilir. Bu prosedür, sağlıklı bir gebelik şansını artırırken aynı zamanda bebeğin cinsiyet tayini işleminin yapılabilmesine de olanak tanır. Ancak, dünyadaki pek çok ülkede olduğu gibi Türkiye'de de tıbbi zorunluluk dışındaki cinsiyet seçimi uygulamaları yasal değildir.

Cinsiyet Seçimi ve Uygulama Süreci Nasıl İşler?

Günümüzdeki tıbbi ilerlemeler, doğacak çocukta istenen cinsiyetin (erkek veya kız) seçilmesini teknik olarak mümkün kılmaktadır. Süreç, standart bir tüp bebek (IVF) tedavisiyle başlar. İlk aşamada kadında yumurta büyütme işlemi uygulanır ve yaklaşık 10-12 günlük bir sürenin ardından olgunlaşan yumurtalar toplanır. Toplanan yumurtalar, eşe ait sperm hücreleri ile döllenir.

Laboratuvar ortamında takibe alınan embriyolar belirli bir olgunluğa ulaştığında, en kaliteli olanlardan birer hücre (blastomer) alınarak biyopsi yapılır. Alınan bu hücreler üzerinde FISH yöntemi ile genetik inceleme gerçekleştirilir. İnceleme sonucunda istenen cinsiyetteki ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar, aynı gün veya bir gün sonra rahim içine transfer edilir. Bu yöntem; Kuzey Kıbrıs, Avustralya, İngiltere, Belçika, İsrail ve Amerika gibi ülkelerde yasal çerçeveler dahilinde uygulanabilmektedir.

PGD Uygulamasının Sağladığı Faydalar

Uygun hasta gruplarında uygulanan PGD yöntemi, tüp bebek tedavisinin başarısını doğrudan etkileyen pek çok avantaja sahiptir:

• Tüp bebek uygulamasının genel başarı oranını yükseltir.
• Klinik gebelik oranlarını artırır.
• Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini minimize eder.
• Tıbbi nedenlerle gebeliğin sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
• Çoğul gebelik riskini kontrol altına alır.
• Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin yarattığı ekonomik ve psikolojik yükü hafifletir.

PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) Kimlere Yapılmalıdır?

Genetik tarama yöntemleri, özellikle belirli risk gruplarındaki çiftler için hayati önem taşımaktadır. PGD şu durumlarda önerilir:

• 36 yaş ve üzeri olan ileri yaştaki anne adaylarında sağlıklı embriyo seçimi için.
• İki veya daha fazla tüp bebek denemesine rağmen implantasyon başarısızlığı yaşayan çiftlere.
• Dengeli (balanced) translokasyon taşıyıcısı olan bireylere.
• Translokasyon dışı nedenlerle tekrarlayan erken gebelik kaybı (düşük) öyküsü olanlara.
• Ailevi Akdeniz Anemisi (Talasemi), Orak Hücre Anemisi, Kistik Fibrozis ve SMA gibi tek gen hastalıkları riski taşıyanlara.
• Aile bireyleriyle HLA uyumlu embriyo seçimi gereken durumlarda.
• Daha önceki gebeliklerinde genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftlere.
• Anöploidili (kromozom bozukluğu) gebelik öyküsü bulunan annelere.
• Gonadal mozaizm olgularına.
• Şiddetli erkek infertilitesi ile seyreden TESE olgularına.
• X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklarda, doğrudan genetik tanı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini amacıyla.

Gebelik Testi Ne Zaman Yapılmalıdır?

Uygulanan tedavi yöntemine göre gebelik testi zamanlaması değişiklik göstermektedir:

Test sonuçları olumlu çıktığında, rahim içerisindeki gebelik kesesinin görülmesi için yaklaşık 2-3 hafta sonra ultrasonografi kontrolü planlanır.

Embriyo Biyopsisi ve PGT Güvenli midir?

PGT işlemi için embriyolardan hücre örneği alınması zorunludur. Birçok hastanın endişe duyduğu embriyo hasarı riski, profesyonel laboratuvarlarda oldukça düşüktür. Uygulama sırasında embriyoların zarar görme olasılığı yaklaşık %0.2 gibi çok düşük bir oranda ifade edilmektedir.

Bununla birlikte, PGT testlerinin doğruluk payı oldukça yüksek olsa da laboratuvar deneyimine ve kullanılan yönteme bağlı olarak %1-3 oranında hatalı sonuç verme ihtimali bulunmaktadır.

Tek Gen Hastalıkları Nedir?

Tek gen hastalıkları, DNA üzerindeki belirli gen ünitelerinin işlevlerinin bozulması sonucu ortaya çıkan bir genetik hastalık grubudur. Bu rahatsızlıklar, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda daha sık görülmektedir. PGT yöntemi, bu tür genetik geçişli hastalıkların henüz gebelik oluşmadan tespit edilmesini sağlayan en etkili yöntemdir.