Genetik araştirma

  • hocam merhaba 1 aylık yeni doğan bebeğimiz var. molibden kofaktör eksikliği var istanbul bazmialem v.ü.hast. gen testi yapılıyor. bundan sonra olacak çocuklarımız iÇin tüp bebek yapılacak ve bu genetik hastalığı taşımayan spermler alınarak sağlam bebek sahibi olmamız söyleniyor. ama bizim ailede başka akrabalarımızın çocuklarında da genetik rahatsızlık(sistinozis ve kistik fibroz) olduğu için tam gen analizi yaptırmak istiyoruz. aklıma takılan soru şu tam gen analizi yaptırıp ona göre tüp bebek tedavisi uyguladığımız zaman molibden kofaktör eksikliği,sistinozis,kistik fibroz dışında tüm genetik hastalıklardan arındırılmış bir şekilde eşim hamile kalabilir mi ? hocam eşimle 2 taraflı 2. derece akrabalığımız var. (k.validemle-annem teyze çocuğu) (k.validemle-babam amca çocuğu) ailede eşimin teyzesi ile--dayım evle (çocuklarında sistinozis hastalığı var) eşimin teyzesi ile--amcam evli (çocuklarında kistik fibroz hastalığı var) bizim çocuğumuzda da molibden kofaktör eksikliği var tüp bebek ile gerçekten hiç bir genetik hastalığa sahip olmayan sağlam bebek sahibi olabilir miyiz. bunlar için hangi genetik testlerin yapılması gerekir.

  • Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Merhaba nazlı hanım, öncelikle sizin taşıyıcısı olduğunuz hastalıkları belirledikten sonra o hastalıklara yönelik sağlıklı embriyo seçimi yapabiliriz.bütün hastalıkları seçen bir sistem henüz yok maalesef.ancak sizin taşıyıcısı olduğunuzu bildiğimiz hastalıkları seçebiliriz. yani sizde molibden kofaktör eksikliği, sistinozis ve kistik fibrozis taşımayan embriyoları seçebiliriz.:) sağlıklı günler dileği ile


  • İstanbul Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Diğer Hasta Soruları

  • Düşük betahch

    Selam hocam 39 yaşındayım, benim ilk gebeliğimde betahcg iki katı artmadı. iki tüp bebek denememde tutmadı. bu hafta betahcg 35, 115, 75 çıktı. düşük denildi. birde genetikte, rahimde,pıhtılaşmada eşimde sorun yok. fsh sadece 9 . psikolojik ilaç olarak zyprexsa ve lustral kullandım. gebe olduğumu öğ...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu konu genetik dışında olduğu için kadın dogumcunuza danışmanız oneririm

  • Bebeğimin kulagindaki kepçelik için erken mudale ne yapabilirim

    Hocam merhaba benim 4 aylık bir kızım var doğduğundan bu yana kulaklariyla alakalı hiç bir sıkıntımız yoktu fakat 3.cu ayın başlarında kulaklarında bir eğim başladı (kepcelik gibi) şuan yatirinden kulakları çok kırıldığı için şapka takıyorum gün içinde de saç bantı kullanıyorum bir faydası olur mu y...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Sayın zeliha alkan çocuğunuzun bir çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekir, ona göre yapılması gerekenleri size anlatır. iyi günler

  • 1p36 delesyon sendromu

    Teşekkürler yanıtlarınız için , iyi günler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Geçmiş olsun



  • 1p36 delesyon sendromu

    Hocam sadece sonucu aldık danışmanlık verilmedi randevumuz temmuza verildi, bunun için size sormak istedim.dediğiniz yöntem nedir

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu durumun tekrar etmemesi icin embriyo duzeyinde arasitirilarak ayni bozukluga sahip embriyolarin ayristirilmasi islemidir

  • 1p36 delesyon sendromu

    Merhaba atipik otizmli 6 yaşında kızım var , kardeş istediğimiz için genetik doktoruna başvurduk , kızıma "moleküler kayotiple" testi yapıldı.sonuç : arr[hg19] 1p36.33p36.32(849,466-2,306,152)x1 açıklama: yapılan analiz sonucunda hastanın 1p36.33p36.32 bölgesini kapsayan 1,457kbp'lık kayıp(markır s...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Bu durum konusunda size ayrintili rapor ve genetik danisma verilmis gorunuyor tekrarlama durumu acisindan risk dusuk olmakla beraber sonraki gebelikte pgt oneririm

  • 1 canlı doğum ve ardindan 2 abortus

    Merhaba. saglikli bir oglum var.gecen yıl biri 1 aylık,diğeri 3,5 aylik olmak üzere iki düşük yaşadım.ardindan tahliller yapıldı.eşimde 12. kromozoma ait inversiyon olduğu ortaya çıktı.ayni zamanda bende de faktör v leiden denilen kan pıhtılaşması olduğu belirlendi.esimin anne ve babasından alınan k...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Murat AKSOY

    Op. Dr. Murat AKSOY

    Merhabalar. 12. kromozomdaki inversiyonla düşük arasında ilişki olup olmadığı konusunda genetik uzmanları size gerekli danışmanlığı verebilir. var ise böyle bir durumda tüp bebek yöntemi faydalı olabilir. faktör v leiden mutasyonu eğer homozigot pozitif ise düşük ile ilişkili olabilme ihtimali yükse... Cevabı gör



