Yeni doğanlarda bebeklerde çok nadiren doğumsal beyin ve omurilik sinirleri ve omurgada anormal hastalıklar ile dünyaya gelirler. Günümüzün modern tıbbın ileri teknolijilerinden ultrasonagrafi sayesinde bebekler anne karnında iken bu nadir beyin ve omurilik anomalilerinin teşhisi konulmaktadır. Anne ve babalar bu hastalıklar hakkında daha doğum olmadan bilgilendirilmektedir.
Beyin anomalileri; Hidrosefali ( beyinde aşırı su toplanması): Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının miktar ve basıncının artışı ile oluşan bir hastalık olduğunu belirten Dr. Akdemir, '' Yeni doğan ve bebeklik döneminde başlıca, başın büyümesi, huzursuzluk, kusma ve gözlerin hareketlerinde kısıtlılık ile kendini gösteren yeni doğan hastalıklarınını başında gelir Beyin kanamaları, yeni doğanların bazı pıhtılaşma faktörleri eksikliğine bağlı beyin kanamaları, hamilelikte merkezi sinir sistemi enfeksiyonları, beyin tümörlerine genetik geçişli bazı hastalıklar, doğum esnasında tarvmatik nedenlerle karşımıza çıkmaktadır.Hidrosefali teşhisinde öncelikle bebeğin muayenesinde huzursuzluk, kusma, baş büyümesi, göz kaymaları ve ön bıngıldakta basınç artması önceliklidir. '' diye ifade etti.
Diğer beyin anomalileri Kafatası , burun ve göz anomalileri ( kraniosnestoz)
Bebek doğduğu zaman kafatası birbiriyle bağlantılı birçok küçük kemiklerden oluşur ki bu bağlantı yerleri hamilelik dönmeminde erken kapanmasına kraniosnoztoz adı verilmektedir. En belirgin olan dört kafa kemiğin birleştiği anterior fontanel (bıngıldak) adı verilen kısım bebeğin büyümesine izin veren ve genellikle oratalama 12 ayda kapanan bölgedir. Bu bıngıldak bölgesinin veya kafa kemikleri eklem yerlerininin erken kapanması sonrası bebekler kafa tası ve gözlerde şekil bozuklu ile doğarlar.Bu kemiklerin erken kapanmasının nedenleri; bazı durumlarda genetik geçişli olup diğer nedenleri; yakın akraba evlliği, annenin hamilelikte kullandığı ilaçlar, kan uyuşmazlıkları, radyasyon bilinen nedenler arasındadır.
Omurga ve omurilik anomalileri ( meningosel, meningomiyolosel);Omurganın hamileliğin oluşumu esnasında 3-4 haftasında omurgaların kemik yapının kapanmaması veya açık kalması sonrası içerisinde beyin omurilik suyu bulunduran bir kese (meningosel) veya bu kesenin içerisinde birden fazla omurilik sinirlerinin bulunduğu (meningomiyolosel) kesenin belden dışarı çıkmasıdır. Bu anomaliler hamileliğin erken döneminde oluşmaktadır. 1000 canlı doğumdan 0.5-3 bebekte görülmektedir. Nedeni tam bilinmemekle birlikte; genetik faktörler, hamilelikte bilmeden veya daha önceden raporlu olarak kullandığı ilaçlarla bağlı, bazı vitamin elemanları ( folik asit) eksikliği ve diğer bilinmeyen nedenlere bağlı görülmektedir.
Yeni doğan bebeklerde bir diğer doğumsal anomaliler,; Omurilik doğuştan ayrık olmasıdır ' Bu nadir bir anomali olup kız çocuklarında daha sık görülmektedir. En sık sırtta ve bel bölgelerinde görülür. İki tipi vardır. Birinci tipinde arada bir fibroz zarla ayrılar iki omurilik bulunmaktadır. İkinci tipinde ise ayrık omurilik hastalığı bu tipinde ise omurilik normalden farklı olarak arada bir kemik ve zarlar ile bölünmüştür. Bu tip ayrık omurilik hastalığın yanında ; omurilik yağ bezleri (lipom), omurga eyrilikleri (skolyoz) ,omuriliğin fazla sarkması ( gergin omurilik sendromu), omurilik kistleri, beyincik sarkması ile birlikte görülür, Bu anomali hastalar da ciltte anormal aşırı kıllanma, cilt altı yağ bezleri, dermal sinüs gibi bulguları görülür. Bu hastalarda ayaklarda ve parmaklarda deformiteler ve omurga eyrilikleri sıklıkla görülür. Bel ağrıları erişkinlerde daha sık görülürken, çocuklarda daha seyrek görülür. Nörolojik şikayetleri daha çok adelosan çağında ortaya çıkar buda daha çok omuriliğin gerilmesine bağlı görülmektedir.
