Sorular

TEK GEN HASTALIĞI

mrb hocam. kızım 1 yaşında vefat etti hastalık nedeni ise PRIMER SİSTEMİK KARNITIN EKSİKLİĞİ denildi. aradan sekiz ay geçti bu süreç zarfında eşimle beraber genetik test yaptık sonuçlarda ikimizinde SLC22A5 gen bozukluğu ve mutasyon olarak taşıyıcı olduğumuz çıktı. birinci derece akraba evliyiz. bi çocuk daha düşünüyoruz bu çocuğumuzda aynı öyle olurmu ne yapmalıyız lütfen fikirlerinizi bekliyorum. teşekkürler