Charge Sendromu: Nedenleri Belirtileri ve Tedavileri

Charge Sendromu Nedir?

Charge Sendromu genetik bir bozukluk olarak tanımlanan ve birçok organ sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır.

Bu sendromun adı, ilk kez tanımlanan ana özelliklerin İngilizce baş harflerinden oluşmuştur:
• Coloboma (Gözdeki bir yapısal bozukluk)
• Heart defects (Kalp kusurları)
• Atresia of choanae (Koanal atrezi: burun boşluklarının tıkalı olması)
• Retardation of growth and development (Büyüme ve gelişim geriliği)
• Genital abnormalities (Genital anomaliler)
• Ear anomalies (Kulak anomalileri ve işitme kaybı)

Charge Sendromu Nedenleri Nelerdir?

CHARGE sendromu, genellikle CHD7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücrelerin embriyonik gelişim sırasında nasıl organize olduğunu ve farklılaştığını düzenleyen
proteinlerin üretiminden sorumludur. CHD7 genindeki mutasyon, bu süreçte bozukluklara yol açarak karakteristik semptomlara neden olur.

Charge Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nedir?

CHARGE sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir, ancak genellikle şunları içerir.

Göz Bozuklukları (Koloboma)
◦ Retinada veya iris bölgesinde doku eksiklikleri bulunabilir.
◦ Görme kaybı dereceleri farklılık gösterebilir.
Kalp Kusurları
◦ Fallot tetralojisi gibi kompleks kalp defektleri yaygındır.
◦ Cerrahi müdahale gerekebilir.
Koanal Atrezi
◦ Bebeklerde solunum sorunlarına neden olan burun açıklığının tıkanıklığıdır.
Büyüme ve Gelişim Geriliği
◦ Fiziksel ve zihinsel gelişim geriliği görülebilir.
◦ Beslenme problemleri sıkça eşlik eder.
Genital ve Üriner Sistem Anomalileri
◦ Erkeklerde mikropenis veya inmemiş testis gibi sorunlar görülebilir.
◦ Kadınlarda genital organlarda yapısal bozukluklar olabilir.
Kulak ve İşitme Sorunları
◦ Kulak kepçesi anormal şekillidir.
◦ Orta veya iç kulakta yapısal sorunlar nedeniyle işitme kaybı yaygındır.

Charge Sendromu Tanısı

CHARGE sendromunun tanısı, klinik bulgulara ve genetik test sonuçlarına dayanır. Tanı kriterleri arasında majör (temel) ve minör (ikincil) özellikler yer alır. CHD7 geninin mutasyon analizi, kesin
tanıyı doğrulamada önemlidir.

• Cerrahi Müdahaleler: Kalp kusurları ve koanal atrezi gibi durumların düzeltilmesi için cerrahi gereklidir.
• Fizyoterapi ve Ergoterapi: Motor gelişim ve bağımsız yaşam becerilerinin geliştirilmesi için destek sağlar.
• İşitme ve Görme Rehabilitasyonu: İşitme cihazları, görme desteği ve özel eğitim programları önemlidir.
• Psikolojik Destek: Aileler ve hastalar için psikolojik danışmanlık sağlanmalıdır.

Charge Sendromu Tedavi ve Yönetim

CHARGE sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetimi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. CHARGE sendromu, nadir görülen ancak etkileri karmaşık olan genetik bir durumdur. Bu hastalıkla ilgili farkındalık artırılarak tanı ve tedavi süreçlerinin iyileştirilmesi mümkündür. Ailelerin ve sağlık çalışanlarının multidisipliner bir yaklaşımla iş birliği içinde çalışması, hastaların daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olacaktır.