Van der knoop

  • İyi günler hoca 9 aylık erkek bebeğim var 3.çocuğum.iki kulağındada totele yakın işitme kaybı var ayrıca başını geç tutması ve halen oturamamasından dolayı mr çekildi beyinde her iki serebral hemisferde temporal bölgede simetrik kistik lezyonlar ve her iki serebral hemisferde subkortikal beyaz maddede simetrik hiperintensiteler görüldüğünden Van der knaap hastalığını düşündürmektedir diye yorum yapılmış.Bunun genetik ve nadir görülen hastalık olduğu söylendi ailemizde başka böyle bir rahatsızlığı olan yok.Bizim bu süreçte bu gen tahlilini nerde yaptırmamız lazım her yerde yapılıyormu ve tedavi için nerelere gitmem gerek saygılarımla.

  • Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu konuda genetik tanı için tüm exom dizi analizi ile hastalığa neden olabilecek tüm genler araştırılabilir ayrıntılı bilgi için gamze hanım ile görüşebilirsiniz 05079986432


  • Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

 Mehmet Ali  ERGÜN -
Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN
İletişim & Randevu: 0 (850) 811 66 80

Diğer Hasta Soruları

  • Pıhtılaşma bozukluğu

    Hocam babam 7 ay önce beyne pıht atmasıyla felç geçirdi. tüm tedavilerini yaptırdık çok şükür yürümeye kendi işini kendi yapmaya başladı merdiven fln çıkabiliyor desteksiz. rutin kontrollerde kalp kapağında problem olduğunu öğrendik. mitral kapakta. pıhtı bu yüzden oluşuyor dendi ve iki damarına bay...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Herhangi bir risk tasimiyor oncelikle hematoloji uzmanindan bilgi aliniz kumadin tedavisi icin genetik testi yapiyoruz isterseniz gazi genetik bolumune gelebilirsiniz

  • Mozaik turner

    Evet düzenli olarak adet görüyorum 33 yaşındayım ultrasonda herşey normal sadece kardiyotip sonucum böyle

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu mozaik dedigimiz yapı yumurtalıkta hangi kompozisyonda oldugunu bilemedigimiz icin size ivf ve pgs oneririm bu sekilde tup bebek ile suni olarak yumurtlma saglanir ve pgs ile de dengesiz kromozoma sahip gametler ayırt edilebilir

  • Mozaik turner

    Merhaba kardiyotip sonucum şöyle mos,45 x(9)/46,xx(91) gebe kalamıyorum ? nasıl bir yol izlemem gerekiyor yardım bekliyorum

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Adet goruyor musunuz usg incelemesinde yumurtaliklarin durumu nedir bence bir universite hastanesindeki kadin dogum bolumune gidiniz



  • Testleri etkileyen durumlar

    Hocam merhaba benim psikolojim çökmüş durumda hocam benim test sürelerim şu şekilde 15.gün eliza 21.gün vidas hiv duo 85.gün tekrar vidas hiv duo 102.gün anti hiv (kemiluminesans veya benzeri) 129.gün tekrar anti hiv (kemiluminesans veya benzeri) anti hcv ve hbsag testlerim de aymı günlerde negatif...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Fatih KARA

    Uzm. Dr. Fatih KARA

    Hiv testleriniz yeterli. şikayetleriniz için (yan ağrısı, dilde ağrı) bir dahiliye uzmanına başvurabilirsiniz. ayrıca endişelerinizle baş etmekte zorlandığınız bu süreçte bir psikiyatri uzmanından destek alsanız iyi olur.

  • Karyotip sonucu

    Hocam vücudumda çok fazla fasikülasyon oluyor en ufak bi hareketten sonra ve ağrı ,onun dışında erken menapoz başlangıcı denildi fakat tam tanı koyamadılar toksit seviyede olan d vitaminim 1 aya kalmadan 10lara düşüyor..emglerim temiz çıktı.... tüm gen analizinden önce bu karyotip analizine bakalım...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    O zaman gazi de görüşürüz

  • Karyotip sonucu

    Merhaba ali bey daha önce size danışmıştım karyotip analizimde 200 interfaz , 10 metafaz hücresinde x kromozomuna özgü se x (dxz1) probu ile yapılan yapılan fısh çalışmasında x kromozomuna ait 2 sinyal normal görüldü yazıyor x kromozomunda yeşil sinyal alınmış..bu tam olarak nedir hangi soruna ait b...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Normal görünüyor ama neden fish yapildi



