Down sendromu

  • iyi günler.... benim şöyle bir sorum olacak eşim 19 haftalık gebe bu 2. gebeliği ilkinde hiç bir sorun yoktu... bu gebelikte ise 2 li tarama testi normalken 3 lü taramada 1/110 çıktı ve risk gurubunda eşim veya benim ailemde bu zamana kadar dawn sendromu hiç olmamış doktorumuz kesin çözüm amniyosentez dedi ancak bu ultrasonla öğrenilebilirmi yada başka bir çözümü varmı... 2 li test normalken 3 lüde neden böyle bir sonuç çıktı? tekrar başka bir yerde 3 lü test yaptırmalımıyız teşekkür eder saygılar sunarım.

  • Doktor Cevabı:

Diğer Hasta Soruları

  • Tahlil sonuclarim

    Yani soru n anlamina gelmiyor degilmi bizim tahlillerimizde esimin tahlilinde yaziyor y kromozomunun heteroktamin bogesinde azalis saptanmistr bu polimorfizm olarak kabul edilmektedir diye sorun varmi yokmu diye merak edyordum

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Siz ve esinizde problem yok normal yolla hamile kalabilirsiniz ancak yasiniz ileriyse ortaya cikabilecek kromozom problemler(down sendromu gibi) nedeniyle erken tarama yapılabilir bu işlem için tup bebek yöntemi ve preimplantasyon genetik tarama yapılabilir

  • Down sendromu

    Merhabalar 38 yaşındayım 17 haftalık hamileyim 4 lü test sonucuma göre değerlerim afp:35,6 ue3:0,834 hcg:57919,0 dia:378,1 ntd:1:36100 down sendromu:1:19 sadece yaş:1:182 trisomi 18 :1 19200 doktorum amniyosentez istedi tedirginim down sendromlu olma riski çok mu fazla sizede danişmak isted...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Suat KARATAŞ

    Op. Dr. Suat KARATAŞ

    Merhaba, down sendromlu bebek doğurma riskiniz yüksek görünüyor, tanı testi sizin kararınız..

  • 4'lü tarama testi

    Merhaba hocam. eşim 3 yaşında ve 17 haftalık hamile. 2 gün önce dörtlü tarama testi sonuçlarımızı aldık. sonuçlarımız şöyle; afp:25.8 ue3: 0.96 t-hcg: 60.6 inh-a: 276.0 osb(ntd): 1:27100 down sendromu: 1:1320 sadece yaş: 1:587 trizomi 18: 1:99000 bu sonuçlara göre sizce amniyosentez yaptırmamız gere...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Erol BAYRAKTAR

    Op. Dr. Erol BAYRAKTAR

    Sorunuz eksik ultrasonu yapan doktor ile değerlendirmenizi öneririm

  • 2li tarama

    Geçen gün ikili taramaya gittim. fakat sonuçlar haftaya çıkacakmış verilen kağıtta yazanları size aktarıyorum beni aydınlatırsanız sevinirim. anomali taraması değildir. canlılık ve gelişim izlenmektedir. intra uterin (crl ölçümüne göre 59mm). 12+3 haftalık gebelik izlenmektedir. fetal kardiak ak...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Suat KARATAŞ

    Op. Dr. Suat KARATAŞ

    Merhaba, bebeğinizin ense kalınlık ölçümü iyi bir değerde, 1,2 olarak ölçülmüş, burun kemiği de varsa , bunlar down sendromu riskini azaltan faktörler, ama ikili taramada kombine riskiniz önemli, doktorunuz dan detaylı bilgi isteyiniz, geçmiş olsun..

