x

Translokasyon

  • merhabalar hocam.yaklaşık 2 ay önce 4 aylık gebe iken prof.lar tarafından terminasyona karar verildi.suni sancı ile doğum yaptım.bebeğimize trizomi 13 tanısı kondu ve %90 eşlerden birinde translokasyonlu gen var yani genetiğinde sorun var dendi.dün aldık kan sonuçlarını ve dendiği gibi eşimin 13. ve 14. genleri yanlış anlamadıysam bitişikmiş.dolayısıyla 45 genli gibi görünüyor.sonuç olarak bizim aynı şeyleri yaşama ihtimalimiz ne kadar?ikimiz de 28 yaşındayız normal yollarla tekrar denemeyi mi yoksa pgtyi mi önerirsiniz?tecrübelerinizden faydalanmak istiyorum.bi de yaklaşık pgt ücretlerinden haberdarsanız biraz bahseder misiniz?iyi çalışmalar

  • Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Kadri KARAER

    Uzm. Dr. Kadri KARAER

    İlk olarak geçmiş olsun emine hanım. anladığım kadarı ile gebeliğiniz de translokasyon tipi trizomi 13 lü fetüsünüz varmış. bunun nedeni araştırıldığında ise eşinizde 13 ve 14. kromozomların birbirine yapışık olduğu saptanmış. tıp dilinde buna robertsonian tip translokasyon deniyor. böyle bir durumun tekrarlama riski elbette mümkün. ama sizin sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimaliniz de elbette var. oran olarak baktığımızda 1/3(her gebelik için ayrı ayrı aynı risk geçerli) anormal çocuk sahibi olma riskiniz bulunmaktadır. ancak literatür incelemesinde "am j med genet a. 2011 oct;155a(10)pregnancy outcome in carriers of robertsonian translocations" adlı makalede, erkek taşıyıcıların eşlerinin %61.8 oranında sağlıklı bebek doğurdukları yazılmakta. tabi önünüzde 2 seçenek var: 1. tekrar normal yolla gebelik deneyebilirsiniz, ancak gebeliğin 10-12.haftasında mutlaka ya koryon villus biyopsisi yada 16. haftada amniyosentez yaptırmalısınız. bunun sonucuna göre bebekte kromozomal bir anormallik yok ise gebelik devamına, anormallik var ise sonlandırılmasına karar vermelisiniz. 2. pgd yöntemi: bunu devletimiz karşılamamakta. tüp bebek yönteminin biraz daha gelişmiş yöntemi diyebiliriz. buradada sadece sağlıklı embriyoların anneye aktarımı söz konusu. ücret toplanan embriyo sayısına göre değişmek ile beraber 10.000 lira civarında .. tekrar geçmiş olsun.. uzm.dr.kadri karaer intergen genetik hastaliklar tani merkezi iran caddesi konur merkezi 13/25 kavaklidere /ankara tel: 0312 2484814-4283690 faks: 0312 4282693

Diğer Hasta Soruları

  • Amniyosentez

    Iyi gunler yeşim hanım ocak 2016 da adanadan gelıp sızınle goruşmuştuk 3 defa 6 haftada sonlanan gebelıgım oldu hiç kalp atısı duymadım ardından sıtogenetık test yapıldı eşimde 46xy t1;5: p(31);q(35) dengelı translokasyon cıktı 1 yıl ıcınde 4 defa tup bebek ilaç tedavısı gordum toplamda 42 yumurta...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. sevda yeşim özdemir

    Uzm. Dr. sevda yeşim özdemir

    Gülsen hanım, öncelikle gebeliğiniz için çok sevindiğimi belirtmek isterim. yaşınız çok ileri değilse ikili ve 3 lü test normal çıkabilir. düzenli ultrason takiplerini yaptırın ve amniyosentez yapılıp yapılmayacağına bebeğin gelişimi ve ultrason takipleri sırasında karar verelim..15-16. hafta sonra... Cevabı gör

  • Tekrarlayan düşük

    Merhaba seval hanım. tamamen büyük bir çaresizlik içerisinde yazıyorum bu yazıyı. 1 yıl içerisinde 3 kez düşük yaptım. genetik testler yapıldı. trombofili panelinde çok büyük olmayan bir sorun saptandı. heparin kullandım son gebeligimde,coraspin ile birlikte. ama yine olmadi. her seferinde 6.hafta b...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Seval TAŞDEMİR

    Op. Dr. Seval TAŞDEMİR

    Bunların yapılması gerekir. adet başında gelin durumunuzu değerlendireyim.

