Tekrarlayıcı ataklar yapan genetik bir hastalıktır. Akdeniz bölgesi insanlarında daha çok Kastamonu, Yozgat, Tokat, Sinop ve Sivas bölgesi yoğun olarak yaşanan, bence Anadolu dan bir şekilde geçen tüm insanların ortak hastalığıdır. Ermeni, Türk, Arap, Sefarad Musevisi son olarak şahit olduğum Bingöl’ lü Kürt bir aile… kısaca bu coğrafyada hamur olmuş ve benim ‘Anadolu Milleti’ nin hastalığıdır diye düşündüğüm bir hastalık.
Nöbetler halinde gelip sonra düzelen, akut faz reaktanlarının yüksekliği, ateş, lökositoz, fibrinojen ve CRP yüksekliği, peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı), artrit (eklem iltihabı), deri döküntüleri görülen özel bir hastalıktır.
Epidemiyolojik çalışmalarda; hastalığın Türklerde 1969 da Özdemir ve Sökmen in çalışması prevalansı %0.03 olarak , 1998 de Özen ve arkadaşlarının çalışması hasta oranını 1/1073 olarak tespit etmişlerdir. 2001 de Yılmaz ve arkadaşları taşıyıcı olma oranını 1/5 olarak bildirmiştir. 2005 de Tunca ve arkadaşları her iki cinsiyetin de hastalıktan eşit etkilendiğini bildirmişlerdir. Hastalığın ciddiyeti bu verilerle sabit, düşünün 5 kişiden biri bu hastalığı nesillerine taşıyor.
KLİNİK;
Ataklar, bazen menses, duygusal stres ve ağır fiziksel aktivite döneminde olurlar. Atak sırasında ateş yükselmesi olur (%93). Ateşsiz veya çok hafif ateş ile seyreden ataklar da olabilir. Çocuklarda sadece ateş ile seyreden kliniğe dikkat etmek gerekir. Ataklar 1-3 gün içinde tedavisiz geçerler.
Ateş ataklarına peritonit de eşlik eder (% 94). Karın ağrısı karın zarındaki inflamasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir veya belirli bir bölgede sınırlı kalabilir. Barsak sesleri durur. Filmde hava-sıvı gölgeleri vardır. Bu nedenle bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya barsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Ben karnında muhtelif ameliyat izleri olan hastalarda FMF mutlaka düşünüyorum.
Tek taraflı veya çift taraflı akciğer zarı iltihabı(%31). Göğüs kafesinin yan bölgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur, 24-72 saatte geçer, daha uzun da sürebilir. Eklem ağrısı ve şişlikleri (%75) değişik derecelerde en çok ayak bileği ve dizlerde ortaya çıkar. Çocuklarda sıktır. Birkaç gün veya hafta sürebilir. Aşırı yorgunluk, uzun süren egzersiz veya ayakta kalma, eklem bulgularının ortaya çıkmasına neden olabilir. Deri döküntüleri; erezipel türü döküntüler şeklinde ortaya çıkar (%25-40). Özellikle alt extremitelerin önyüzlerinde ve ayak sırtından başlayıp yukarı yükselen döküntüler mevcuttur.
Kas ağrıları; egzersiz sonrası baldırlarda ağrı nadiren ağrılı şişlikler olabilir. Nadiren yaygın kas ağrıları ve ateş ile birlikte olur.
Diğer klinik bulgular; vaskülit, skrotal tutulum (orşit), nörolojik tutulum (meningo ansefalit), dalak ve karaciğer büyümesi , pelvik tutulum, kısırlık? görülebilir.
Klinik tanı için Tell-Hashomer kriterleri kullanılır. 2 majör veya 1 majör 2 minör belirti gereklidir:
Majör belirtiler; 1) Peritonit, sinovit, plörit ile bırlikte ateş olması, 2) Başka predispozan faktör yokken amiloid protein birikimi, 3) Colhicine tedavisine anlamlı yanıt.
