Blefarofimozis sendromu, genetik geçişli doğumsal bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtımla geçer, yani bu hastalığı olan bireylerin doğan çocukları %50 aynı oranda aynı hastalığa sahip olarak doğar. Bunun yanında ailede bu hastalığa sahip kişiler olmadan da, genetik mutasyon sonucu blefarofimozis sendromu olan birey dünyaya gelebilir.
Bu sendromda gözkapakları yatay ve dikey düzlemde kısadır. Yani doğumsal gözkapağı düşüklüğü ile birlikte kapaklar küçük ve dardır. Gözler birbirinden uzak görünümdedir ve alt kapaktan üstkapağa doğru epikantus inversus denilen yapı mevcuttur. Bu hastalıkla doğan bebekler her iki gözde göz tembelliği açısından risk altındadırlar. Bu nedenle gözkapağı düşüklüğü mümkün olan en erken zamanda tedavi edilmeli. Diğer sorunlar için ileri yaşlar beklenmelidir.
Bu hastalık ile doğan kız çocuklarının bir kısmında yumurta rezervinin az olması sebebi ile kadın hastalıkları uzmanları tarafından değerlendirilmeleri gerekebilir.