  • Genetik danışmanlık

    Hocam merhaba 24 haftalık hamileyim bebeğimin ultrason ve mr bulgularında corpus callosum agenezisi+vermian hipoplazisi+serebral gelişim anomalisi saptandı. en son muayanemde çocuk nöroloğu eşime ve baba genetik danışmanlık almamızı önerdi çünkü bu durumun genetik olabileceği ve bundan sonraki gebel...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Sayın duygu inanç gebelik haftası ilerlemesine rağmen bebek için amniyosentez veya girişimsel olmayan prenatal test (nipt) ile kromozom analizi ve mutasyon analizi yapılması gerekir. tabi sizlerde de bebekte bulunan genetik sonucun araştırılması uygundur. iyi günler

  • Genetik danışmanlık

    Hocam merhaba 24 haftalık hamileyim bebeğimin ultrason ve mr bulgularında corpus callosum agenezisi+vermian hipoplazisi+serebral gelişim anomalisi saptandı. en son muayanemde çocuk nöroloğu eşime ve baba genetik danışmanlık almamızı önerdi çünkü bu durumun genetik olabileceği ve bundan sonraki gebel...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN

    Oncelikle bebeginizden kromozom analizi yapilmasini oneririm daha sonra ileri genetik analizi yapilmasi gerekebilir bunun icin bir genetik uzmaniyla lutfen yuzyuze gorusunuz

  • Kromozomal anomoli

    Merhabalar iyi günler bir yıllık evliyim bir kimyasal gebeliğim bir düşüğüm oldu genetik tanı testi yaptırdık eşimin sonuçlarında şu şekilde yazıyor; periferik kan örneğinden yapılan hücre kültürü ile elde edilen i,gtg bantlama yöntemi ile boyanan metefaz plaklarında yapılan değerlendirmelerde tüm a...

    Doktor Cevabı:
    Doç. Dr. Nermin KÖŞÜŞ

    Doç. Dr. Nermin KÖŞÜŞ

    Eşinizin genetik testinde sorun çıkmış. düşükler bununla ilgili olabilir. ancak daha detaylı bilgi için genetik bölümüne görünmeniz ve danışmanlık almanız gerekiyor.



  • Rob taşıyıcılık

    Sayın hocam,1 ay önce doğum yaptım,ve gebelikte hiç bişekilde şüphelenilmeyen down sendromlu bi kızım oldu.genetik testi geldi ve sonuç 46,xx,rob(21;21)(qter;qter),+21. bu özel bi labaratuardan gelen rapordur sonra eğitim araştırma hastanesi bu raporu hatalı bulup tekrar bi test istedi sonuçlar için...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Büşra hanım size ve eşinize kromozom analizi yapılarak durumun tekrarlama riskini belirleyebiliriz sağlıklı günler diliyorum dr yeşim

  • Kromozom anomalisi

    Merhaba. 42 yaşındayım, toplam 5 kere tüp bebek tedavisi gördüm.eşim azospermi, tese yapıldı. spermler donduruldu. oluşan embriyoların kimi 3.günü kimi ise kokültür ile 5.güne ancak gelebildi. oluşanlar array cgh'a gitti ve 4 embriyoda olumlu sonuçlanmadı. kromozom anomalisi var denildi. 4 tedavimiz...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR

    Sevda hanım translokasyon taşıyıcılığı tekrarlayan düşüklerin ve anomalili bebeklerin nedeni olabilir. sağlıklı embriyo seçimi için embriyolarda pgs önerebilirim. diğer sorularınız için karşılıklı görüşmemiz daha uygun olur. sağlıklı günler dileğiyle

  • Gebe kalmak istiyorum

    Merhaba 24 haftalık hamile iken anamoli sebebiyle gebeliğimi sonlandırmak zorunda kaldık ölü olarak normal dogum yaptim tekrar çocuk düşünmek için ne kadar zaman geçmesi gerekir şimdiden teşekkürler

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Hatice Karabay Berber

    Op. Dr. Hatice Karabay Berber

    6 aylık bir dinlenme ve toparlanma sürecinden sonra korunmayı bırakabilirsiniz. kaybettiğiniz bebeğin anomalisi ile ilgili genetik uzmanlarından danışmanlık almanızı ve gebelik öncesi folik asit, muıtiviramin kompleksi başlamanızı öneririm. geçmiş olsun



  • Alfa1 antrpsn

    Hocam 11 aylık bebeğimize fakülte hastanesinde alfa 1 antitiripsin testi 2 kez(6 aylik ve 11 aylik)yaptırıldı ve biri normal diğeri referans degern biraz alti çıkması neticesinde kesin tani icin moleküler genetik lab'da alfa1 antitirpsin genetiplendirlimsi testi yaptirdik ve sonucta sunlar yaziyor...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Sayın erkam bayır genetik sonucun normal olduğu yorumlanmış, bebekte alfa 1 anti tripsin sorunu olmadığını gösteriyor. iyi günler

  • Şişlik ve kızarıklık

    9 aylık bebeğimin sağ kol omzun hemen altı bölümünde oval şeklinde hafif şişlik ve kızarıklık oluştu neden olabilir acaba

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Sayın abdurrahman alabalık bebeği muayene etmeden yorumlamak uygun değil, bir çocuk uzmanı tarafından görülmesi uygun olur.

  • Yumurtalik

    Iyi gunler hocam benim yeni yigenim oldu sagligi gayet yerinde yanliz cocukda bisey farkettim yumurtaliklarinin rengi biraz kahverengiyi animsatiyor acaba bir sorun olabilir mi....

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Prof. Dr. Duran CANATAN

    Sayın selim polat doğal bir renkte olduğunu tanımlıyorsunuz, her hangi bir sorun olmaz, yinede görmeden yorum yapmak doğru değil, bir çocuk hekinin görmesinde yarar vardır.






.
x