Sıklıkla karşılaştığımız Erken menapoz yada daha doğru bir tabirle erken yumurtalık yetmezliği (POF); 40’ lı yaşlardan önce yumurtalık fonksiyonlarındaki kalıcı yetmezliği tarif eder.

   Sebebi çoğu zaman net olarak anlaşılamasa da, POF genel sağlık durumu,hayat kalitesi ve üreme faaliyetleri açısından son derece sıkıntılı bir rahatsızlıktır.Adet olamama ateş basmaları,libido kaybı, depresyon ve yumurtlama olmaması ,dolayısı ile gebe kalamama bu sıkıntıların kaynağını oluşturur. Bazı POF hastalarında temelde yatan sebep geçmişte alınan kemoterapi ilaçlarının yumurtalıklara verdiği zararlar olabilir ,yada kronik sistemik ve hormonal hastalıklar aynı zararı verebilir.Genetik olarak frajil X (FXS)sendromu POF ‘u açıklayabilir.

      Frajil X Sendromu aslında (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. FMR-1 genindeki değişiklik ya da mutasyon nedeniyle bu hastalık oluşur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.Kadınlarda 1 ve 2. aleldeki CGG tekrar sayısı 40 ile 50 arasında olduğunda zeka ile ilgili hiçbir sorun olmazken erken menapoz (POF) görülmektedir.Bu durum ailevi olarak erken menapoz görülme sıklığındaki artışı açıklamaktadır.

       POF ile ilgili sebep ne olursa olsun hastaların bebek hayali imkansız değildir.POF un erken dönemlerinde ,özelikle genç yaşlarda yumurtalıklar ,bazı siklus aylarında yumurtlama eşiğine yaklaşabilmektedir.İşte umut buradan doğmaktadır. Bu tür hastaların bu şekilde bir potansiyeli olabilir mi? Bunu anlamak için Anti Mullerian hormone (AMH) düzeyleri ölçülmelidir.

      AMH düzeyine bakarak hastaya uygun Hormon yerine koyma tedavisi yanında ,DHEA takviyesi yapılarak her siklusda,(gerekirse aylarca takip edilerek) yumurtlama potansiyeli takibi yapılabilir.Potansiyel yumurtlama gücünün yeterli olduğunun Hormon testler ile yakalandığı ay ,tüp bebek tedavisi başlanabilir.Yüksek dozda yumurta uyarısı (zayıf cevaplı hastalara özel bir protokol ile) başlanabilir.
    Bu tür hastalarda ,detaylı inceleme sıkı takip ve doğru ilaç seçimi hastanın çok azalmış olan potansiyelini şansa çevirmek mümkündür.