Translokasyon

  • merhabalar hocam.yaklaşık 2 ay önce 4 aylık gebe iken prof.lar tarafından terminasyona karar verildi.suni sancı ile doğum yaptım.bebeğimize trizomi 13 tanısı kondu ve %90 eşlerden birinde translokasyonlu gen var yani genetiğinde sorun var dendi.dün aldık kan sonuçlarını ve dendiği gibi eşimin 13. ve 14. genleri yanlış anlamadıysam bitişikmiş.dolayısıyla 45 genli gibi görünüyor.sonuç olarak bizim aynı şeyleri yaşama ihtimalimiz ne kadar?ikimiz de 28 yaşındayız normal yollarla tekrar denemeyi mi yoksa pgtyi mi önerirsiniz?tecrübelerinizden faydalanmak istiyorum.bi de yaklaşık pgt ücretlerinden haberdarsanız biraz bahseder misiniz?iyi çalışmalar

  • Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Kadri KARAER

    İlk olarak geçmiş olsun emine hanım. anladığım kadarı ile gebeliğiniz de translokasyon tipi trizomi 13 lü fetüsünüz varmış. bunun nedeni araştırıldığında ise eşinizde 13 ve 14. kromozomların birbirine yapışık olduğu saptanmış. tıp dilinde buna robertsonian tip translokasyon deniyor. böyle bir durumun tekrarlama riski elbette mümkün. ama sizin sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimaliniz de elbette var. oran olarak baktığımızda 1/3(her gebelik için ayrı ayrı aynı risk geçerli) anormal çocuk sahibi olma riskiniz bulunmaktadır. ancak literatür incelemesinde "am j med genet a. 2011 oct;155a(10)pregnancy outcome in carriers of robertsonian translocations" adlı makalede, erkek taşıyıcıların eşlerinin %61.8 oranında sağlıklı bebek doğurdukları yazılmakta. tabi önünüzde 2 seçenek var: 1. tekrar normal yolla gebelik deneyebilirsiniz, ancak gebeliğin 10-12.haftasında mutlaka ya koryon villus biyopsisi yada 16. haftada amniyosentez yaptırmalısınız. bunun sonucuna göre bebekte kromozomal bir anormallik yok ise gebelik devamına, anormallik var ise sonlandırılmasına karar vermelisiniz. 2. pgd yöntemi: bunu devletimiz karşılamamakta. tüp bebek yönteminin biraz daha gelişmiş yöntemi diyebiliriz. buradada sadece sağlıklı embriyoların anneye aktarımı söz konusu. ücret toplanan embriyo sayısına göre değişmek ile beraber 10.000 lira civarında .. tekrar geçmiş olsun.. uzm.dr.kadri karaer intergen genetik hastaliklar tani merkezi iran caddesi konur merkezi 13/25 kavaklidere /ankara tel: 0312 2484814-4283690 faks: 0312 4282693

Diğer Hasta Soruları

  • Robertsoniyan tipte translokasyon

    Hocam merhabalar,1 yıldan daha fazladır cocuk istemekteyiz.bu sure icerisinde bir asılama ve bir tup bebek tedavisi gorduk.tup bebekte 8 yumurta toplandı 7 si dollendi ama hepsi de öldü bize söylenen embryolarda cok fazla partiküller olduğu ve sonuç olarak 5.gune embryolar dayanmadi öldü.esimde yapı...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Preimplantasyon genetik tani (pgt) ile toplanmis olan embriyolardan analiz yapilmasi gerekiyor

  • Array moleküler karyotipleme

    Hocam merhaba, 27.gebelik haftamda fetal mri ile mikrolizensefali ve corpus callasum aagenesisi teşhisi konuldu ve gebeliğim sonlandırıldı. moleküler karyotipleme trio testi yapıldi.(prenatal tarama amaçlı array) fetusden amniyon sıvısı kullanıldı. bizlerden kan alindi. bu test sonucunda 3.muzdede h...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Esinizle aranizda akrabalik var mi fetusten dna elde edildi mi bu durumda size yardimci olabiliriz

  • Array moleküler karyotipleme

    Hocam merhaba, 27.gebelik haftamda fetal mri ile mikrolizensefali ve corpus callasum aagenesisi teşhisi konuldu ve gebeliğim sonlandırıldı. moleküler karyotipleme trio testi yapıldi.(prenatal tarama amaçlı array) fetusden amniyon sıvısı kullanıldı. bizlerden kan alindi. bu test sonucunda 3.muzdede h...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Moleküler array, dna üzerindeki delesyon ve duplikasyonlar hakkında bilgi verir, ancak nokta mutasyonlarını ve tek gen hastalıklarını bulamaz. size önerim, daha ince detay araştıran moleküler yöntemlerle inceleme yaptırmanız.sağlıklı günler dileğiyle...

