Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
distoni 1-2 paneli,miyotonik distrofi tip 1
Hocam merhaba.32 yaşındayım.Ortaokul belki daha öncesi tam hatırlamıyorum ellerimde titreme özellikle sol el baş parmağında kasılma şeklinde titreme oluyor.Uzanırken göbekte titreme,birine sarıldığımda v.s titreme,elimle bardak tutarken ani şimşek vari titreme ve kasılmalar oluyor.Birçok teşhis konuldu.Şu an birkaç yıldır miyoklonik tremor ve distoni üzerinde duruluyor.Son iki yıldır da bunlarla beraberyutma güçlüğü,iki sene önce geçirdiğim miyokardit sonrası aritmi problemi oluyor.Birkaç nöroloji doktoru distoni için genetik test önerdi hocam.Distoni 1 ve 2 paneli baktırdım sonuçlar normal geldi ancak tıbbi genetik doktoru miyotonik distrofiye benziyor hastalığın deyip bununla ilgili tip 1 testi istendi.Baş parmakta kasılma şeklinde titrem...
3 Mart 2024 15:37
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Beta-2 globulin hk.
Hocam ekteki görselde Protein elektroforezi grafik ve verilerim mevcut immünfiksasyon ve hafif zincirlerim temiz, Serum Beta 2 mikroglobulin normal fakat bu testi verdiğim dönemde Aptt sürem 18,5 idi alt sınır 22 iken ve Yıllardır demir eksikliği mevcut Kolon ve mide temşz lakin İleumda Aftöz erozyon ve mukozal düzensizlikler mevcut bu Beta,2 kanser anlamınamı gelir yada siroz ? Splenomegali var hepatomegali yok ve karaciğer enzimlerim gayet normal sadece yağlanma mevcut crp 3-6 arası değişiyor ve bu test esnasında ldh hafif yğkseldi geri düzeldi hocam Sedim ve Wbc normal yğne test verdiğim anda Serum albüminim 46 globulinim ise 36 ve immünglobulin seviyelerim normsldi hocam yaşım 28 hocam beta-2 yüksekliğini neye bağlarsınız sayın hocam?
20 Şubat 2024 13:45
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Kemik erimesi genetik
Hocam iyi günler 33 yaşımdayım erkek osteoporozum var.İlaç kullanmak yasak fosamax gençlerde ters tepebilir diye dokuz eylül ve egeden hocalara gittim böyle dediler.Dokuz eylülde genetik test olacaktı henüz izmire gidemedim. Kemik erimesi ile ilgili hangi genetik testler var hocam?İdiyopatik tanısı kondu.Teyzemin genç yaşta kemik erimesi varmış.Genetik olma ihtimali var mı?
16 Şubat 2024 06:51
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Men 1 Gen a nalizi
Hocam men1 gen analizi ile cushing sendromu olup olmadiigi tespit edilebilir mi paratiroid hormon yuksekligi icin istenmisti
13 Şubat 2024 11:03
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Angelman sendromu tekrarlar mı?
Merhaba hocam bebeğim 14 aylık Angelman şüphesiyle testlerini yapardık sonuçlar henüz çıkmadı ama yüksek ihtimal o şekilde çıkacak. Hocam eğer kardeşi olursa onda da bu hastalığın tekrarlama riski var mı? Hiç riske girmeden Pgt mi önerirsiniz ? Bittik hocam lütfen yardım edin. Teşekkürler.
26 Aralık 2023 14:58
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Fragile X Sonucu
Hocam merhaba, Gebelik öncesi taşıyıcılık testi moleküler genetik inceleme sonucumda FMR1 sonucum negatif (her iki alelde de 31 cgg triplet (tekrar) saptanmıştır. Bu test FMR1 geni delesyonu dışlamamaktadır. Çalışılan fragman testinde aleli tek pik olarak gördüğümüz için her iki alelde aynı tekrar sayısı saptanmış olarak yorumlanmaktadır. Bu nedenle x kromozomuna özgü bi anomali şüphesi varlığında çalışma karyotip analizi ve moleküler karyotipleme test sonuclarıyla birlikte değerlendirilmelidir. şeklinde bir sonuç aldım. Gende bir mutasyon var mıdır yorumlarınızı rica edebilir miyim ?
25 Kasım 2023 14:54
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Kürtaj sonrası bebeğe genetik inceleme
Merhaba doktor bey değerli zamanınızı ayırıp cevaplarmısınız.Şimdidien teşekkür ederim.Ben 25 eşim 26 yaşında,1 yılık evliyiz hiç çocuğumuz yok. 2 kere normal yollarla gebelik durumum oldu ve ikisi kürtajla sonuçlandı,ilk hamileliğm 6 haftalık sonlandı kalbi hiç atmadı bebek gelişmedi .ikincisi kalp atışı vardı 9. Haftada durdu, ikinci kaybettiğim bebeği genetik incelemeye gönderdik 69xxx(triploidi) cktı.Size sorum, bir sonraki gebeliğimde bu kromozom bozukluğu tekrarlar mı,kalıtsalmıdır? Eşimle genetik testlerimize baktırıp öyle planlama yapacaz ama eşim şu an yurtdışında, benim aklımdaki soru kromozom bozukluğu anneden babadan mı geçiyor yoksa o anki gebeliğe özel tek seferlik bir durum mu ?Normal yolla gebe kalmam riskli mi?Bebekte bu ti...
