Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. Suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. İkinci bebegimi ise...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. Suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. İkinci bebegimi ise...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Tekrarlayan düşükler

    Merhaba dr bey c677t mutant. G103t mutant. Yani 3ve 6. 1sene içerisinde 2tane düşük yaşadim. 3.için cok endişeliyim ne yapmam gerekir. Lütfen cevap yazın

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Gebelikte urtıker

    Hocam yoğun yaşadığım urtıker sebebiyle doktor 20 mg panto aerus günde iki kez ve medrol diye kortizon verdi 16 mg kortizonlu ayarladı 10 günde bitecek şekilde hocam kortizondna çok korkuyorum 26 haftalığım...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Marfan sendromu

    Merhaba yaşım 14 aort damarımda genişeme var ve göğsüm çökük bileklerim ince marfan sendromu olabileceğim düşünüldü ama genetik testlerde çıkmadı ve doktor bazı bulguların tutmadığını söyledi büyük ihtimal...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kromozom sonucu

    Sayın hocam 35 yaşındayım 9 yaşında bir oğlum var. 2.gebeligimde bebeğimin 9 haftada kalp atışı durdu.Kromozom analizinde bende 11.kromozomda parasentrik inversiyonu olduğunu öğrendim.Tibbi Genetik Doktorum...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Ücüncü gebelik saglikli olur mu ?

    Merhaba doktor bey, ilk gebeliğimden sağlıklı bir oğlum var ikinci gebeliğimde ise bebeğimi kaybettim bebegimin 6.kromozonunda kayıp varmış. Merak ettigim üçüncü bir cocukda da kesin sagliksiz olur denebilir...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Triplody ngs’de anlaşılıyor mu?

    Merhaba hocam,40 yasindayim. 2 ölü dogum yasadim(her ikisinede dogal yolla hamile kaldim) . İkisininde olum nedeni triplody(69xxx ve 69xxy) cikti. Biz kendimize olabilecek butuk genetik testleri yaptirdik...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Trizomi 16

    Merhaba doktor bey benim 7 yasinda bir kızım var.sonradan da 2 dusuk yaptım test sonuclar mthfr a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır.pa1 4g 5g ace I/D Apoe e3/e3 kromozom testinde 47xy+16 trizomi...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Mthfr c677t gen mutasyonu

    Hocam selamlar 27 yaşında erkek hastayım bundan 8 sene önce dvt geçirdim yapılan araştırmalar sonucunda bende mthfr c677t heterazigot gen i buldular çoraspin 100 mg kullanıyorum mthfr geni hakkında başka...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Hocam sonucu yorumlarsanız sevinirim

    onuç: arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Tekrarlayan gebelik kayıpları

    Hocam tekrarlayan gebelik kayıplarım var. Ilk gebeliğim kimyasal gebelikti. Diğer 3 gebeligimde de yaklaşık 6 ile 7 hafta arasında kalp atışları durdu. Yapılan genetik test sonuçları, 45,X,9qh+ [4]/ 46,XX,9qh+...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Meckel gruber

    Hocam merhaba ,bebegim de bilateral pes ekinovarus iki ayakta polidaktili, eller genellikle bükük ve sindaktili mevcut .Böbrekler aşırı büyük ve ekojenik . Amniyosentez ve array sonucu normal geldi ....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik problem

    Hocam bizim array testinde de hiçbir sey cıkmadı ne yazık ki .Bu bebegin bu sekilde olmasının bir sebebi var ama bu bizden kaynaklı mıdır tesadüfi mi bunu bilemeyecek miyiz hic bir zaman ?sürekli deneme...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Anomalili bebek tekrar etme riski

    Hocam Merhabalar, 22 haftalık gebeliğim sonlandırılacak ,daha öncede durumumdan bahsetmiştim, array testine kadar gittik ve herhangi bir şey bulunamadı . Bize bebek doğduktan sonra wes yapılıp tüm genlere...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    9.kromozom p12 ve q13 inversiyonu

    Hocam mail adresiniz herkese açık olduğu için görünmüyor.Rica etsem mesaj olarak atar mısınız? Yorumunuza çok ihtiyacım var Array testi gerekli mi? Doktorlar net bir şey söyleyemedi.Nolur yardımcı olun..

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    9nolu kromozum p12 ve q13 bölgesinde inversiyon

    merhaba hocam, 22 haftalık hamileyim ve 19.haftamda 3 lü test sonucu amniyosentez yaptırdım.Ön rapor normal çıktı.2.raporda 9 nolu kromozomun p12 ve q13 bölgeleri arasında inversiyon saptanmıştır,ayrıca...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik danısmanlık

    İyi aksamlar hocam yeni doğan kızım için periferik kandan kromozom analizi yapıldı kültür sayisi 1 metefaz sayısı 20 bant düzeyi 400-500 kartoyip 46,xx yorum olarak da normal konstitüsyonel karyotıp yazıyor...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Gebelik oncesi sma taramasi

    Tesekkur ederim hocam.