  • Kromozom bozuklugu

    Hocam bir kez hamile kaldim ve onda sa bir düşük yasadiktan sonra kromozom testi yaptirdim. sonuc soyle cikti: 3. ve 9. kromozomlarin q20 ile q22 bolgelerine iliskin resiprokal translokasyon tespit edilmistir. simdi bebek istiyorum ama ne yapmalıyız yardimci olur musunuz. kan da da hafif pıhtılaşma...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Sizde 3 ve 9 kromozomlar arası translokasyon olduğu için haberlerimizde 2/3 oranında bozukluk olabilir onun için pgt uygulanması gerekir bu konuda ayrıntılı bilgi için gamze hanım ile görüşebilirsiniz 05079986432

  • Matürasyon arresti

    Merhaba hocam. 5 yıllık evliyim. 5 yıldır hiç korunmamamiza rağmen çocuk sanığı olamadık. ben 22 eşim 26 yaşında. benim çocuk sahibi olmak için bir engel yok. fakat eşimde azospermik tanısı konuldu. bir kere testisi biyopsi oldu ve sonuç olarak ınkomplet matürasyon arresti teşhisi konuldu. genetik...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Fatih ÇANAKLI

    Op. Dr. Fatih ÇANAKLI

    Burcu hanım. mikro tese ile sperm bulunamayan hastalar zor bir grubu oluşturuyor. bazı deneysel hormon tedavileri veren hekimler var. samsun veya ankara da androloji uzmanı doktorlara başvurunuz.

  • Kromozom analizi

    Mrb hocam ben 22 esim 31 yasinda 5 yillik evliyiz 3 tane bos gebelik dusuk yasadim sonrasinda bazi testler sonucu kanda pihtilasma ve dengeli traslakosyon 46xxt(2;13)(q21;q14)cikti bunun sonucunda fish yontemi ile tup bebek yaptirdik saglikli olan transfer edildi diger gebeliklerim bostu bunda ke...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba problemlerinize sebep olan şey taşımakta olduğunuz translokasyon görünüyor tavsiyem yen'i denemenizde fish yerine aynı anda diğer kromozomları da kontrol edebildiğimiz ngs yöntemi ni kullanmak doğru seçenek saygılar

  • Kromozom analizi

    Hocam daha onceki 3 gebelikte bostu bu gebelikte yokl kesesi ve embriyo olustu ama ilerlemedi esimde heterezigot cikti bide homosistein tahlili normal12-15 olmasi gerekirken esimde 22 cikti 2 doktorla daha görüştük kan sulandiri igne kullanmamizi soyledi sizcede boyle mi

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Su anda eger yasiniz 41 ise ve translokasyon tasiyicisi iseniz kan sulandiricidan daha onemli olan saglikli embriyonun size verilmesidir ankarada iseniz size yardimci oluruz

  • Kromozom tahlili

    Mrhba hocam 9 aylik duzelilmis 7 aylik kizimm var gelisim geriligi var genetik tahlilleri yapildi 2. kromozomda artis 10. kromozomdada alcalis var ne gbi eksileri olur bnun hic tedavsi yokmu acaba

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba, kızınızın durumu translokasyon taşıyıcılığına bağlı dengesiz genetik yapı gibi duruyor. bu durumlarda delesyon dublikasyon bölgelerinde yer alan genlere göre klinik bulgular değişir. diğer bir önemli konu sebebi anlamaya yönelik size ve eşinize de test yapılması gerekir, bu sizin sonraki ç... Cevabı gör

  • Resiprokal translokasyon

    Hocam ben resiprokal translokasyon taşıyıcısıyım (heterozigot olanından), sağlıklı gebelik şansının 1/6 olduğunu okudum burdaki yorumlardan, ancak heterozigot olanlarda mayoz bölünme sırasında çaprazlaşma oluşmaz diye bir şey okumuştum bu doğru mudur? aynısı ablamda da var şu an 2 tane sağlıklı çocu...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ

    Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ

    Ayrıntılı danışma için sonuçlarınızla birlikte polikliniğimize başvurun. yardımcı olalım

