Doğumsal el anomalileri

Tüm yeni doğan bebeklerin %1-2’sinde vücudun değişik bölgelerinde oluşmuş olan doğumsal anormaliler görülebilmektedir. Bunların ise %10’unda el ve üst ekstremite (omuzdan parmak ucuna kadar olan bölge) anormalilerine rastlanır. Anormalitelerin sebeplerinin %30’ u genetik; %10’u anoksi (oksijensiz kalma), radyasyon, ilaçlar ve enfeksiyonlar gibi çevresel; %60’ı ise bilinmeyen faktörlere bağlıdır.

Tüm el ve üst ekstremite anomalilerinin sadece %10’unda fonksiyonel ve kozmetin sorunlar var. El , kol ve bacaklarda görülen doğumsal rahatsızlıklar, doğumsal kalp problemlerinden sonra vücutta en sık görülen ikinci anomalilerdir. Çok azının sebebi konusunda bilgi sahibiyiz.

      Fakat bilinen gerçek şudur: Döllenmeden sonra gelişen embriyoda 4.h haftada kollar, ana gövdeden tomurcuklanmayla oluşmaya başlar ve 8.hafta sonunda el, son parmak uçlarına kadar tamamen oluşur. Bu dört haftalık kritik dönemde herhangi bir neden el anomalilerine yol açar. Nedenlerin %30’u genetik; %10 anoksi (oksijensiz kalma), radyasyon, ilaçlar ve enfeksiyonlar gibi çevresel; %60’ı ise bilinmeyen faktörlere bağlıdır.

       Bu sırada bazen başka organların oluşmasında da problemler oluşup buralarda da doğumsal anomaliler görülebilir. Doğumsal el anomalisi olan çocukların çoğu zekâsal olarak normaldir.Ellerinde his sorunları da yoktur. Bu nedenle tedavinin amacı fonksiyon ve kozmetik olarak normal veya normale yakın bir el oluşturabilmektir.

      Eğer çok nadir durumlarda olduğu gibi uzvun hayatiyeti, yaşaması, dolaşımı risk altında ise, bir müdahale yapılmaz ise kısa zamanda etkilenen bölgeye kan gitmediği için gangren olma riski varsa, doğar doğmaz hemen bir cerrahi gerekebilir. Eğer anomali, parmağı veya elin bir kısmını bir tarafa çekme etkisi yapıyorsa, deformite oluşuyorsa ilk yıl içinde bir cerrahi planlanabilir.

      Eğer yapışık parmak varsa, elini tanıma ve algılamasıyla birlikte oyuncaklarını eline alıp oynamaya başladığında normak parmak sayısına ulaşmasının sağlanması isteniyorsa, ilk 1-2 yıl içinde bu yapışıklıları açmış olmak gerekir.

     Eğer problemlerin bir an önce tedavisi tamamlanıp beynin yeni duruma adapte olması isteniyorsa, beyin gelişimi tamamlanmadan ilk 3 yıl içinde ameliyatı yapmak gerekir. Tedavi süresinde çocuğun aktif katılımı gerekli ise çocuğun kooperasyonu önemli ise geciktirip 4-5 yaşından sonra planlanabilir.

En Sık Görülen El Anomalileri

Yapışık parmak (Sindaktili): En sık görülenlerden biridir. Olgunların %50’sinde her iki elde birden görülür. Parmaklar arası boydan boya tam olarak yapışık olabileceği gibi sadece sadece bir kısmı yapışık olabilir. Yapışıklık tırnaktan başlayıp sadece deri ve yumuşaklık dokuları ilgilendirdiği bir cilt perdesi şeklinde olabilir  veya parmak kemiklerinin yapışık olduğu, arada kemik köprüler olan,parmak eğriliklerinin de olaya katıldığı kompleks formlar şeklinde olabilir.

       En sık orta ve yüzük parmaklar arasında daha sonra yüzük ve küçük parmaklar arasında görülür. Yapışık parmak anomalisi kozmetik olarak rahatsızlık vermesinden başka parmakların fonksiyonunu bozabilir veya çocuk büyüdükçe parmaklarda eğrilikler, deformasyonlar yaratabilir. Tedavisi genellikle cerrahidir. Parmakların ameliyatla ayrılması çoğunlukla 1 yaş civarı yapılır. İkiden fazla parmak arasında yapışıklık varsa tüm parmakların ayrılması için birden fazla ameliyat gerekebilir. Okul çağından önce tüm ameliyatların bitmesi gerekir.

      Fazla parmak (Polidaktili): Başparmakta, küçük parmakta veya aradaki parmaklarda olablir. Kalıtsal özellik gösterebilir. Başparmak bir elin en önemli parmağı olduğu, elin yaptığı işin %50’den fazlasını teşkil ettiği için başparmağın birden fazla olması elin fonksiyonunu olumsuz yönde etkiler. İyi başparmak birbirinin simetriği olabilir, birisi daha küçük veya normalden uzun olabilir. Amaç normal bir başparmak oluşturmaktır. Başparmağın doğal yakalama ve kavrama gib fonksiyonları gelişmeden yani 6-12 ay arasında ameliyatın yapılıp, beynin yeni duruma adapte olması ve yeni başparmağın tam olarak kabullenmesi istenir. Küçük parmağın iki tane olması beyaz ırkta daha nadirdir. Bir parmak gibi veya küçük sallanan bir parça şeklinde olabilir. Başparmak ve küçük parmaklar arasındaki parmakların fazla olması, eğrilik ve kısalıklarında eşlik ettiği daha karmaşık deformiteler  yaratabilir.

