Oglum 14 yasinda otizmli ayriyeten troid problemi icin ilac kullaniyor buna bagli insulin direnci var obez.bebekkken topuktan kan alinmisti negatif cikmisti 4 yasinda bir doktorun tesadufen bakmasi sonucu fenilalanin yuksek oldugu ortaya cikti.kisa bir diyetle normale dustu.yillar gecti epilepsi nobetleri olmaya basladi.simdi tekrar amino asit analizine bakildi.fenilalanin plazma *** *** **,glutamik asit plazmada *** *** **,ornitin plazma *** *** ** ,fenilalanin trozin plazma orani 5.12 ,metilhistidin 2.30 cikti.sebebi tam bilenemeyen epilepsi nobetleri bunlar olabilirmi?ne yapmamiz gerekiyor?kilosu 109
Tarama nefatif çıkmış ancak daha sonraki metabolik problemlerin değerlendirilmesi ve otizm için size İstanbulda Kanuni Sultan Düleyman hast metabolizma kliniğine başvurmanızı öneririm. Obesitesi de orda değerlendirilecektir.