  • Kalpte ve akcigerde su toplanmasi

    Merhabalar dr bey 25 haftalik hamileyim hersey yolundayken bugun bütün dünya başımıza yıkıldı. tarama testlerimiz herseyim normaldi . ayrintili ulturasonda bebegimizin kalbinin ve akcigerinin su toplandigini soylediler ve ardindan down sendromu dediler sıvı alıp genetigine bakıcaz eger down sendromu...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Melih Atahan GÜVEN

    Prof. Dr. Melih Atahan GÜVEN

    Bahsettiğiniz problem görmeden yanıtlanacak bir soru değil. gelirseniz yardımcı olabilirim. acıbadem kadıköy . 216 5444325

  • İkili test sonuçlarım

    İkili test hocam merhaba 13. haftamda 2 li test yaptırdım. nuchalölçüm:0.9mm;0.56mo papp-a seviyesi:1.21 mıu/ml;0.29mom free beta-hcg seviyesi : 46 mıu/ml ; 2.22 mom down sendromu riski:1/280 sizce prena testi yaptırmalı mıyım? yardımlarınızı rica ediyorum sice sonuçlarım kötü mü? şimdiden te...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Nilgün TURHAN

    Prof. Dr. Nilgün TURHAN

    1/280 risk rapor edilmiş. yaş faktörü yoksa sınırda bir değer. muayene ve değerlendirme gerekiyor.

  • Epilepsi down sendromu

    Merhaba hocam benim 7 aylık down sendromlu bir oğlum var. bir ay önce epilepsi teşhisi konuldu. keppra şurup kullanıyoruz. yalnız eczacının yanlış tarifinden dolayı mg ını yanlış vermişiz vermemiz gereken dozun çok çok fazlasını vermişiz . 3 gündür vermemiz gereken doğru dozu veriyoruz , sabah akşam...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Handan SELEK

    Uzm. Dr. Handan SELEK

    Merhaba genç anne, eğer nöbet sıklığında bir azalma ve kontrol eeg incelemesinde düzelme izlenmiyorsa, tedavi protokolü yeniden değerlendirilir. pediatrik nörolog tabloyu değerlendirmeli ve sizi buna göre yönlendirmeli. kolaylıklar dilerim, sevgiler...

  • Dörtlü test (down sendromu dörtlü test)

    Hocam dörtlü test (down sendromu dörtlü test) bu şekilde geldi afp (down s. t. t. 4'lü test)³ 31.4 iu/ml afp, mom (down s. t. t. 4'lü test)³ 1.47 estriol (e3), serbest (down s. t. t. 4'lü test)³ 0.50 ng/ml estriol (e3), serbest, mom (down s. t. t. 4'lü test)³ 1.05 hcg, (down s. t. t. 4'lü test)³ 375...

    Doktor Cevabı:
    Yrd. Doç. Dr. Özgür ÖZDEMİR

    Yrd. Doç. Dr. Özgür ÖZDEMİR

    Risk araliklari önemli benim için.

  • Beyaz leke

    20 haftalık ikiz gebeligim var. bu hafta detaylı ultrasyon girdim. her iki bebeğimin de kalbinin sol taraflarında beyaz leke çıktı. diğer tüm ölçüm ve incelemeler normaldi. bana doktorum ikili test yapmamıştı. sadece 13. haftada bebeklerin ense kalınlığını ölçtü ve normal dedi. bu belirtinin down se...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Alparslan BAKSU

    Prof. Dr. Alparslan BAKSU

    Bahsettiğiniz bulgu hiperekojen intrakardiyak odaktır. gebeliklerin % 3-4 ünde görülür. ek bulgu yoksa tek başına anlam ifade etmez. ikiz gebelikte ikili test yapılamaz. kasılmalarınız sık ise, erken doğum tehdidini tespit edebilmek için rahim ağzı uzunluğunu ölçmek gerekir.

