On sekiz- yirmi üçüncü gebelik haftaları arasında detaylı ultrasonla bebeğin organları yapısal olarak değerlendirilir. Değerlendirmenin amacı bebekte olabilecek majör(büyük) ve minör(küçük) anomalileri tespit etmektir. Majör anomaliler yaşamla bağdaşmayan veya bebeğin doğumdan sonra ciddi operasyonlar geçirmesini gerektirecek anormalliklerdir. Minör anormaliler ise yaşamla bağdaşan ancak fonksiyonel veya kozmetik problemlere sebep olan anomalilerdir. Ciddi kalp hastalıkları, böbreklerin gelişmemesi, omurgada açıklık olması, beyin gelişimdeki bozukluklar majör anomalilere örnektir. Parmaklardaki eğrilikler, kulak kepçesindeki bozukluklar gibi anomaliler ise minör anomalilere örnektir. Majör anomaliler tespit edildiği taktirde anne ve babanın 24 haftadan önce gebeliği sonlandırma seçeneği olur. Anne ve baba gebeliği devam ettirmek istiyorsa da bebeğin doğumu bebeğin ameliyat olabileceği ve yeterli yoğun bakım desteği alabileceği bir merkezde planlanır. Minör anomalilerin tespit edilmesi durumunda gebelik sonlandırılmaz ancak anne ve baba doğumda psikolojik olarak buna hazırlıklı olur.
Detaylı USG ile tüm anomalilerin tespit edilmesi mümkün değildir. Kafa beyin ile ilgili anomalilerin %77-97’si, yarık dudağın %54’ü, ciddi kalp hastalıklarının % 73’ü, batın ön duvarındaki açıklıkların %74-84’ü, her iki böbreğin gelişmediği durumların %91’i, kol ve bacağın bir bölümünün eksik olduğu durumların %52’si, ayaklarda içe dönüklük olan hastaların %43’ü tespit edilebilmektedir.* Annenin kilosu, bebeğin pozisyonu, cilt altının geçirgenliği, çoğul gebelik olması, amnion sıvısı miktarı gibi faktörler taramanın kalitesini etkilemektedir. Anatomik tarama organları yapısal olarak gösterir ancak organların çalışmaları hakkında bilgi vermez. Yani beyinin yapı olarak normal olduğu gösterilebilir ama bebekte zekâ geriliği olmayacağını kesin olarak söylenemez. Gözlerin varlığını teyit eder ancak görüp göremediği teşhis edilemez. Detaylı ultrason yaklaşık 5. ay civarında yapılmaktadır. Ancak beyin, kalp, böbrekler, mide ve bağırsaklar ile ilgili problemler 7-8. aylarda ortaya çıkabilir. Yani detaylı USG normal olsa dahi anomaliler ancak son aylarda bulgu verebilir. Böyle bir durum nadirdir. Bu haftalarda bulgu veren anomali bebekte zihinsel ve bedensel engele yol açacak dahi olsa, gebelik haftası ileri olduğu için sonlandırılması son derece tartışmalıdır.
Down sendromlu bebeklerin %60’ı detaylı ultrasonda çeşitli bulgular verebilir. Ancak %40’ında bebekte hiçbir bulgu görülmez. Dolayısıyla Down sendromu tespiti açısından detaylı ultrason güvenilir değildir. Ancak Down sendromu belirteçlerinden birden fazlası aynı anda tespit edilirse yönlendirici olabilir. Bu gibi durumlarda ikili test, dörtlü test ve USG birlikte değerlendirilmelidir.
Detaylı USG aileye bebeğin sağlığı hakkında bilgi verir. Doğum sonrası için bebek için hazırlık yapılmasını kolaylaştırır.
*Calzolari E1, Barisic I, Loane M, Morris J, Wellesley D, Dolk H, Addor MC, Arriola L, Bianchi F, Neville AJ, Budd JL, Klungsoyr K, Khoshnood B, McDonnell B,Nelen V, Queisser-Luft A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle H, Garne E. Epidemiology of multiple congenital anomalies in Europe: a EUROCAT population-based registry study.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):270-6