  • Mozaik turner sendromu

    Merhaba, 16 haftalık hamileyim normal yolla hamile kaldım. bende resiprokal translokasyon var. 13. haftada cvs yapıldı. sonucunda mos45,x(24)/46,xx(6)mozaik turner sendromu) çıktı. bu tam olarak ne anlama gelmekte. bu durumda ne yapmam gerekir. beni bilgilendirebilriseniz sevinirim. teşekkürler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba cvs inizi yapan dr ve genetik tanı laboratuvarı size spesifik genetik danışmanlık verecektir, başka üçüncü şahıslardan alacağınız danışmanlık yanlış olabilir saygılar dr volkan baltacı

  • Kromozom 13.14

    Hocam iyi günler 13 ve 14 kromozom larda genetik yapısıklık çıktı 45 kromozonum var. bundan sonraki süreç ne olur tedavi olmam gerekirmi yoksa buna yapacak bişey yokmu çocuk sahibi olmak istiyorum teşekkürler.

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba, 13. ve 14. kromozomların yapışık olmasına "robertsonian translokasyon" diyoruz. bu, size düşük yapma ve özürlü bebek riski getiriyor. bundan korunmak için pgt (preimplantasyon genetik tanı) eşliğinde tüp bebek yaptırmanızı öneririm. böylece risksiz ve sağlıklı bebeğe gebe kalabilirsiniz... Cevabı gör

  • Periferik karyotip

    Hocam meraba 26 yaşındaym ilk hamileliğimin 9. haftada kalbi durdu ve müdahaleyle alındı. bebeğin genetik sonucunda 46 xy;(13;14) (q10;q10)+13 çıktı. eşimle bi akrabalığımz yok, ailemizde düşük yok. doktorum eşim ve benden periferik karyotıp testi iatedi. yaptırdık aonuc beklıyoruz. ama benım aklıma...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba, bebeğinizde çıkan t(13; 14) translokasyonu sizde ya da eşinizde taşıyıcılık şeklinde çıkacaktır. bu durumda preimplantasyon genetik tanı (pgt) destekli tüp bebek yapılması, yeni gebeliğinizi, özürlü bebek veya bebek kaybından (düşük) koruyacaktır. bu konu ile ilgili, isterseniz benimle d... Cevabı gör

  • Genetik testi ve tüp bebek

    Hocam eşimin 4 düşük yapmasından sonra yaptırmış oldugumuz konvansiyonel sitogenetik. g bantlama genetik testinde benim sonucumda; "periferik kandan hazırlanan kültürden elde edilen metafaz plaklarında 46,xy kromozom kuruluşu saptanmıstır.bu yöntem submikroskobik değişiklikler ve nadir...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Esinizin kromozomlari arasinda parca degisiminden dolayi sonraki gebeliklerinde saglikli fetuse sahip olma olasiligi 1/3 dur onun icin mutlaka preimplantasyon genetik tani yapilmalidir dilerseniz konu hakkinda ayrintili bilgi almak icin gamze hanim ile gorusebilirsiniz 5308226585

  • Dengeli resiprokal translokasyon

    Hocam tekrar merhaba size daha öncede soru sormuştum biz 2 ay önce tüp bebek denemesi yaptık pgt uygulandı ancak doktorum şöyle bir yol izledi eşim polikistik over hastası olduğu için dozu fazla verdi 48 yumurta toplandı bunların 30 adet dllendi kaliteli 16 tane kaldı elimizde dediler 5. gün onlar p...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu aslinda tamamen olasiliklar esasinda onun icin 2 adet saglam çıkması sasirtici degil siz bu konuda umidinizi kesmeyin siz son saglikli olan embriyolari deneyin

  • Translokasyon......

    Translokasyon........... merhaba hocam.benim sorum: 2 kez 8 haftalık iken düşük yaptım. 3.kromozomun p25 bölgesi ile 6.kromozomun q13 bölgesi arasında translokasyon tespit edildi. mthfr gen mutasyonu: 677 ct heterozigot -anti tg: 28,79 .normal gebe kalmaya devam etmemi söyleyende oldu.tüp bebek ö...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Bahar USLU

    Uzm. Dr. Bahar USLU

    Merhabalar safiye hanim, bu az rastlanilan bir durum degildir merak etmeyin genetik olarak saglikli embryolari genetik testlerle teshis edip saglikli embryoyu tup bebek yontemi ile transfer etmek mumkundur. size kesinlikle pgd ile tup bebek yontemini tavsiye ederim. saglik ve iyi sanslar dilerim.

  • Periferik kromozom analizi

    Merhaba doktor bey benim ablamin bir kızı var 4 yaşında ve ikinci bebeği istedi ve iki kez 8 haftalik iken gebeliği sonlandı ve kürtaj oldu. araştırılması için doktora gitmisti bir kızı olduğunu söylemek aklına gelmemiş. doktor kan pıhtılaşma olabilir demiş ve tahlil yapmış bir de periferik kromozom...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Yapilabilir dengeli translokasyon tasiyiciligi olabilir

  • Translokasyon...........