  • Beyaz leke

    Hocam sorularıma verdiğiniz yanıtlardan ötürü teşekkür ederim. 20 haftalık ikiz gebeligim var. bu hafta detaylı ultrasyon girdim. her iki bebeğimin de kalbinin sol taraflarında beyaz leke çıktı. diğer tüm ölçüm ve incelemeler normaldi. bana doktorum ikili test yapmamıştı. sadece 13. haftada bebekle...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Erkan AKAN

    Op. Dr. Erkan AKAN

    Merhaba 1) tek başina öenmi yoktur kendiliğinden kaybolur. 2) istirahat edip bol bol su tüketin

  • Kalpte ekojenik odak

    23 haftalık hamileyim 22 yaşındayım. 20.haftada renkli ultrasonda sol ventrikülde ekojenik odak gözlemlendi.ense kalınlığı, 2li ve 3lu test sonuçlarım risksizdi. 21.haftada ayrıntılı ultrasona girdim onda da ek bulgu çıkmadı. ve bugün fetal eko çekildim kabin herşeyi normaldi yine ek birşey çıkmadı...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Birol CENGİZOĞLU

    Op. Dr. Birol CENGİZOĞLU

    Endişelenmeyin.

  • Down sendromu ve kendi kendine konuşma

    Merhaba özel eğitim öğretmeniyim bir öğrencim var down sendromlu ancak ileri düzeyde kendi kendine konuşma problemi var.etrafında sürekli birileri varmış gibi konuşup mgülmekte kızmakta hatta zaman zaman ağlamakta. şuan 5. sınıfta ve sınıftaki diğer öğrencilerim de etkileniyor. aile de ne yapacağın...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. R. Hülya BİNGÖL

    Uzm. Dr. R. Hülya BİNGÖL

    Merhaba aile mutlaka bir psikiyatri uzmanından yardım almalı.

  • Papp a degeri dusuklugu

    Ikili test sonuclarina gpre pappa degeri dusuk cikti. pappa 302mom 0.29 hcg 93.5 mom1.10 nt 1.7 mom1.0 yas36 down sendrom:1/276 dpwn sendromu boyokimyasal risk:1/62 trizomi:1/2730 doktor cvs onerdi.ama ben de ayni zamanda rahom agzi yetmezlogi de oldugi ocin dna twsti yaptirmaya karar verdim...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Birol CENGİZOĞLU

    Op. Dr. Birol CENGİZOĞLU

    İkisinden birini yaptırın.

  • Trizomi 21

    Merhaba esra hanım benim bir sorum olucak size 26 kasım tarihinde 9 haftalık bebeğimi missed abortus tanısı ile kürtaj oldum.ilk gebeliğimdi.bebeğin genetik testinde trizomi 21 teşhisi konuldu.doktorum genetik testi yaptırmamızı istedi.eşim ve benden kan alınarak periferik kan analizi yapıldı ve so...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Esra ATAMAN

    Uzm. Dr. Esra ATAMAN

    Merhaba özge hanım, öncelikle çok geçmiş olsun. sizde ve eşinizde kromozomal bir sorun görünmüyor test sonucuna göre. trizomi 21 (down sendromu) durumunun sonraki gebelik için tekrarlama riski çok yüksek olmamakla birlikte %1-1,5 gibi bilinmektedir. trizomi 21 için en önemli risk faktörü anne yaşıd... Cevabı gör

  • Dawn sendromu

    Merhaba dr. eray bey. 14+2 haftalık gebeyim. ikili test sonucumda kombine risk 1/828 gibi bi değer çıktı. doktorum dawn sendromu olma olasılığı var dedi. beni detaylı usg çekimine yönlendirdi. 14. gebelik haftasında detaylı usg testi ile dawn teşhisi kesin olarak konulabilir mi

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Eray ÇALIŞKAN

    Prof. Dr. Eray ÇALIŞKAN

    Down teşhisi koymak için ya sizden kan alıp test yapmak gerekiyor (harmony) veya bebekten su almak gerekir (16 hafta sonrası). değeriniz kötü değil, hemen su almaya gerek yok paranız varsa harmony testi yaptırın, veya alternatif olarak 18 hafta civarında 2. düzey ayrıntılı ultrason yaptırın, normal... Cevabı gör

.