Minör kriterler; 1)Tekrarlayan ateş atakları, 2)Erizipel benzeri döküntü, 3) Ailede AAA hastalıklı bireylerin mevcudiyeti.
AAA, %90 hastada 20 yaşın dan önce başlar, az sayıda hastada erişkin yaşlarda da hastalığın belirtilerinin ilk kez görülebileceği bilinmektedir. Yayınlarda 40 yaşından sonra tespit edilen vaka yoktur deniliyorsa da tanıdığım Amerikalı bir meslektaşımda 52 yaşında tespit edilmiş.
AAA nın uzun süreli komplikasyonu amiloidozdur. 6 Ayda bir kanda serum amiloid-A, idrarda mikroalbüminüri ve kanda kreatinin bakılmalıdır. Amiloidoza bağlı önce nefrotik sendrom ve sonra kronik böbrek yetmezliği gelişir. Kolşisin e ne kadar erken yaşta başlanır ve ne kadar düzenli kullanılırsa amiloidozdan o kadar korunmuş olunur. Ülkemizdeki istatistiklerde AAA tanısının 7 yıl gecikmeyle konulması çok ciddi bir risktir ve unutulmamalıdır. Son yaptırdığım doğumda atak esnasında sezeryan yaptım, içerden bir litre sıvı boşalttım, kan albümini 1.6 gr a düşmüştü (normali 4 gr)
Doğurganlık açısından normal popülasyondan fark bulunmamıştır. Colhicin tedavisi anne karnındaki çocuğu etkilemez , kısırlıktan korur, erkekteki oluşan sperm azlığı ise geçicidir. Ama tedavi edilmeyen erkek hastalarda testislerde ve kadınlarda yumurtalıklarda amiloid proteini birikebilir. Bir çalışmada (1987) yumurtlama kusuru ve tüplerde tıkanıklık olabileceği bildirilmiş.
TANI
Mutasyon analizlerin de her zaman doğru sonuç gelmez. Bu nedenle klinik bulgular FMF ile uyuşuyorsa tedaviye başlanır. 6 Ay-1 yıllık tedavi sonunda hastanın şikayetleri öncesi ile karşılaştırılır, belirgin derecede yararlanma söz konusu ise hasta olma olasılığı çok yüksektir. İlaç tedavisi kesildiğin de yakınmalar yine başlarsa hastalığın varlığından daha fazla emin olunur ve tanı kesinleştirilir. Deneme tedavisinden yarar sağlanamayanlarda ilaç kesilir ve başka nedenler aranır.
Laboratuar; spesifik bir test yoktur. Atak döneminde akut faz proteinleri yükselir (serum amiloid-a, CRP, fibrinojen) . Sedimantasyon yükselir, lökositoz vardır.
Gingiva, duodenum, rektum ve böbrek biopsileri amiloidoz için uygulanır.
TEDAVİ
Tedavide kolşisin kullanılır. Çayır safranından elde edilir, Doğu Karadeniz de endemik bir bitkidir. 6. Yüzyıl da gut tedavisinde kullanıldığı bilinir. Kolşisin in ; 1)Atakları önleme etkisi; %65 vakada tam remisyon, %30 vakada kısmi remisyon, %5 vaka cevapsızdır. 2) Amiloidozu önleyici etkisi. Kolşisin in yan etkileri; ishal (muhtemel laktoz entoleransı), myopati, pansitopeni nadiren oligoastenospermi olabilir. ******Önemli: Kolşisin ömür boyu alınmalıdır. Amiloidoz riskini önler, amiloidoz olanlarda bile en yüksek dozu kullanmak gereklidir. Hamilelikte kesinlikle kullanılabilir. Doz 1.0 mg/güne çekilebilir. Gebe hastalarda kesinlikle amniosenteze gerek olmadığı bildirilmiştir.
