merhaba hocam benim oğlum 3 yaşında ve ateşli havale hastası ve mental gerilik teşhisi kondu tedavi görmekteyiz dr.miz bizi tıbbi genetik bölümüne yönlendirdi ve kromozom testi yaptırdık SONUCUMUZ:46,XY,İN(9)(p11q13) incelenen tüm metefaz plaklarında 9 nolu kromozomda perisentrik inversiyon saptanmıştır.inv(9) polimorfik bir yapıdır ve fenotipi etkilemesi beklenmemektedir.bu analizin tespit duyarlılığı dışında kalan olası kriptik dengesiz anomalilerin dışlanması amaçlı moleküler karyotipleme eklenebilir.genetik danışma verilmelidir. sonucu çıktı bu ne anlama gelmektedir bilgilendirirseniz çok sevinirim saygılarımla...
İnversiyon sık görülen ve zararsız olduğu düşünülen bir polimorfizmdir (normal çeşitlilik). Ben de aynı kanaatteyim. Moleküler karyotipleme önerilmiş ki doğru, kromozomu normal olan mental retardasyon hastalarında 2. basamak test olarak yapılmalıdır.