Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
NOONAN SENDROMU
İYİ GÜNLER HOCAM 3,5 AYLIK BEBEĞİMİZ ANJİYO OLACAK NOONAN SENDROM AÇISINDA GENETİK ANALİZ İSTENDİ NELER YAPILIYOR VE ANNE BABANIN HER İKİSİNİNDE MUAYENEYE GELMESİ GEREKİYOR MU?
2 Mart 2016 16:45
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
nörofibromatozis 1
ğluma nf testi yaptırdık ve sonuçta Nf 1 geninde p.R1769x:c 5305c>1 heterozigot mutasyon (novel nonsenge mutasyon saptanmıştır.yazıyor ailemizde kimsede bu hastalık yok.oğlum 2008 doğumlu bu sene 2.sınıfa geçti çok şükür bir sorunumuz yok sadece lekeleri var oda rahatsız edici değil.umarım bununla böyle kalır ilerlemez diye dua ediyoruz.Sorum şuki 2.çocuk istiyoruz daha doğrusu kalbim istiyor ama mantığım oğlumun durumundan dolayı engel oluyor kendimede test yaptırdım bende çıkmadı.eşim yaptırmadı ama sanmıyorum anne ve babasında da leke yok.bende bir tane doğum lekesi vardı acaba bendemi var diyerek yaptırdım.ne yapacağımı bilemiyorum bana bilgi verebilirseniz ççokkk memnun olurum iyi çalışmalar dilerim. izmir
17 Eylül 2015 11:58
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