  • Karyotıp analızı

    Hocam merhaba karyotip analizini nerede yapıcağımıza karar veremedik zeynep kamil hastanesi-bezmialem-kartal devlet olabilir denildi yada özel merkezler önerildi sizce nerde yapılması doğru olur tesekurler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Tüm genetik tanı merkezlerinde deneyimli uzmanlarımız vardır hız acısından özel tercih nedeni olabilir

  • Genetik sonuç

    Hocam merhaba, 9 haftalıkken fetusun kalbi durduğu için düşük yaptım. çıkan genetik sonucunda .arr(1-22 x)x2 yazıyor. biraz araştırdığımda çıkan sonuca göre fetusun dişi olduğunu öğrendim. doğru mudur? ve sorun yok demişler.sizlerin de görüşlerini almak isterim. saygılarımla

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Oyle gorunmekle beraber size bu raporu veren uzman meslektasima sorunuz!

  • Kromozom çok acill

    Hocam merhaba.benim 10 haftalikken bebeğim sağliksiz oldugu için alindi.daha sonra test yaptirdik sonuç bu benim kromozom sonucum 46xx t(1:9) (g42:g22) bu nedemek tir acaba çok acil yardimci olurmusunuz ?(eşimle teyze çocuklarıyız)eşimin sonucu 46xy.. teşekkür ederim hocam.peki normal yollarla hami...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu durumda normal yollarla hamile kalirsaniz %66 oraninda hastalikli bebek dunyaya getirme riskiniz var onun icin size preimplantasyon genetik tani oneririm ayritntili bilgi icin gamze hanim ile konusabilirsiniz 0507 998 6432



  • Karyotip analizi

    Hocam düşük materyali 47 xy+16 cıktı ilk düşüğüm bana eşime kromozon analizi gerekir mi bu sonuca göre bizde kromozon anomolisimi vardır

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Sizlrde buyuk ihtimalle bir problem yok ama size de kromozom analizi yapilmasini oneririm

  • Pıhtılaşma

    Merhaba doktor bey. ben daha önce geçici iskemik atak geçirmiştim tıbbi genetikte tahlillerimi yaptırdım sonuçlarım şu şekilde trombofili paneli raporu mthfr (a1298c) heterozigot mutasyon saptanmıştır pai-1 5g/4g 4g/5g bunlar koyu renkli yazılmış olanlar diğer üçünde mutasyon saptanm...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Gecmis olsun bu bulgular direkt olarak aciklamiyor ama bu konuda son karar hematologunuz olmalidir

  • Kromozom çok acill

    Hocam merhaba.benim 10 haftalikken bebeğim sağliksiz oldugu için alindi.daha sonra test yaptirdik sonuç bu benim kromozom sonucum 46xx t(1:9) (g42:g22) bu nedemek tir acaba çok acil yardimci olurmusunuz ?(eşimle teyze çocuklarıyız)eşimin sonucu 46xy

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Sizin taşıdığınız kromozom anomalisi nedeniyle dengesiz gamet verme riskiniz vardır bu nedenle tup bebek ve pgt oneririm



  • Genetik testi

    Hocam iyi geceler fap hastasıyım genetik test sonucu olarak bu geldi yorumunuz nedir c.7504g>a,p.gly2502ser mutasyonu heterozigot olarak saptanmıştır ne demek

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Nihan ÜNALTUNA

    Prof. Dr. Nihan ÜNALTUNA

    Raporunuzun tamamını görmeden bu soruya cevap verilmesi mümkün değildir. nihanerginel@yahoo.com üzerinden e-posta yolu ile raporu gönderebilirsiniz.

  • Karyotıp sonucu

    Ikinci gebeliğim(ikiside gelişmeyen gebelık ılk gebelıkte karyotıp 46 xy cıkmıştı)son yapmış olduğum düşük karyotip sonucu 47 xy +16 cıktı bu sonuca göre doktorum tekrar gebe kalmamı söyledi herhangi bir tetkik istemedi siizn yorumunuz ne olur saygılar

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Ben mutlaka siz ve esinizden kromozom analizi isterim

  • Kromozon hakkında

    38 yaşındayım 2 yıllık evliyim 2 yıl içinde 3 tane gelişmeyen gebeliğim oldu 3 de kurtaj oldum ilk gebelık arastırılmadı ikinci de kromozon yapısında bir bozukluk cıkmadı 46 xy son düşükte 6.kromozonda hata oldugu söylenildi bu duurmda bana öneriniz ne olur bana eşime kromozon bakılmadı

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Oncelikle sizlere kromozom analizi yapilmasi gerekiyor sonraki gebeliklerde yasiniza ve yumurta rezervinize bakilarak belki pgt onerilebilir






.
x