Amniyosentez işlemi anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınması işlemidir. Genellikle bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi edinmek için 16-22 gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapılır. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri çok az olan bir işlemdir. Amniyosentez bebeğin sağlık durumu hakkında önemli bilgiler verecek girişimsel bir tanı testidir. Uygulama öncesi doktor tarafından çiftin detaylı bilgilendirilmesi çok önemlidir.
Amniyotik sıvı anne karnındaki bebeğin hücreleri (Amniyotik sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler bebeğin idrar kanallarından, sindirim sisteminden gelen hücreler ve cilt hücrelerini içermektedir) ve bebek tarafından üretilen biyokimyasal maddeleri içermektedir. Bu hücreler özel bir kültür ortamında 2-3 hafta bekletilerek üretilir. Üretilen hücrelerin kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir. Bu fetal hücrelerin ve biyokimyasal maddelerin incelenmesi ile bebeğin kromozom yapısı, genetik hastalık taramaları, plasental geçiş göstermiş enfeksiyon varlığı ve metabolik hastalık tanıları konabilir.
Amniosentez şu durumlarda düşünülmesi gerekir;
- 35 yaşın üzerindeki gebelere
- Daha önce genetik bozukluğu olan bebek doğuranlara
- Anne veya babada kromozom bozukluğu olanlara
- Anne ya da baba adayında bilinen genetik hastalık varlığında
- İkili, üçlü veya dörtlü test sonuçları anormal olan gebelere
- Ultrasonda şüpheli ve anormal bulgular saptanan gebelere
- 32. haftadan sonra bebekte doğum gerektiren bir patoloji varsa bebeğin akciğer gelişimini araştırmak amacıyla
- Polihidramniosda (amniyotik sıvının normalden fazla olması) bebeğin suyunu azaltmak için
- Bebekte bir enfeksiyon varlığının incelenmesi
- Çiftte kan uyuşmazlığı olup Rh hastalığı geliştiyse hastalığın derecesini saptamak için
Riskler;
- Düşük; 16 – 22 gebelik haftaları arasında yapılan genetik amniyosentez işlemi 1/300 – 1/500 oranında düşük riski taşımaktadır.
- Kramp ve vajinal kanama
- Vajenden amniyotik sıvı sızıntısı; Nadiren görülür, yırtık alanı kendiliğinden iyileşerek gebelik normal seyrinde ilerleyebilir veya enfeksiyon ve düşüğe yol açabilir.
- Rh Duyarlılığının Gelişmesi; Kan uyuşmazlığı olanlarda (anne Rh-, baba Rh+ ise) amniosentez işleminden sonra anti-Rh antikor içeren koruyucu iğne yapılması gerekir.
- Enfeksiyon; İşlem steril şartlar altında yapılmaktadır, nadiren enfeksiyon gelişir.
Hastanın Hazırlanması: Amniyosentez işlemi öncesi özel bir hazırlık yoktur. Anne adayının aç olması gerekmemektedir. Uzman tarafından işlem öncesi detaylı olarak bilgilendirilmek gerekir. Amniyosentez uygulaması ve sonuç doğrultusunda gebeliğin ne şekilde devam edeceğine sadece anne adayı ve eşi karar verebilir. Bu nedenle tıbbi bütün bilgiler aileye aktarılır ve karar vermeleri beklenir. İşlemin yapılması için ‘aydınlatılmış onam formu’ imzalanması istenecektir.
İşlem Sırasında: Amniyosentez işlemi klinik şartlarında uygulanır. Anne adayından hareketsiz bir şekilde yatması istenir. İnce bir iğne ile ultrasonografi eşliğinde cilt ve karın duvarı geçilerek rahime girilecektir. Genellikle anestezi uygulanmaz. İğne cildi geçerken yanma ve rahime girerken kramp hissedilebilir. İşlem 2 dakika içerisinde bitecektir.
İşlem Sonrasında: İşlem sonrası bebeğin kalp atımları kontrol edilir. Alınan sıvı kendiliğinden yerine gelir. İşlem günü anne adayının dinlenmesi önerilir, ertesi gün normal hayatına dönebilir.
Sonuç: Akciğer olgunluğu testleri birkaç saat, enfeksiyon testleri bir hafta, genetik taramalar 15-20 gün içinde sonuçlanır. Hızlı sonuç istenmesi durumunda 13.18.21 ve cinsiyet kromozomu anomalilerine 24-48 saat içinde tanı koymayı sağlayacak QF - PCR veya Rapid FISH yöntemi ek olarak istenebilir. Doktor ve genetik danışman sonucu aileye detaylı olarak bildirecektir.
Ateş, vajinal kanama, amniyon sıvış gelmesi, krampların birkaç saatten uzun sürmesi durumunda Doktor mutlaka bilgilendirilmelidir.
