Genetik temeli olan ailevi akdeniz ateşi 16.kromozomdaki genin bozukluğu sonucu tekrarlayan ateş, karın veya göğüs ağrısı , eklemlerde ağrı ve şişlik ile seyreden, bazı olgularda cilt bulguları, vaskülit ve amiloidoz gelişen bir romatizmal hastalıktır. Akdeniz bölgesi halkalarında, Ermeni, Yahudi, Arap ve Türk’lerde görülür.

16. kromozumun kısa kolunda bulunan MEFV geninin mutasyonlarının ( değişminin ) bu hastalığa yol açması bilinmekel birlikte bu tek bir gen değildir. Çok sayıda olması ile ortaya çıkan şikayetlerin biçimi de değişir.

Otozomal resesif geçişlidir. Erkek / kadın oaranı aynıdır. Aile öyküsü %40 ‘a yakın mevcuttur. Hastaların % 70 inde ilk atak 17 yaşından önce başlar.

Ateş varlığı çok önemlidir. Hafif olabileceği gibi 40 derece gibi ciddi ateş olabilir.

Karın ağrıs %90 vardır. Aniden başlar.Yüksek ateşle birkaç saat içinde şiddetlene ve tüm karına yayılan ağrı tarzındadır. Bağırsak sesleri azalır, karın gergindir, 12-24 saatte azalır ve 2-3 gün içinde geçer. Bazen ağrı olamadan hafif şişkinlik rahatsızlık hiis gibi daha hafif yakınmalar da olabilir.Atak anaında kabıalık daha sonra %30 hastada ishal olur. Atak araları birkaç günden birkaç aya kadar değişebilir.

Atak anı apendisit’e benzediğinden çoğu kez hasta opere edilir , bazı otoritelere göre AAA hastalarına apendisit ameliyatını öncelikle yapmak daha güvenlidir.

%20-45 olguda göğüs ağrısı olur. Genellikle göğüs tek tarafındadır, derin nefes almakla artar.Tutulan tarafta solunum sesleri azalır.

Eklem şikayetleri % 70 ‘e yakın hastada olur, genellikle akut, nadiren kronik seyirli olur.Diz ayak bileği gibi bir eklemde öncelikli olur,şiddetli ğarı ve şişlik olur, Uzun yürüyüş veya travma sonrası başlayabilir. Omuz , dirsek , el bileği tutulumu daha azdır.Genellikle 3-5 gün içinde geriler, bazen 4 haftaya uzayabilir.

Birden çok eklemin tutulduğu nadir durumlarda düzelme de çok uzun sürebilir. Genellike eklemleri bozmaz ama kalça ekleminin tutuluşu ağır hasar ile seyreder. Kalça protezi operasyonu gerekebilir.

Baldır kaslarını tutulduğu miyozit tablosu da oldukça ağrılı ve inatçı bir durum olup sadece steroide cevap verir.
Atakbilei ve diz arasında deride kızarıklk ile seyreden eritem özellikle yorgunluk ( uzun seyahat , çok ayakta durma sonrası ) ile çıkar.

Tedavisiz olgularda amiloidoz gelişebilir.İdrarda protein varlığı ile kendini beli eder.Tedavisiz kalırsa 7 yıl içinde böbrek yetmezliği gelişir.Kesin tanı için , böbrek, rektum, cilt altı yağ dokusu biyopsileri yapılır.Amiloidoz bağırsak , kalp , karaciğer gibi hayati organları tutabilir.

Laboratuvar Tanı Koydurur Mu ?

Sdimantasyon, CRP e fibrinojen gibi akut faz yanıtları atak anında yüksektir.Lökosit sayısı artar, amiloidoz varsa idrarda protein görülür.

Cerrahi karından ayırmak için ayakra direkt batın yapılır.Eklem sıvısının tanı koydurucu bir özelliği yoktur.
Genetik testlerinde de tanı için mutlak değeri oktur.

TANI DAHA ÇOK KLİNİK OLARAK KONUR.

Günde 1-1.5 mg dozunda Kolşisin kullanılır. Günlik 2 mg geçilmez, %65 tam kontrol sağlar, %30 olguda kısmi düzelem sağlar.Eklem şikayetleri için ayrıca antiromatizmal ilaç kullamak gerekebilir.

KOLŞİSİN ATAKLARI ÖNLEMESİNİN YANISIRA AMİLOİDOZ GELİŞİMİNİ DE ÖNLER.