  • Kromozom bozuk çıktı

    Hocam benim bir sorum olacaktı benim 10 ve 19 kromozom sıkıntılı çıktı ve birde kan pıhtılaşması var bir düşük sonrası test yapıldı sonucu böyle çıktı sizin öner'iniz nedir allah nasip ederse sizin kliniğinizede gelmeyi düşünüyorum ben kayseri'den yazıyorum şimdiden çok teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba 10 ve 19 kromozomlarınız arasında dengeli translokasyon taşıyıcılığınız söz konusu olmalı bu durumdan kaynaklanacak problem leri pgt yöntemi ile açıklayabiliyoruz uygun zaman da randevu alarak bize başvurabilirsiniz saygılar dr volkan baltaci

  • Amniyosentez

    Iyi gunler yeşim hanım ocak 2016 da adanadan gelıp sızınle goruşmuştuk 3 defa 6 haftada sonlanan gebelıgım oldu hiç kalp atısı duymadım ardından sıtogenetık test yapıldı eşimde 46xy t1;5: p(31);q(35) dengelı translokasyon cıktı 1 yıl ıcınde 4 defa tup bebek ilaç tedavısı gordum toplamda 42 yumurta...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Gülsen hanım, öncelikle gebeliğiniz için çok sevindiğimi belirtmek isterim. yaşınız çok ileri değilse ikili ve 3 lü test normal çıkabilir. düzenli ultrason takiplerini yaptırın ve amniyosentez yapılıp yapılmayacağına bebeğin gelişimi ve ultrason takipleri sırasında karar verelim..15-16. hafta sonra... Cevabı gör

  • Tekrarlayan düşük

    Merhaba seval hanım. tamamen büyük bir çaresizlik içerisinde yazıyorum bu yazıyı. 1 yıl içerisinde 3 kez düşük yaptım. genetik testler yapıldı. trombofili panelinde çok büyük olmayan bir sorun saptandı. heparin kullandım son gebeligimde,coraspin ile birlikte. ama yine olmadi. her seferinde 6.hafta b...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Seval TAŞDEMİR

    Op. Dr. Seval TAŞDEMİR

    Bunların yapılması gerekir. adet başında gelin durumunuzu değerlendireyim.

  • Mozaik turner sendromu

    Merhaba, 16 haftalık hamileyim normal yolla hamile kaldım. bende resiprokal translokasyon var. 13. haftada cvs yapıldı. sonucunda mos45,x(24)/46,xx(6)mozaik turner sendromu) çıktı. bu tam olarak ne anlama gelmekte. bu durumda ne yapmam gerekir. beni bilgilendirebilriseniz sevinirim. teşekkürler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba cvs inizi yapan dr ve genetik tanı laboratuvarı size spesifik genetik danışmanlık verecektir, başka üçüncü şahıslardan alacağınız danışmanlık yanlış olabilir saygılar dr volkan baltacı

  • Kromozom 13.14

    Hocam iyi günler 13 ve 14 kromozom larda genetik yapısıklık çıktı 45 kromozonum var. bundan sonraki süreç ne olur tedavi olmam gerekirmi yoksa buna yapacak bişey yokmu çocuk sahibi olmak istiyorum teşekkürler.

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba, 13. ve 14. kromozomların yapışık olmasına "robertsonian translokasyon" diyoruz. bu, size düşük yapma ve özürlü bebek riski getiriyor. bundan korunmak için pgt (preimplantasyon genetik tanı) eşliğinde tüp bebek yaptırmanızı öneririm. böylece risksiz ve sağlıklı bebeğe gebe kalabilirsiniz... Cevabı gör

  • Periferik karyotip

    Hocam meraba 26 yaşındaym ilk hamileliğimin 9. haftada kalbi durdu ve müdahaleyle alındı. bebeğin genetik sonucunda 46 xy;(13;14) (q10;q10)+13 çıktı. eşimle bi akrabalığımz yok, ailemizde düşük yok. doktorum eşim ve benden periferik karyotıp testi iatedi. yaptırdık aonuc beklıyoruz. ama benım aklıma...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Prof. Dr. Volkan BALTACI

    Merhaba, bebeğinizde çıkan t(13; 14) translokasyonu sizde ya da eşinizde taşıyıcılık şeklinde çıkacaktır. bu durumda preimplantasyon genetik tanı (pgt) destekli tüp bebek yapılması, yeni gebeliğinizi, özürlü bebek veya bebek kaybından (düşük) koruyacaktır. bu konu ile ilgili, isterseniz benimle d... Cevabı gör

.
x