metakarp kısalığı
Sayın hocam kızımın 7 yaşından sonra bir elinin 3 ve 5, diğer elinin 3,4 ve 5. metacarplarında kısalık oluştu. Bizce bu kısalık 7 yaşında başladı. Zira daha önce dikkatimizi hiç çekmedi. Çocuk şu an 14 yaşında. İlk gittiğimiz çocuk doktoru bizi endokronolojiye sevk etti. Bir üniversitenin endokronoloji bölümünde bir doçent hocamız tarafından muayene edildi. Her hangi bir hastalık sendromu tespit edilmedi. Hoca hastalığın genetik olabileceğini belirtip, genetik bölümüne gönderse de kaçıncı dna zincirinin hangi halkasında hata olduğunun belirlenebileceğini, ancak bunun çocuğun tedavisine bir fayda olamayacağını belirterek genetik bölümüne sevke gerek görmedi. Benim size sorum şu olacak; 1-Eğer bu metacarp kısalığı konjenital ya da sonradan kemik epifizlerinin erken kapanması nedeniyle oluşmuşsa bu sonradan oluşan kemik epifizinin erken kapanması olayı bir dna hasarı olarak değerlendirilebilir mi? 2-Eğer dna hasarı olarak değerlendirilebilir ise dna hasarının tedavisi var mıdır? 3-Konjenital ya da sonradan kemik plaklarının erken kapanmasına bir tedavi yöntemi var mıdır? 4-Sizce bu vakanın açıklamasını nasıl izah edebilirsiniz? 5-Sizin öneri ve öngörüleriniz nelerdir? Saygılarımla
Merhabalar, Sorununuz uzmanlik alanlarim olan tup bebek ve kok hucre tedavieri disinda olmasina ragmen yardimci olmaya calisacagim. Sorunun genetik oldugunu sanmiyorum. oyle olsa butun eklemlerde olmasi daha buyuk bir olasilik olurdu. Epifizlerin erken kapanmasi ile iliskili olabilir. Bazi eklemlerde gorulmesi bana edinsel (sonradan) olan bir ortopedik rahatsizligi dusunduruyor. Bir cocuk ortopedi uzmanina gostermenizi siddetle tavsiye ederim. Plastik cerrahlarda bu konuda cok iyidirler. umutsuzluga asla kapilmayin kok hucre transplantasyonu (tasinmasi) gibi tedavilerle bunlar mumkun oluyor. gecmis olsun
