Gebelik Tarama Testleri
1-GİRİŞİMSEL MÜDAHALELER
a) Amniyosentez (bebeği çevreleyen amnion sıvısından örnek almak)
b) CVS (plasentadan biopsi)
Bu işlemler , kromozomal anomali varlığı hakkında kesin tanı sağlayacak ancak, işleme dayalı gebelik kayıpları gibi ( 1/200-300) istenmeyen sonuçları olabilecektir.
Her kadında , her yaşta kromozomal anomalili bebek doğurma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni, Down send= Mongolısmdir. Görülme sıklığı, ileri anne yaşı ile artar.
Amniyosentez (su alma işlemi):
Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. Amniyon sıvısını oluşturan sıvı bebeğe ait idrar olup, işlem gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılır. Erken amniyosentez adı verilen ve gebeliğin 12-15. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için günümüzde önerilmemektedir. Amniyosentez işlemi anestezi verilmeden, ultrason eşliği altında yapılan oldukça basit bir işlemdir. Ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile anne karnının uygun yerinden bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amniyon sıvısı alınır. Alınan amniyon sıvısı (bebğin idrarı) 2-3 saat içinde yerine konur. Amniyosentez işlemine sekonder düşük şansı 1/200-300 civarındadır.
Amniyosentez sıvısının genetik incelemesi:
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır (acil sonuçlara ihitiyaç duyulur ise). FISH testi kullanılan tetkik metoduna göre %98-99 oranında güvenilir olup sonuçları 24 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.
Amniyosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı?
Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa ailenin de karar ve onamı ile gebelik sonlandırılabilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.
CVS (koryon villüs örneklemesi - plasentadan biyopsi alınması):
Koryon villus, bebeğe ait gelişmekte olan plasentanın (eş) bir kısmıdır. CVS, anne karnının uygun yerinden ince bir iğne yardımı ile girilmesini takiben (tıpkı amniyosentedeki gibi) plasenta dokusunun uygun yerinden koryon villus örneklemesi (1-2 cc doku örneği) yapılmasına verilen isimdir. İşlem sırasında bebeğin kesesi içine girilmediğinden bebeğe zarar vermeden müdahale yapılmaktadır.
Teknik olarak işlemin uygulanışı amniyosentezle aynıdır. Tek fark, Amniyosentez işleminde iğne bebeğin kesesinin içine girmekte olup, CVS işleminde plasenta (eş) içindedir ve iğnenin bebeğe temas etme riski CVS'te yoktur. CVS ile tıpkı Amniyosentezde olduğu gibi bebeğe ait kromozom yapısı %100 güvenirlikle tespit olunur. Teorik ve koruyucu olarak CVS 10 ve 10. haftanın altındaki fetüslere uygulanmaz. Sıklıkla 11-14. gebelik haftası arasında uygulanmakta olup kültür sonucu 15-20 gün arasında alınır. Gerekirse belli kromozomlara ilişkin sonuçlar FISH yöntemi ile bir günde elde edilebilmektedir.
CVS işlemi, ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 20-30 sn'lik bir işlemdir. Tecrübeli ellerde yapıldığı takdirde Amniyosentez ve CVS işlemleri sonrası olabilecek gebelik kayıp oranları yaklaşık aynıdır (yaklaşık 1/200-300). Bilinmesi gereken hekimin tecrübesine bağlı olarak bu düşük riskinin değişebileceğidir.
2-BİOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ: Anne kolundan kan alınarak yapılır. Bir yan etkisi yoktur, ancak sadece riskli grubu tarayabilir. Kandaki bazı hormonlar , anne yaşı ve gebelik haftası hesaba alınarak yapılan bir risk hesabıdır. Testin gücü ile hassasiyeti sınırlıdır.Test normal çıktı, bebek % 100 sağlıklı demek değildir.
Test riskli çıktığında da yorum; bebeğin % 100 hasta olduğu değil, sadece riskli olduğu, bir basamak ileri giderek girişimsel müdehalelerin önerilmesi gerektiğidir.
Burada karar ailenindir. Riskli test sonucu karşısında aile, amniosentez veya CVS yaptırabilir veya bu işlemlerin risklerini göze alamayıp, gebelik takibine devam edebilir.
İKİLİ KOMBİNE TEST: 11- 14. gebelik haftalarında yapılır.
-free bhcg
-PAPP_A
- Ense kalınlığı ölçümü
- Anne yaşı ve gebelik haftası hesaba katılarak risk hesaplanır.
