45,xy,t(13;14)(q10;q10) taşıyıcı robertsonian translokasyon hastasıyım. Eşim 46 xx normal. Gebelik 22.hafta tüm test sonuçları iyi . 2 defa Dopler testi yapıldı herhangi bir anomali rastlanmadı . Pgt yapılmadı . Doktorumuz %1 oranında düşük , sakat yada ölü doğum olacağını , kordosentez yaptırmamız gerektiğini söyledi . %1 ihtimal tutsa dahi sonladırma kararı alamayacağımız için test istemedik. 45,xy,t(13;14)(q10;q10) taşıyıcı robertsonian translokasyon un sonucu ne olabilir . Trizomi *** *** ** ? Edindiğim bilgiler sadece internetten detaylı bilgiye sahip değilim. Yardımcı olup bilgilendirirseniz çok sevinirim. Şimdiden teşekkürler
Merhaba Translokasyon taşıyucısı eşlerin gebelikte mutlak surette amniyosentez yapılması önerilir, bunun sebebi hem translokasyon kromozomlarına ait dengesizlik hemde diğer kromozomlara ait artmış anöploidi riskidir, zira bu anormalliklerin birkısmını ultrason yakalayamaz. Saygılar Prof Dr Volkan Baltacı