İkili, üçlü, dörtlü ve entegre testleri gebelikte bebeğin önemli genetik problemlerin olup olmadığını araştırmak için yapılan ve bu hastalıkları için yüksek riski olan hastaların tespitini amaçlayan tarama testleridir. Bebek oluştuğunda kromozomların yarısını babadan, yarısını da anneden alır. Sağlıklı insanda böylece her hücrede yarısı anneden, yarısı babadan gelen toplam 46 kromozom mevcuttur. İlk hücre oluştuğunda kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen bozuklukları ile oluşan hastalıklara kromozomal bozukluklar denir. Bu hastalıklardan 21. Kromozomda genetik materyalin normalden fazla olması, trizomi 21 veya Down sendromudur.Trizomi 21 dışında ayrıca Tr 13 Patau, Tr 18 Edwards sendromu ve 2. Trimesterde ayrıca anne kanında AFP düzeyin değerlendirilmesi ile Nöral tüp defektlerin değerlendirilmesi yapılabilir. Genetik bozuklukların kesin tanısı bebeğin plasenta parçasının incelemesi ile (koryon villüs incelenmesi) veya bebeğin bulunduğu sıvının bir miktarın alınıp incelemesi ile( amniyosentezile) mümkündür. Ancak plasenta incelenmesi ve amniyosentez yaklaşık 200- 250’de bir düşük riski taşıdığından herkese yapılmaz, bu hastalıklar için yüksek risk taşıyan hasta grubuna yapılır. Yüksek risk olan grubu saptamak için de bebek için tehtid oluşturmayan tarama testleri yapılır. Tarama testlerinde annenin yaşı, anne kanında bulunan ve belli hastalıklarda değişen maddelerin ölçümü ve bebeğin ultrason ölçümleri beraber değerlendirerek istatistiksel olarak risk oranı hesaplanır. Tarama testleri kesin sonuç vermez, risk oranını verir. Yüksek risk tespit edilirse, aileye kesin sonuç veren koryon villüs örneklenmesi veya amniyosentez testlerin yapılması önerilir.
Yukarıda bahsettiğim tarama testlerinden başka yine bebeğin belli genetik hastalıkların olup olmadığını gösterebilen anne kanında serbest bebek DNA testleri 2011-2012 yıllarından itibaren yapılabilmektedir. Bu testler Down sendromu için %99 gibi yüksek tespit oranına sahiptir, Tr 13 veTr 18 içinde yüksek duyarlılığa sahipler. ACOG bu testleri yüksek risk grubuna önerir Testlerin avantajları erken dönemde yapılıp kısa sürede sonuç verebilmesi, klasik tarama testlerin dışında cinsiyet kromozomları ve diğer kromozom anomalilerin bazıları da tespit edebilmeleri, dezavantajları ise NTD için duyarlı olmaması ve yüksek maliyetlerinden dolayı halen rutin tarama programlarına dahil edilememeleridir.