Hasiyeti % 80-90 dır.
Günümüzde en çok tercih edilen testtir.
Sadece, nöral tüp defektlerini tarayamaz. Tarama testi olarak bunu tercih eden hekimin, gebeliğin 16-20. haftalarında tekrar AFP bakması gerekir
Test sonucu 1/250 den küçük gelirse riskli olarak yorumlanır ve CVS önerilir. Yada 16. haftada amniosenteze yönlendirilir.
Ense kalınlığı ölçümü, bu testin en önemli noktasıdır. Bebek yan yatarken, ense arkasındaki saydam alan USG ile ölçümüdür. Ölçümü hassastır, iyi cihaz gerektirir, hekimin ölçüm konusunda tecrübesi olması gereklidir. Ense kalınlığının , 2,5 mm.den fazla çıkması, kromazomal anomali yanında in utero mort oranı, major defekt oranları açısından da artmış risk gösterir.
ÜÇLÜ TEST : 16- 18. gebelik haftalarında yapılır.
-hCG
-uE3
-AFP
Anne yaşı ve gebelik haftası katılarak risk hesaplanır.
Hassasiyet % 60-65'tir. ( down sendromlu doğabilecek 100 bebekten 60-65'ni yakalayabilir demektir.)
Test, riskli çıktı ise amniosentez önerilir.
AFP bakıldığı için nöral tüp defektini tarayabiliyor.
DÖRTLÜ TEST: 16-18. Haftalarda yapılır.
-hCG
- AFP
- E3
- İnhibin- A
Anne yaşı ve gebelik haftası katılarak hesaplanır.
Hassasiyeti % 80 dir.. Son dönemde Üçlü testin yerini almaya başlamıştır. Hassasiyeti daha iyidir. Özellikle, kombine ikili test haftasını kaçırmış hasta grubu için özellikle tercih edilmelidir.
TARAMA TESTLERİNDE TARTIŞMALI DURUMLAR:
ÇOĞUL GEBELİKTE: Biokimyasal tarama testlerinin hassasiyeti çoğul gebeliklerde düşer, bu yüzden güvenilir değildir. Günümüzde, Down sendromu için , çoğul gebelikte en iyi taramanın ense kalınlığı ölçümü ve ayrıntılı USG' nin olduğu düşünülmektedir.
BİRDEN FAZLA TESTİN UYGULANILMASI: Gebelik boyunca birden fazla biokimyasal test yapılan hasta grubunda , girişimsel işlemlere daha fazla ihtiyaç duyulduğu ve buna bağlı hastaların gereksiz risklere maruz bırakıldığı ortaya çıkmıştır. Yani çoğu hekim arkadaşın bir şey atlanmasın amacıyla aynı hastada istediği hem ikili hem üçlü test uygulamaları ,hastaların daha çok amniosenteze yönlendirilmesine ve dolayısıyla daha fazla risk almalarına neden olmaktadır. Bu nedenle son kabul gören görüş; hekimin çalıştığı ortama göre testi takip edebileceği, sonuçlarını yorumlayabileceği tek antenatal testi hastalarına önermesidir.
İLERİ ANNE YAŞI: Bu hasta grubunda, (anne yaşı > 35 veya bazı kabullere göre >38yaş ) antenetal tarama testleri yaş sebepli riskli çıkacağı görüşü ile direk amniosentez önerilmektedir. Bu noktada aileye riskler anlatılır. Aile olası bir hastalık durumunda bebeği aldırmayı düşünmüyorsa , amniosentezi yaptırmadan gebelik takibine devam edebilir.
Unutulmaması gereken şey, tarama testleri ve detaylı USG ile Down sendromunu % 85-90 ekarte etmek mümkündür.
TÜP BEBEK GEBELİKLERİNDE TARAMA ? : Özellikle, şiddetli erkek faktör sebepli mikroenjeksiyon gebeliklerinde hafif artmış bir anomali oranı tespit edilmiştir ancak bu tür gebeliklerin çok zor elde edilmiş olması, girişimsel işlemler ile kayıp oranları göz önüne alındığında rutin yapılmasından çekinilmeye neden olmuştur.
GELECEKTEKİ TESTLER: Anne kanında ( ilk 3 ayda ) elde edilen bebek hücrelerinden bebeğin kromozomal yapısı belirlenebilecek ve bugünkü girişimsel ( amniosentez , CVS ) işlemler rutinden kalkacaktır.