29 Ekim 2023 10:52
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
robertsonian translokasyon
merhabalar yaşım 35 karyotip analizimde 45xy rob(13,14)(q10;p10) teşhisi konuldu ve sperm çıkışım 350 bin adet var bunun düzeltilme yolu var mı yada tüp bebek işleminde sağlıklı sperm gametinin oranın yüksek olması için neler yapmalıyım. Hormonlarım normal varikoselim yok sadece genetik sorunuma bağlı infertileyim sanırsam . bu yüzden E vitamini alıyorum keçiboynuzu kaynatıyorum ve çeşitli takviyeler alıyorum sebze ve yeşillik gibi gelecek ay tüp bebek denemesi yapacaz ve 5. gün embriyosu lazım sağlıklı olacak şekilde başarı yüzdem ne kadardır sizce ve 350 bin çıkıştan yüzde kaçı riskli gamet verebilir bir oran var mıdır ) Teşekkürler
8 Eylül 2023 16:22
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Düşük Sonrası genetik test
merhaba hocam iyi günler dilerim , ilk gebeliğim düşük ile sonuçlandı 9 haftada her ihtimale karşı periferik kandan genetik testi yaptırdık sonuç şu şekilde yazmaktadır NORMAL KONSTİTÜSYONEL KARTYOTİP bende 46,XX Eşimde ise 46,XY NORMAL KONSTİTÜSYONEL KARTYOTİP Yazmaktadır sonuca göre bizlerde bir sorun yoktur değil mi hocam değerli yorumunuzu rica ederim .
24 Nisan 2023 13:03
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
burnside butler sendromu
hocam 27 yaşındayım genetik testi yaptırdım burnside butler sendromu hastasi olduğumu ogrendim tedavisi varmidir burnside butler sendromu tam olarak nedir hocam bilgi verir misiniz
23 Şubat 2023 21:37
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Y kromozom
Mrb hocam ben22 eşim 30 bnde bı düşük bide doğum yapıp 3 ay snra yani 3 aylık bebeğim vefat etti hlh dediler çıkmadı bende cerah pasada böyle bı genetik test yaptım eşimde y kromozom da p11 .2 ve q11.2 bölgeleri arasında perisentrik ve inversiyon tespit edilmiş incelenen metafaz sayısı 23 incelenen meteryal perikan kan karyotip 46x inç (y) p112q11.2
16 Aralık 2021 18:24
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. Açıklama: Affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin platformu (CytoScan Optima array) yapısal kromozomal dengesizliklerle ilgili DNA kopya sayısı eksikliklerinin ve fazlalıklarının saptanabilmesi için kullanılmaktadır. Çipten elde edilen bilgi büyük oranda delesyon ve duplikasyon sendromlarını, telomerik ve perisentromerik bölge değişikliklerini kapsar. Bu raporda, analiz sonucunda çocuğunuzdaki hastalıkla ilişkili olduğu tahmin edilen bölgelerdeki değişiklikler ve diğer kopya sayısı değişikliklerinden de en az 50 kb büyüklüğünde o...
14 Aralık 2021 12:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
İşitme kaybı genetik aktarım?
Merhaba, ağır ve ilerleyici işitme kaybı olan 38 yaşında erkeğim. Kız arkadaşımla evlilik planları yapıyoruz ancak çocuk yapma konusunda soru işaretlerimiz var. İşitme kaybımın çocuğa genetik olarak aktarılıp aktarılmayacağını hangi testle öğrenebiliriz?
9 Aralık 2021 18:12
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
FVII7 eksikliği
Selamlar hocam oğlum 14 yaşında F7 eksikliği var. sünnetinde ve bademcikleri alınırken herhangi bi sıkıntı yaşamadık. Fakat ara ara kol ve bacaklarında morarmalar oluyor. Geçen yıl brusella tedavisi gördü. Akabinde bacak eklemlerinden aşağı üşüme hissi şikayeti vardı ve şimdide sol kolunda dirsekten aşağı aynı şikayeti var. Brusella ile ilgili olur diye tahlil yaptırdık 2 kez sonuç negatif çıktı. Benim sorum şu olacak, faktör7 eksikliği ile herhangi bir bağlantısı var mıdır bu üşüme hislerinin. Şimdiden teşekkürler hocam
9 Aralık 2021 16:33
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
Behcet olabilir
Merhaba hocam behcet hastaligindan supheleniyor bende asiri derecede halsizlik yorgunluk oluyor yataktan kalkamiyorum bazen denge kaybi bas agrisi gucsuzluk kollarda karincanlanma isimi yapamiyorum eger behcetsem hocam ve ilaclarini kullansam bu yasadiklarimdan kurtulurmuyum acaba simdiden teşekkür ederim yorumunuz icin
2 Aralık 2021 17:23
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