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Gebelik oncesi sma taramasi

    Merhaba Hocam. 30 yasindayim, cocuk dudunuyoruz. Esimle akraba degiliz. Esimin ebeveynleri akraba evliligi yapmis. Bir kardesi zihinsel engelli ve konusamiyor. Bizim ailede tespit edilmis genetik rahatsizlik...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik problem

    Teşekkür ederim cevabınız için hocam ,peki array testinde de sonuç çıkmayabilir mi ? Peki bu bebeğe teşhis konulmaz ise biz ileriki gebeliklerimiz için nasıl bir önlem almalıyız ,biz kendimize kandan genetik...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Pıhtılaşma

    Hocam merhaba 8 haftalıkken kalp durması sonucu kürtaj oldum diğerinde 6 haftalıkken mol gebelik dediler kanamam oldu. Bi işleme gerek kalmadan betahcg sıfırlandı. MTHFR A1298C HETEREZİGOT cıktı bu normal...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik problem

    Hocam merhabalar daha önce size sormuştum, 15 haftalıkken (tüp bebek)anne karnındaki bebegimin beyninin 4.ventrikülünde açıklık ,ellerde hareket kısıtlılığı ,ayaklarda clob foot ve polidaktili ,böbreklerde...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Miyopati 3 testi

    Çok teşekkürler doktor bey.Bu gendeki mutasyon bizim sonucumuz malign hipertermi ye sebep olmuyor değil mi ?Kaç gündür moralmen çökmüştüm.Tekrar tekrar teşekkür ederim

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Trombofili sonuçlarım

    Merhba Mthfr C677T :heterozigot Faktör v leiden G1691A:heterozigot Faktör Xlll V35L:homozigot bilgi verirmisiniz

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Miyopati 3 testi

    Doğuştan beri Kas güçsüzlüğü var.Bu yüzden araştırma için istenmişti. Doktorumuz da bu sonuç ile ilgili amalitatlarda narkoz aldığında sıkıntı yaşar dedi.Ameliyatı bizim için çok önemliydi.Bu sonuç ameliyata...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Glukoz yüksekliği

    Merhabalar hocam 4yasinda ki oğlum kan tahlili de glukoz 122 çıktı sorun varmı hocam üst sınırı 107 hocam cevap verirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Miyopati 3 testi

    Merhabalar doktor bey Kızım 17 yaşında.CONGENITAL MIYOPATİ-3 testi yapıldı.Yorum kısmında RYR1geninde (ENST00000359596.3) HETEROGİZOT formda c.14731G>A(p.Glu4911Lys) varyantı saptanmıştır.ACMG kriterlerine...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kromozon hastaliklari

    Merhaba Hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. Bide benim 18 aylik bi oglum var suan...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

    Merhaba Hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2.duzey mozaisizm yaziyor bu sonuca gore bebegimin nesi...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Tekrarlayan gebelik

    Merhaba hocam , 1 gebelik kaybı 6 hafta 1 günlük iken kalbi durdu. Kromozom anomalisi sonucu 46,XX,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. İncelenen bölgeler : faktör v Leiden (G1691A) : normal ....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Acnetrent hamilelik

    Hocam yardım. Acnetrent 20 mg. 36 gün boyunca kullandı eşim ve 5 haftalık gebe olduğunu öğrendik yani kullanım esnasında gebelik varmış. Bize gebeliği sonlandırmamız yönünde tavsiyelerle gebeliği sonlandırdık....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Hla b27 testi

    Servikal mr'da vertebra köşelerinde osteofitler izlendi.Yaşımla uyumsuz olduğunu söyledi.Ankilozan spondilit için istedi hocam.Sakroilak mr ve hla b27 ve çeşitli kan tahlilleri istendi.Mr temiz çıktı.Hla...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Tekrarlayan triploidy

    Merhaba hocam,40 yasindayim 2018 ve 2019 da 2 kez arka arkaya hamile kaldim. Birini 5 aylikken kaybettim digerini 14 haftalikken. İkisininde sonucunda trpiloidy cikti. Genetik testler dahil olmak uzere...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Morfoloji ve anomali

    Fetuste usg ile saptanacak değişikliklerin genetik nedenleri olabilir***_-__soruma böyle cevap verdiniz ama hocam ben anlayamadım. Ben soruyu sanırım iyi soramadım ve soru kapandığı için tekrar sorayım....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Hla b27 testi

    Hocam iyi çalışmalar hla b27 testim pozitif çıktı.Boyun mr'ında da patolojik kifozite izlendiği yazıyor.As açısından muayene edilmem gerekli midir sizce?Hla b27 anlamsız pozitiflikte görülebilir mi?

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Morfoloji ve düşük

    bunu sadece kendi çocugum için değil de merakım da spruyorum hocam. görüntüleme haftaya yapılacak. herşey yolunda olsa bile yine de merak ediyorum. morfoloji ile genetik hastalıklar açısından bir bağ var...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Morfoloji ve düşük

    Merhaba, benim 5 yıl önce varikosel ameliyatı ile değerlerim düzeldi. 7 aylık evliyim.29 yaşındayım. Eşim 4 haftalık hamile. İkiz bebek göründü. Benım sperm morfolojim %2 ve doktorum normal yolla çocuk...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Bu hastalık genetikmi

    Iyi günler hocam... Ailelerimiz ve esimiz dahil kalp rahatsizligi yok. Bebekte Hipoplastik sol kalp sendromu rastlantısal bir olaymı?araştırınca buna Sebep olan herhangi bi genetik hastalık yok deniliyor....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Amniyosentez sonucundan cinsiyet belli olur mu ?

    Merhaba, bebegimi 17 haftalıkken kaybettim amniyosentez yapilmisti ve sonuc su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] bu sonucta bebegimin cinsiyeti belli mi ? Sormayi unutmusuz cok merak ediyorum....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kromozomal hastalık mıdır

    Hocam merhabalar nolur cevap verin fikrinize çok ihtiyacım var.Tüp bebekle hamile kaldim ,kaybolan ikiz sendromu sonucu devam eden gebeliğimin 15. haftasında ultrason raporumuz bilateral pes ekinovarus...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Transokasyon

    Çok tşk ederim. Peki hocam pgt den sonra sağlıklı bebek sahibi olma olasılığımız yüzde kaç olur. çok soru sordum ama fikirleriniz önerileriniz tavsiyeleriniz bizim için çok kıymetlidir tşk ederiz.

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Sayfa : 1/64 | Toplam 2665 kayıt bulundu.
    x