Amniyosentez nedir?

Amniyosentez Nedir?

Anne karnında bebek rahimde sıvı dolu bir kesenin içinde bulunur. Bu keseye amniyon kesesi, içindeki sıvıya ise amniyon sıvısı adı verilir. Amniyosentez ultrasonla görerek, annenin karnına bir iğne batırarak , amniyon kesesinin içine girmek ve buradan bir miktar sıvı çekmektir. Çekilen bu sıvı genellikle çeyrek çay bardağı ( 20 cc) kadardır. 2 saat içinde eksilen sıvı  bebek tarafından yeniden üretilerek yerine konur.

Genellikle bebekteki genetik hastalıkların tanısı için kullanılsa da, bebeğin geçirmiş olduğu enfeksiyonları araştırmak, kan uyuşmazlığı durumunda bazı testler için, bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığını araştırmak için de amniyosentez yapılabilir.

Genetik araştırma için amniyosentez günümüzde en çok Down Sendromu araştırmasında kullanılır. Bu amaçla alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Burada QF-PCR veya FISH adı verilen işlemlerle 24-48 saat içinde Down Sendromu açısından sonuç alınabilir. Bu işlemlerin çok düşük olasılıkla yanılmaları mümkündür ve tüm kromozom yapısını göstermezler. Bu nedenle genellikle pek çok merkezde amniyon sıvısının kültürü yapılır. Bebeğe ait hücreler çoğaltılır. 2-3 haftalık bir bekleme süresinden sonra hücreler özel yöntemlerle boyanır. Mikroskop altında incelenir. Bu şekilde Down Sendromu varlığı açısından daha doğru bir sonuca ulaşılır. Ayrıca tüm kromozom hastalıklarının %80'i bu şekilde tanınabilir. Ancak bazı genetik hastalıklar vardır ki daha özel, uzun süren ve pahalı yöntemlerle tanınabilirler. Bu hastalıklar için ancak ailede daha önce başka birinde ortaya çıktıysa, ultrasonda bu hastalığı düşündürecek bir bulgu varsa araştırma yoluna gidilir.

Amniyosentez ile genetik araştırma yapıldığında sonuçlar güvenilirdir. Bazen bebeğin tüm hücreleri aynı genetik yapıda değildir. Kimi hücreler sağlamken, diğerleri genetik kusurlu olabilir. Bu durum mozaizim olarak bilinir. Böyle bir durumda alınan sıvının içindeki hücreler ağırlıklı olarak normalse sonuç normal gelebilir. Ama bebeğin hücrelerinin bir kısmı genetik olarak hasta olduğundan, bebekte o hastalığın bazı belirtileri daha hafif olmak kaydıyla bulunabilir. Örneğin Down Sendromlu bebeklerde ortaya çıkan zeka özrü, mozaik Down sendromunda daha hafiftir.

Amniyosentez işlemi acı verici bir işlem değildir. Lokal veya genel anestezi gerektirmez.

Amniyosentez steril şartlarda yapılır.

Amniyosentez sonrasında yatak istirahati veya antibiyotik kullanımı gerekmez. Ancak ağır işlerden kaçınılmalıdır.

Amniyosentez işlemi sonrası 1/200 olasılıkla işlemi takip eden 2-3 hafta içinde düşükler olabilir. Son çalışmalar göstermiştir ki amniyosentez işlemi tecrübeli kişiler tarafından yapılır ise düşük oranı 1/6000'e kadar inmektedir.