Genetik hastalik

Merhaba doktor bey ilk cocuğum genetik hastalik angelman sendromu tahlil sonucu 15q11-q13 delesyon gözlenmstr cikti kardesi olsun istiyrz 2.cocukta hastalik cikma ihtimali nedir kimi dr risk yuksek kimisi %1 ihtimal diyor ne yapmaliyiz?

1 cevap

000 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Volkan Baltacı

Tıbbi Genetik

Merhaba, Önceki çocuğunuzda FISH yöntemi ile tespit edilmiş mikrodelesyon sebepli ANGELMAN sendromu saptanmış, Yeni çocuğunuzda tekrarlama riskinde minimal artış sözkonusu olmakla birlikte toplıumun diğer fertlerine oranla daha yüksek riskiniz sözkonusudur. Bu grup hastaya eşlerde kromozom analizi (anne baba ya) ve yeni gebeliğin FISH ile mikrodelesyon yönünden incelenmesini öneririiz. Saygılar

5 Aralık 2016 21:54