Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Trombofili sonuçlarım
Merhba Mthfr C677T :heterozigot Faktör v leiden G1691A:heterozigot Faktör Xlll V35L:homozigot bilgi verirmisiniz
27 Şubat 2021 17:36
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Mthfr 1298 homozigot, Pal 4G/5G heterozigot
Selam Mehmet bey. Bende bir kizim 35haftalik dogdu. Ve sonra 2dusuk yaptim. Trombofili panelimde Mthfr1298 homozigot mutant ve Pal 4G/5G heterozigot mutant çıktı. 3aydir aspirin 100mg ve folik asit 500 kullanıyorum. Simdi 4 haftalik gebeyim kan sulandirici iğne yapmalimiyim? Bu cok ciddi sorunmu?
16 Ocak 2021 07:49
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik Kan Testi
Hocam merhaba 28 yaşında erkek bir hastayım. Sol gözümde retinal ven tıkanıklığı oldu. Genetik Kan testi yaptırdım. Faktör 5; homozigot. Faktör 2; Normal. Faktör XIII; Heterozigot. Mthfr (a1298c) ;Heterozigot. Pai-1 (4g/5g); 4g/5g. Mthfr (c677t) ; Normal. Bu sonuçların değerlendirmesi nasıldır acaba hocam. Çok sıkıntılı bir durum mu ilaçla düzelir mi. Tıkalı olan damar açılır mı. Lütfen cevaplarsanız sevinirim
11 Ocak 2021 13:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Trombofili paneli
Soruma yanit alamadim ama hocam gormediniz herhalde ? Sizin cevabınız beni cok rahatlatti bu soruma da yanit verirseniz cok sevinec eğ im.Cok tesekkurler huZurlu mutlu yillar size insallah
29 Aralık 2020 23:18
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Corona hemoglobin
Hocam merhaba benim hemoglobinim küçüklükten beri yüksek çıkıyor gerekli araştırmalar yapıldı sadece kan vermem gerektiği söylendi 18 üst sınır iken benim 18.2 çıkıyor genelde sigarada kullanıyorum benim asıl sorum şu hocam Kovit nedeniyle kan pıhtısı ooluyor diyorlar Şu an kan sulandırıcı kullanmama gerek var mı sizce ya da pıhtılaşmanın hemoglobin ile alakası var mı teşekkür ediyorum
30 Kasım 2020 09:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Covid Hemoglobin ilişkisi
Hocam merhaba benim hemoglobinim küçüklükten beri yüksek çıkıyor gerekli araştırmalar yapıldı sadece kan vermem gerektiği söylendi 18 üst sınır iken benim 18.2 çıkıyor genelde sigarada kullanıyorum benim asıl sorum şu hocam Kovit nedeniyle kan pıhtısı ooluyor diyorlar Şu an kan sulandırıcı kullanmama gerek var mı sizce ya da pıhtılaşmanın hemoglobin ile alakası var mı teşekkür ediyorum
30 Kasım 2020 09:30
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Faktör 5 leiden Homozigot
Doktor Bey iyi günler.2015 yılında tek gözde zamanla azalan görme kaybı oluştu.Üniversite hastanesinde MR da görülen plaklar ,bos sonucunda çıkan bantla multiple sklreroz teşhisim koyuldu.Kortizon tedavisiyle gözüm açıldı.Şu an rebif 44 kullanıyorum.Hiçbir sorunum yok.Fakat kafama takılan hastalığımın teşhisi için birçok tahlil yapılmıştı.Tromboz paneli testinde Faktör 5 leiden(moleküler çal.) homozigot olduğunu ve MTHFR (A1298C) mutasyonu heterozigot olduğunu gördüm.Prothrombin mutasyonu saptanmamıştır.MTHFR (C677T) mutasyonu saptanmamıştır yazıyordu.2013 yılında bir doğum yaptım.Hamileliğimin 3 ayında kanama yaşamıştım.Progestan hormon ilacı kullanmıştım.Sezeryan doğum yaptım.Herhangi bir düşük,ölü doğum geçmişim yok.Fakat gelecek için ka...
29 Kasım 2020 16:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trombofili ve gebelik
Iyi aksamlar doktor bey ocak 2020de yaptırdığım tromboz paneli sonucumda Faktor v H1299R ve MTHFR C677T sonuçlarımin yalnızca bu ıkisi HETEROZIGOT geriye kalanlarda mutasyon görülmedi. Daha önce bir tane kimyasal gebeliğim oldu eşime ve bana genetik karyotip yapıldı 46 xx ve 46 XY onlar da bir problem çıkmadı sadece trombofili panelim de 2 tane heterozigot mutasyon görüldü. Ben e tipi talesemiyim. Şu an bir sıkıntı yok 8+4 haftalık gebeyim bu haftaya kadar oxsapar 0.4 kan sulandırciı kullandım doktorum hematologla görüşmemi uygun bulursa bırakabileceğimi söyledi. sizce bırakmam sonrasında bebek kaybı düşük riski yaşar mıyım
27 Kasım 2020 01:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
test sonucu
Merhaba Hocam Trombofili paneli testi sonucum faktör V leiden mut. NORMAL Faktör V R2 mut. NORMAL Protrombin *** *** ** mut. NORMAL MTFHR 677 NORMAL MTFHR 1298 HETEROZİGOT F13 V34L NORMAL PAI-1 4G/5G 4G/5G FAKTÖR Vcambridge NORMAL ACE GEN P. ID EPCR A 4600 G NORMAL EPCR G 4678 C HETEROZİGOT 1 YIL İÇİNDE 2 TANE 7 VE 8 HAFTADA KALP ATILI GÖZLENEMEDİĞİNDEN DÜŞÜK VE TAHLİYE OLDU. SONUÇLARIMI YORUMLARMISINIZ Tekrar gebelikte ilaç kullanmam gerekiyor mu Teşekkürler
31 Ağustos 2020 14:38
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kan sulandırıcı
Hocam merhabalar daha önce 1 dış 1 kimyasal birde 4 aylık düşük yaşadım. Şu anda tüp bebek tedavisi ile 7 haftalık ikiz hamileyim. Tüp bebek Tedavim başlangıcından itibaren Ecopirin ve Clexane 4000 iğne kullanmaktayım. Ancak son haftada 1 kez pembe ve 4-5 kez kahverengi lekem geldi. Burnum hergün kanmaya başladı.Bu nedenle takibinde bulunduğum doktorum iğne ve ilacımı kesmemi istedi. Ancak tereddütlerim bulunmakta. Kan pıhtılaşma sonuçlarıma hiç bakılmadı.Aşağıda belirtiğim bu sonuçlara göre kan sulandırıcı kullanmamın zorunlumudur hocam veya dozu kaç olmalıdır.cevabınız için şimdiden teşekkürler. Faktör V Leiden = Normal Faktör II Protrombin =Normal Mthfr c677t =Heterozigot Mthfr a1298c =Heterozigot Plazminojen aktivatör inhibitör-1 4G/5G ...
