Merhaba. Babama 45 yaşında FMF teşhisi genetik test ile kondu.Ailesel bir hastalık olduğu için doktoru çocuklarının test yaptırması gerektiğini söyledi, bende FMF testi yaptırdım.Sonuçlar şu şekildedir; 12 çift DNA dizi analizi yapılmışır.Hastanın periferik kan örneğinden elde edilen DNA'da yapılan MEFV gemi Ekzon 2,3,5,10 bölgelerini içeren hedef mutasyon tayini sonucunda Homozigot R202Q ve Heterezigot A744S mutasyonları saptanmıştır. Doktorum bana hasta olduğumu ve ilaç tedavisine başlamam gerektiğini söyledi.Fakat ben başka bir hekimden de görüş almak istiyorum. Hasta mıyım ve ilaca başlamalı mıyım? Ayrıca babamın da sonuçları şunlardır; ''Yapılan DNA dizi analizi sonucu hastanın MEFV geninin 10 ekzonunda bulunan A744S c2230 G>T mutasyonunu HETEROZİGOT ve 2 ekzonunda R202Q c 605 G>A mutasyonunu HETEROZİGOT olarak taşıdığı saptanmışıtır.'' Babamın temmuz 2016 da şiddetli ve geçmeyen karın ağrıları ve atakları, ateş vardı. Doktoru kan tahlili sonucundaki yüksek değerden dolayı apandisit ya da FMF den şüphelendi.Yapılan muayeneler sonucunda apandisit olmadığı saptandı. Doktor günde 3 doz alacak şekilde 5 günlük kolşisin tedavisine başlattı. Sonucunda babamın ağrıları geçti ve kolşisine normal dozunda devam etti. Bu test şubat ayında FMF tanısını doğrulamak için yapıldı.
Merhaba taşıdığınız varyasyonlar hastalık yapıcı mutasyon olarak bildirilmektedir. Bununla birlikte fmf için bazı varyasyonlar şüpheli durumda olup hastalık yapıcı etkiler tartışmalıdır, r202q için bu şekilde farklı görüş bildiren yayınlar mevcuttur. Kolşisin tedavisi doktorunuz gerekli gördüğü durumda başlanmalı saygılar