    Hocam bende hangi tür translokasyon olduğu nasıl öğrenebilirim? pgd için önerebilceğiniz bir merkez varmı

    Doktor Cevabı:
    Yrd. Doç. Dr. Sevinç EGE

    Yrd. Doç. Dr. Sevinç EGE

    Istanbul memorial hastahanesınde dr. semra kahraman oneririm.

  • Translokasyon...........

    Hocam bu kadar hızlı cevap verdiğiniz için çok teşekkür ederim.normal gebeliğim devam ederse translokasyona bağlı anomali riski varmı ?anomali olabilir diye pgd ile tüp bebek önerildi. kafamı çoook karıştırdılar. en son gittiğim kadın doğum uzmanı normal gebelik önerdi.iyi kalitede yumurta için kl...

    Doktor Cevabı:
    Yrd. Doç. Dr. Sevinç EGE

    Yrd. Doç. Dr. Sevinç EGE

    Resiprokal translokasyonlar, taşıyıcı kişilerde sıklıkla fenotip bir etki oluşturmaz. ancak, dengesiz gamet oluşma riski yüksek olup (%85) tekrarlayan gebelik kayıpları ve anomalili çocuk öyküsü sık gözlenir. robertsonian tipte translokasyonların bulunduğu kişilerde ise reciprokal translokasyona gör... Cevabı gör

  • Translokasyon...........

    Merhaba hocam.benim sorum: 2 kez 8 haftalık iken düşük yaptım. 3.kromozomun p25 bölgesi ile 6.kromozomun q13 bölgesi arasında translokasyon tespit edildi. mthfr gen mutasyonu: 677 ct heterozigot -anti tg: 28,79- t3-t4-tsh normal...çikti. 4 genetik uzmanı ve 9 kadın doğum uzmanı ile görüştüm.normal g...

    Doktor Cevabı:
    Yrd. Doç. Dr. Sevinç EGE

    Yrd. Doç. Dr. Sevinç EGE

    Merhaba; sağlam olan embryo tutunur ve sağlıklı gebe kalırsınız. endişelenmeyin. normal yolla gebe kalabiliyorsanız deneyin. sevgi ve sağlıkla kalın. emb. dr. sevinç ege

  • Düşük:(((.........

    Merhaba hocam.benim sorum: 2 kez 8 haftalık iken düşük yaptım. 3.kromozomun p25 bölgesi ile 6.kromozomun q13 bölgesi arasında translokasyon tespit edildi. mthfr gen mutasyonu: 677 ct heterozigot -anti tg: 28,79- t3-t4-tsh normal...çikti. 4 genetik uzmanı ve 9 kadın doğum uzmanı ile görüştüm.normal g...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Vedat ÜNSÜR

    Op. Dr. Vedat ÜNSÜR

    Sayın ziyaretçi. ben 10 numaralı soru yönelttiğiniz kadın doğumcu oluyorum. her 2 grubunda kendine göre mantığı vardır. burada önemli olan riskten çok sizin canlı ve sağlıklı bebek sahibi olmanızdır. mendel kanunlarına göre 3/1 veya 4/1 normal bebek sahibi olma olasılığınız vardır. 2 düşük yaptığını... Cevabı gör

  • Translocation rob(13;14)

    Merhaba, ben 2 kez gebelik geçirdim, ilki boş gebelik idi ve genetik araştırma yapılmadı, fakat ikincisinde rob(13;14) ve trizomi 16 görüldü. eşimin karyotipi normal olup, benim ise rob (13;14) olduğu görüldü (zun kollarda transokasyon var), kadın doğum doktorum tüp bebek tedavisinden önce bir genet...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Berk ÖZYILMAZ

    Uzm. Dr. Berk ÖZYILMAZ

    Selamlar, öncelikle geçmiş olsun. bahsettiğiniz sonuçlara göre siz "robertson tipi" translokasyon taşıyıcısısınız. bu sizin yaşamınızın ilk anlarından bu yana sahip olduğunuz ve bundan sonra da değiştirilmesi mümkün olmayan bir değişikliktir. bu değişikliğin sizin sağlık durumunuza olumsuz bir etk... Cevabı gör

  • Translocation rob(13;14)

    Merhaba, ben 2 kez gebelik geçirdim, ilki boş gebelik idi ve genetik araştırma yapılmadı, fakat ikincisinde rob(13;14) ve trizomi 16 görüldü. eşimin karyotipi normal olup, benim ise rob (13;14) olduğu görüldü (zun kollarda transokasyon var), kadın doğum doktorum tüp bebek tedavisinden önce bir gene...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ

    Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ

    Evet robertsonian translokasyonu doğacak çocuklarınıza %50 ihtimal ile dengesiz olarak geçecektir. bu durumda esasen uygun bir genetik polikliniginden danışma almanızı öneririm. tabiki tup bebek fakat pgd yöntemi'yle oluşturulan embriyolar kullanılarak tüp bebek tedavisi en sağlıklısı olacaktir. dil... Cevabı gör

.