Azgelişmiş veya hiç oluşmamış başparmak:

Başparmak hafif azgelişmiş halde, belirgin küçük ve zayıf bir şekilde görülebileceği gibi tamamen başparmaksız bir el de olabilir. Bu anomalinin özelliği başka sistemlerin de etkileneceği sendromlarla birlikte görülebilme olasılığıdır. Zaten diğer tüm el anomalilerinde de genel vücut taraması yapılması gerekmesine rağmen bu anomalide özellikle iskelet, kalp, kan, sindirim ve solunum sistemlerinin mutlaka araştırılması gerekir.Beraberinde sıklıkla önkol kemiklerinde eksiklikler olur.

    Tedavide amaç çalışan, iş gören bir başparmak oluşturabilmektir. Zayıf ve azgelişmiş başparmak, değişik yumuşak veya kemik doku ameliyatları ile tendon transferleri ile güçlendirmeye, fonksiyon gören estetik olarak da kabul edilebilir bir forma getirilmeye çalışılır. Eğer hiç paşparmak yoksa, işaret parmağı pollizasyon denen ameliyatla başparmak haline getirilir. Ameliyatın en ideal zamanı, yine başparmağın normal kullanımı ve gelişiminin devamı için beynin adaptasyonu için ilk 6-12 ay arasıdır.

Kısa parmak (Brakidaktili): 

Parmaklardan birinin veya birkaçının , parmak kemiklerinden veya tarak kemiklerinden, kısa ormasına bağlı görülen bir doğumsal anomalidir. Sadece bu şekilde tek başına görülebileceği gibi ciddi sendrom veya kromozomal anomalileriyle birliktelik gösterebilir. Kısa parmaklar birbirlerine yapışık olabilir (simbrakidaktili). Her kısa parmağın uzatılması söz konusu değildir. Amaç elin fonksiyonunu bozmak uğruna estetik kaygıları düzeltmek olmamalıdır. Eğer kısa parmaklar arasında yapışıklıklar varsa yine 1 yaş civarı açılıp bağımsız parmak hareketlerı sağlanır. Eğer kısalıkla birlikte parmak kemiklerindeki şekil bozukluklarına bağlı eğrilikler de varsa söz konusu kemiklere yapılacak müdahalelerle parmaklardaki şekil bozuklukları düzeltilmeye çalışılır. Anne – baba ve aile bireylerinin doğumsal el anomalileriile ilgili tam ve eksiksiz bilgilendirilmesi şarttır. Aile sebep, yapılabilecek tedavi alternatifleri, sonuçları ve çocuğun büyümesi süresince ve uzun vadede erişilecek durumları konusunda ayrıntıları ile bilgilendirilir. Anne ve babanın, çocuğun kendi ailesinin davranışını  ve olaya genellikle olduğundan daha kötü olarak yaklaştıklarınıhissedeceğini anlamaları lazımdır. Bu sayede büyümekte olan yeni doğan tarafından “Ben gerçekten ikinci sınıfım” olarak değerlendirilecektir. Bunu önlemek gerekir.

    Karşılaşılan hemen hemen tüm anomaliler genellikle tek taraflı eksiklikler olduğu veya iki taraflı sindaktili gibi göreceli olarak minör fiziksel yetersizlikler olduğu için hemen herkes tarafından fiziksel engellilik hali konusunda abartılmış bir kanı vardır. Bu çocuklar kendi yaşıtlarının yaptığı veya başardığı her şeyi yaparlar, hatta diğerlerinden sıklıkla farklı olurlar. Onlar sonradan bir şekilde kaza ile kaybeden ve bunu telafi edecek teknikleri ve yöntemleri öğrenemeyen kişilerin aksine, fiziksel engelliliklerini hiçbir zaman hissetmezler.

  Teknikleri farklı olabilir ama sonuçta başaracak şekilde kendilerine özgü yöntemleri olur, sonra da bu metodlarkendilerine normal görünür. Üst ekstremite anomalisi olan ve bu şekilde farklı bir çocuğun bu sorunla başa çıkmasi, onda güçlü ve kendine güvenli bir karakter gelişmesini sağlar. Doğal olarak aileler anomalisi olan çocukları için mümkün olan her şeyi  yapmak isterler ama problemin kendisine odaklanışmaması gibi kötü bir alışkanlık vardır. Tedavisi seansları çocuktan ziyade aileyi tedavi etmeye yöneliktir ve daha çok çocuğun kendisini yetersiz veya eksik hissetlesine hizmet eder.

    Cerrahi çözümleri olmayan, el veya yüm kolu tamamen eksik olgulardaki sorun fiziksel yetersizlik değil bakul edilemez sosyalizasyonlardır. Bu tip ağır olgularda cerrahi düzeltme yaparak veya yapmadan tatbik edilecek iyi kaliteli protezler sıklıkla yardımcı olur. Hasta ve aile protezin, olmayan uzvun yerine geçemeyeceğini ama eksikliğin fiziksel, duygusal, sosyal ve ekonomik sonuçlarını azaltacağını anlamalıdırlar. Protezin uygulanma zamanı ailenin arzu ettiği zaman değil, çocuğun gerçekten istediği zamandır. Cerrahi düzeltmelerle protezin uygulanmasının beraber olması en iyisidir ve başlangıçtan itibaren plan buna göre yapılmalıdır.