19 Kasım 2019 13:22
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kan pihtilasmasi
Hocam merhaba.Pihtilasma sonucumu alsim.Sonucu size yazsam degerlendirir misiniz.Sonuc:Gonderilen periferik kan orneginden total genomik DNA'si izole edilerek MTHFR,Faktor-2,Faktor-V,Faktor-V R2,PAI-1 genlerinin yukarida belirtilen bolgeleri multipleks PCR ile amplifiye edilmistir.PCR urunleri 2 mutasyon ve 4 SNP acisindan arastirilmis;homozigot MTHFR677C>T,heterezigotPAI-1 4G/5G saptanmistir. 2 kimyasal gebeligim oldu.Pihtilasma ilaci kullanmam gerekiyor mu yani.Dusuklerin sebebi pihtilasma mi anlayamadim.Doktor cok aciklamadi raporu.o yuzden size danisiyorum.Cevabiniz icin cok tesekkur ederim.
9 Eylül 2019 16:16
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kan pihtilasmasi
Hocam merhaba.2 kez kimyasal gebelik yasadim.Pihtilasma ve genetik test yaptilar Universite hastanesinde.E Nabizdan baktim.Sonuc cikmis fakat acaba e nabizda gozukmez mi.DNA DIZI ANALIZI 1-10 CIFT deger yazmiyor. NORMAL yaziyor.PERIFERIK KANDAN KROMOZOM ANALIZINDE de deger yazmiyor.NORMAL yaziyor.Bu konuda hic bilgim yok hocam.Yani pihtilasma ve genetik bir sikinti yok demek mi bu sonuclar.Yoksa e nabizda fakultenin sonucu gozukmez mi.Tesekkur ediyorum simdide
8 Eylül 2019 17:20
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Dvt+Pulmoner emboli D-DIMER
Hocam merhabalar 4 yıl önce 1 defa DVT+PULMONER EMBOLİ geçiren Annem 9 ay önce Kalp damar doktorumuz tarafından 2 yıl kullanımdan sonra xarelto 15 mg dan coraspin 100 mg a geçirdi.Xarelto kullandığı dönem de hastane normal aralıkları D-DİMER 0-0,55 olan test sonucu 0,32 yani normal çıkmıştı.Coraspin 100 e başladıktan sonra 3 üncü ay:2,33 6 ncı ay:2,61 şimdide 9 ncu ay:3,99 çıktı.Yani giderek artıyo.Hocam size göre bu D-DİMER sonucuna göre biz tekrar xarelto 15 mg ye dönmemiz mi lazım.Ayrıca annemin genetik pıhtılaşma eğilim testi negatif çıktı.Annemin yaş:80 kilo:89 Saygılar.Hayırlı Akşamlar.
25 Şubat 2019 03:30
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Mthfr a1298c homozigot
Hocam diğer sonuclarımda mutasyon saptanmamıştır yazıyor ama bunlarda şöyle yazıyor. MTHFR (A1298C) HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANMIŞTIR. PAI-1 5G/4G : 4G/4G Tüp bebekle hamile kalıp kalp atısını duyamadıgımız için 10 haftalk kürtaj oldum. Çıkan sonuc nedir? Hematoloji doktoruna gittim ancak iğne coraspin vs. vermedi ve bu sonuc düşüğe kürtaja neden olcak bişey değil bişeyin yok dedi. Gebelikten önce ve sonrası için ilaç vermedi başka testlerde yapmadı fibrinojenede bakmadı ama benimle aynı durumda ve türde pıhtılaşması olan arkadaslarım clexane coraspin kullandı. Tekrar bebeğmin ölmesinden korkuyorum. Şimdi bende pıhtılaşma var mı yok mu ve pai de ki mutasyon ne anlama geliyor. ne yapmam gerek bilgilendirirseniz cok sevinirim çok arada kaldım k...
15 Şubat 2019 14:49
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik mutant
Hocam merhaba ben 17 yasindayim dvt gecirdim. Kan sonuclarim şoyle sizce normal mi? ...Mthfr c677T normal.... Paı serpıne1 heterezigot.... Mthfr A1298C homozigot...Faktor xııı V34L normal......Faktör 2 protrombin normal....Faktor v leiden normal.
28 Kasım 2018 20:29
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
